Ataksja epizodyczna charakteryzuje się klinicznie napadami ataksji z wyraźnym początkiem ustępowania. Obecnie istnieje osiem rozpoznanych zespołów ataksji epizodycznej, oznaczonych numerami 1-8, oprócz ataksji epizodycznej o późnym początku.
Ataksja epizodyczna jest uważana za rzadką chorobę. Szacuje się, że występuje u mniej niż 1 na 100 000 osób. Chociaż niektóre formy, jak typ 2., są częstsze, ogólna częstość występowania jest niska.
Lekarze mogą używać różnych terminów podczas diagnozowania ataksji epizodycznej. Objawy, czas trwania, nasilenie i czynniki wywołujące ataki ataksji są różne, zwykle z okresami normalnego funkcjonowania pomiędzy nimi. Epizody ataksji charakteryzują się nagłymi, nawracającymi napadami niezborności ruchowej, zawrotami głowy, trudnościami w chodzeniu i mówieniu.
Wyróżnia się kilka typów EA w tym:
- ataksję epizodyczną typu 1. (EA1) często związaną z drganiem lub sztywnością mięśni,
- ataksję epizodyczną typu 2. (EA2) często związaną z mimowolnymi, szarpanymi ruchami gałek ocznych,
- ataksję epizodyczną typu 3. (EA3),
- ataksję epizodyczną typu 4. (EA4) z początkiem między 30. a 60. rokiem życia,
- ataksję epizodyczną typu 5. (EA5) z napadami,
- ataksję epizodyczną typu 6. (EA6) związana z napadami, niedowładem połowiczym, migreną,
- ataksję epizodyczną typu 7. (EA7) o początku w wieku dorosłym,
- ataksję epizodyczną typu 8. (EA8) o początku w wieku niemowlęcym,
- ataksję epizodyczną z napadową choreoatetozą i spastycznością:
Choreoatetoza to połączenie dwóch typów niekontrolowanych ruchów: pląsawicy (chorea) oraz atetozy. Pląsawica charakteryzuje się szybkimi, nieregularnymi, skręcającymi ruchami, które pojawiają się nagle i w różnych częściach ciała. Atetoza to powolne, płynne, wijące ruchy, najczęściej w obrębie rąk i stóp. Zatem choreoatetoza to stan, w którym występują oba te rodzaje ruchów, często jako objaw neurologiczny, np. w mózgowym porażeniu dziecięcym.
- ataksję epizodyczną o późnym początku po 60. roku życia, zwykle bez wywiadu rodzinnego, z powolnym postępem i słabą reaktywnością.
Najlepiej scharakteryzowane są EA1 i EA2, pozostałe są wyjątkowo rzadkie i w dużej mierze definiowane przez pojedyncze rodziny.
Przyczyny
EA jest zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że jest chorobą dziedziczną. Nieprawidłowy gen odpowiedzialny za tę chorobę jest przekazywany z pokolenia na pokolenie przez członków rodziny, którzy są jego nosicielami. Wada genetyczna może również pojawić się spontanicznie.
Choroba genetyczna występuje, gdy jeden z 20 000 genów w organizmie nie działa prawidłowo. Wiele z tych mutacji dotyczy kanałów jonowych, w szczególności kanałów potasowych i wapniowych.
EA jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę. U potomstwa, które odziedziczy dwie prawidłowe kopie genu, nigdy nie rozwinie się ataksja epizodyczna i przekaże ono prawidłowe geny swoim dzieciom. Każde dziecko rodzica cierpiącego na chorobę autosomalną dominującą ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu i tym samym zachorowanie na tę chorobę.
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u mężczyzn i kobiet jest takie samo.
Objawy
Objawy ataksji epizodycznej mogą znacznie różnić się w zależności od rodziny i osoby w tej samej rodzinie. Najczęstszymi objawami są epizody ataksji (trudności z równowagą i koordynacją) oraz niewyraźnej mowy (dyzartria) przeplatane okresami normalnego lub prawie normalnego funkcjonowania neurologicznego.
Ataki są zwykle wywoływane przez ćwiczenia, podekscytowanie, gwałtowne zmiany postawy lub, w niektórych przypadkach, posiłki wysokowęglowodanowe. Ataki w EA1 są zwykle związane ze skurczami mięśni i są zazwyczaj krótkie, trwające zaledwie kilka sekund lub minut.
Objawy w EA1 mogą obejmować brak koordynacji i zaburzenia równowagi z mimowolnymi ruchami lub falowaniem mięśni (miokymia) i/lub skurczami mięśni (miotonia). Mogą występować drgawki lub drżenie twarzy i rąk. Miokymia może występować pomiędzy atakami.
W EA2 ataki trwają dłużej, od 30 minut do sześciu godzin. Objawy często obejmują osłabienie mięśni, niestabilność tułowia oraz zawroty głowy i zmęczenie. Pomiędzy epizodami często występują mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs). Drganie mięśni zazwyczaj nie jest częścią EA2, sztywność lub dystonia mogą być cechą charakterystyczną.
Ataki ataksji epizodycznej z napadową choreoatetozą i spastycznością trwają zwykle około 20 minut i obejmują zaburzenia równowagi i nieskoordynowane ruchy; sztywność lub więdnięcie (dystonia) rąk, nóg i/lub palców; oraz pieczenie, mrowienie w nogach i wokół ust.
Ataksja epizodyczna występuje najczęściej od wczesnego dzieciństwa do wczesnej dorosłości. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, to w niektórych przypadkach objawy zmniejszają się lub znikają w późniejszym życiu, czasem już w młodym wieku dorosłym.
W innych przypadkach objawy utrzymują się do późnej starości. Choroba nie skraca długości życia, a objawy często można zmniejszyć lub wyeliminować za pomocą leków.
Diagnostyka
Dokładne badanie neurologiczne może określić, czy dana osoba ma objawy typowe dla ataksji epizodycznej. Oprócz badania neurologicznego, neurolog oceni historię rodziny, historię pacjenta i ewentualnie wyniki elektromiografii (EMG).
Mutacje w genach EA1 i EA2 są prawie zawsze wykrywane u osób z wczesnym początkiem dyskretnych i nawracających ataków ataksji. Trwają również prace nad identyfikacją defektów w nowych genach, które mogą powodować ataksję epizodyczną.
Co ważne, inna mutacja w genie EA2 na chromosomie 19 jest odpowiedzialna za ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 6 (SCA6), a objawy EA2 i SCA6 mogą być podobne, szczególnie we wczesnych stadiach SCA6. Defekty w genie EA2 mogą również powodować rodzinną migrenę hemiplegiczną typu 1 (FHM1).U niektórych osób z EA2 oprócz epizodycznych ataków rozwija się postępująca ataksja.
Leczenie
Leczenie rodzinnej ataksji napadowej opiera się na rehabilitacji, terapii logopedycznej, wsparciu psychologicznym i, w miarę możliwości, leczeniu objawowym. Terapie genowe dają nadzieję na przyszłe leczenie przyczynowe.
Na podstawie: https://www.ataxia.org/ea/