Zespół ten zalicza się do wariantów rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego i wiąże się przede wszystkim ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów, zwłaszcza gruczolaków oraz raka jelita grubego. Oprócz zmian w obrębie przewodu pokarmowego mogą jednak występować także objawy pozajelitowe, w tym zmiany skórne oraz guzy w innych narządach.
Przyczyny
Zespół Gardnera jest chorobą dziedziczną, która pojawia się, gdy dana osoba odziedziczy nieprawidłowy gen APC. Gen ten pełni funkcję supresora nowotworów, regulując wzrost komórek i zapobiegając ich zbyt szybkiemu dzieleniu się i namnażaniu. Większość osób z zespołem Gardnera ma co najmniej jednego biologicznego rodzica, który również cierpi na tę chorobę. W diagnostyce szczególne znaczenie mają badania genetyczne, zwłaszcza u osób pochodzących z rodzin obciążonych chorobami nowotworowymi.
Objawy
Objawy zespołu Gardnera zmieniają się wraz z wiekiem pacjenta. U osób z tym schorzeniem pierwsze symptomy mogą pojawić się już w dzieciństwie i obejmują m.in. nienowotworowe guzy w obrębie kości lub tkanek miękkich oraz problemy stomatologiczne, takie jak obecność dodatkowych zębów.
Częstym i istotnym objawem choroby jest występowanie licznych polipów jelita grubego, które zwykle ujawniają się w wieku młodzieńczym. W zaawansowanych przypadkach mogą one prowadzić do rozwoju raka jelita grubego.
Oprócz klasycznych objawów jelitowych, zespół Gardnera wiąże się także z występowaniem wielu zmian pozajelitowych oraz innych schorzeń współistniejących. Należą do nich m.in. osteomy, guzy desmoidalne, tłuszczaki, włókniaki, gruczolaki oraz torbiele nabłonkowe (torbiele podskórne). U części pacjentów obserwuje się również zmiany w obrębie siatkówki, takie jak wrodzone przerostowe rozrosty barwnikowego nabłonka siatkówki (CHRPE).
Ponadto osoby z zespołem Gardnera są obarczone zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów, w tym raka jelita grubego, raka żołądka oraz raka wątroby.
Kluczowe znaczenie w leczeniu i kontroli choroby mają regularne wizyty lekarskie oraz szybkie wykrywanie zmian nowotworowych, co pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i poprawę rokowania
Diagnostyka zespołu Gardnera
Rozpoznanie zespołu Gardnera jest złożonym procesem diagnostycznym, który wymaga współpracy lekarzy różnych specjalności oraz zastosowania wielu metod badawczych. Podstawą diagnostyki jest dokładny wywiad medyczny, obejmujący zarówno objawy występujące u pacjenta, jak i historię chorób nowotworowych w rodzinie.
W przypadku podejrzenia zespołu Gardnera szczególne znaczenie mają badania genetyczne, umożliwiające wykrycie mutacji w genie APC odpowiedzialnym za rozwój choroby.
Istotną rolę odgrywają również badania obrazowe i endoskopowe, takie jak kolonoskopia, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Pozwalają one ocenić obecność polipów jelita grubego oraz wykryć inne zmiany nowotworowe występujące w organizmie. Uzupełnieniem diagnostyki są badania laboratoryjne, które pomagają ocenić funkcjonowanie narządów oraz kontrolować poziom markerów nowotworowych.
Diagnostyka zespołu Gardnera wymaga całościowego podejścia oraz współdziałania specjalistów, między innymi gastroenterologów, genetyków, dermatologów i onkologów. Dzięki temu możliwe jest zapewnienie pacjentowi właściwej opieki, skutecznego monitorowania choroby oraz wdrożenia odpowiedniego leczenia.
Leczenie
Leczenie zespołu Gardnera jest procesem złożonym i wymaga kompleksowej opieki oraz współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Ze względu na to, że choroba prowadzi do powstawania licznych gruczolaków jelita grubego i wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju raka jelita grubego, głównym celem terapii jest zapobieganie przemianie nowotworowej przy jednoczesnym zachowaniu jak najlepszej jakości życia pacjenta.
Podstawę leczenia stanowi regularne monitorowanie zmian nowotworowych oraz kontrola przewodu pokarmowego za pomocą badań endoskopowych, przede wszystkim kolonoskopii. W przypadku wykrycia polipów często wykonuje się zabiegi endoskopowe, takie jak polipektomia, które pozwalają usunąć zmiany i zmniejszyć ryzyko rozwoju nowotworu. Pacjenci wymagają również stałej obserwacji pozostałych odcinków przewodu pokarmowego, ponieważ istnieje możliwość pojawiania się nowych polipów.
W wielu przypadkach konieczne jest leczenie chirurgiczne o charakterze profilaktycznym. Najczęściej wykonuje się całkowitą kolektomię z zespoleniem jelita krętego z odbytnicą (IRA) lub usunięcie jelita grubego i odbytnicy z wytworzeniem zbiornika jelitowego połączonego
z odbytem (IPAA). Wybór metody operacyjnej zależy między innymi od liczby polipów, wieku pacjenta oraz przewidywanego funkcjonowania przewodu pokarmowego po zabiegu.
Istotnym elementem terapii jest także leczenie farmakologiczne. Coraz większe znaczenie przypisuje się chemioprofilaktyce z wykorzystaniem niesteroidowych leków przeciwzapalnych oraz selektywnych inhibitorów COX-2, które mogą zmniejszać liczbę polipów i opóźniać konieczność leczenia operacyjnego. Leczenie obejmuje również zmiany pozajelitowe, takie jak gruczolaki dwunastnicy czy guzy desmoidalne, co wymaga wielospecjalistycznego podejścia oraz zastosowania metod endoskopowych, chirurgicznych lub farmakologicznych.
Wspomagająco zaleca się odpowiednio zbilansowaną dietę bogatą w błonnik, z ograniczeniem tłuszczów nasyconych i cukrów prostych oraz dbaniem o właściwe nawodnienie organizmu. Zdrowy styl życia może pomagać w łagodzeniu objawów po zabiegach chirurgicznych oraz wspierać prawidłowe funkcjonowanie przewodu pokarmowego i całego organizmu.
Postęp w diagnostyce genetycznej, rozwój programów wczesnego wykrywania choroby oraz nowoczesne, małoinwazyjne techniki operacyjne znacząco poprawiły skuteczność leczenia i zmniejszyły śmiertelność związaną z rakiem jelita grubego u pacjentów z zespołem Gardnera. Obecnie prowadzone badania skupiają się także na lepszym poznaniu zależności między rodzajem mutacji genu APC a przebiegiem choroby, co w przyszłości może umożliwić bardziej indywidualne planowanie terapii i kontroli pacjentów.
Podsumowując, ze względu na wieloobjawowy charakter choroby oraz wysokie ryzyko nowotworzenia, postępowanie u pacjentów musi być kompleksowe i prowadzone przez wielu specjalistów. Obejmuje ono regularne badania kontrolne, w tym diagnostykę genetyczną i endoskopową, a także leczenie operacyjne i farmakologiczne, których celem jest wczesne wykrywanie oraz ograniczanie rozwoju zmian nowotworowych.
Bibliografia:
- J. Jaskólski, W. Papierz, W. Biernat, P.P. Liberski (red.), Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, choroby układu nerwowego, Warszawa 2007.
- J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie, Poznań 2002.
- S. Strobel, Choroby wieku dziecięcego, Warszawa 2008.
- E. Tobias, Genetyka medyczna, Warszawa 2017.