Zgodnie z definicją ustanowioną przez Parlament Europejski i Radę Unii Europejskiej, choroby rzadkie to choroby, które występują u mniej niż 5 na 10 000 osób w populacji europejskiej.
Zgodnie z listą stworzoną na podstawie internetowej bazy danych orphanet, wyróżnia się ponad 60 000 chorób rzadkich.
Celem portalu chorobyrzadkie.edu.pl jest przybliżenie pacjentom z diagnozą wybranych chorób rzadkich oraz ich najbliższym najważniejszych informacji na temat tych schorzeń, takich jak objawy, metody diagnostyki czy dostępne opcje terapeutyczne.
Na portalu chorobyrzadkie.edu.pl znaleźć można omówienie następujących chorób rzadkich:
- Mukowiscydoza
- SMA (Rdzeniowy zanik mięśni)
- Choroba Fabry’ego
- Choroba Gauchera
- Fenyloketonuria
- Zespół Marfana
- Choroby mitochondrialne
- Hemofilia
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Dystrofie mięśniowe (w tym Dystrofia Duchenne’a)
- Choroba Pompego
- Zespół Retta
- Neurofibromatoza typu 1. i 2.
- Zespoły genetyczne (w tym Zespół Noonan)
- Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH)
Na liście nie znajduje się choroba, która Cię interesuje? Napisz do nas!