Czym jest NF2?
NF2 jest odrębną jednostką chorobową od NF1, pomimo podobieństwa nazwy i niektórych cech klinicznych. W NF2 głównym problemem są guzy nerwu słuchowego i mózgowo-rdzeniowe.
Najbardziej typowe dla NF2 jest wysokie ryzyko rozwoju obustronnych guzów schwannoma nerwu przedsionkowego, a także innych guzów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego.
Schwannoma to guz rozwijający się z komórek Schwanna, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania obwodowego układu nerwowego. Guzy te mogą występować w dowolnym miejscu ciała, w którym znajdują się nerwy, ale najczęściej występują na nerwie przedsionkowym (który wpływa na równowagę) i nerwach rdzeniowych. Schwannoma zwykle rosną powoli i początkowo mogą nie powodować żadnych objawów, ale w miarę powiększania się mogą uciskać otaczające tkanki i nerwy, co prowadzi do różnych objawów neurologicznych. Chociaż schwannoma są na ogół łagodne (niezłośliwe), mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych w zależności od ich rozmiaru i lokalizacji. Zmiany nowotworowe występują u niemal wszystkich chorych przed 30. rokiem życia. NF2 występuje z częstością około 1 na 25 000 do 40 000 żywych urodzeń.
Jakie są przyczyny NF2?
NF2 jest uwarunkowana przez mutację w genie NF2 zlokalizowanym na chromosomie 22, kodującym białko merlina. Merlina działa jak „strażnik” kontrolujący wzrost komórek. Dlatego, kiedy go brakuje, komórki osłonek nerwowych (komórki Schwanna) dzielą się niekontrolowanie i tworzą guzy.
NF2 to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli którykolwiek
z rodziców ma zmutowany gen NF2, to występuje 50-procentowe ryzyko przekazania go dziecku. Czasami zmutowany gen jest przekazywany dziecku przez jednego z rodziców, ale czasami można się z nim urodzić, nawet jeśli rodzice nie mają zmutowanego genu. Około 50% przypadków to nowe mutacje (nieobecne u rodziców).
Jakie są objawy NF2?
Do objawów NF2 należą obustronnie zlokalizowane guzy nerwu słuchowego, guzy wewnątrzczaszkowe, zmiany skórne typu café au lait, tylko w dużo mniejszej ilości niż przy NF1, zaćma oraz zmętnienie soczewki. Dodatkowo, chorzy są bardziej podatni na rozwój nowotworów złośliwych.
Większość osób z NF2 ma guzy w uchu wewnętrznym. Guzy te rosną powoli i powodują takie objawy, jak: utrata słuchu, dzwonienie lub brzęczenie w uszach (szumy uszne), problemy z równowagą. Guzy mogą również pojawić się na rdzeniu kręgowym i w oponach mózgowych. Tego typu guzy nie zawsze powodują objawy, ale jeśli się pojawiają, mogą obejmować: bóle głowy, mdłości lub wymioty, drgawki (napady padaczkowe), utratę słuchu, niewyraźne widzenie i utratę wzroku, osłabienie lub brak ruchomości twarzy, osłabienie, drętwienie lub mrowienie rąk i stóp (neuropatia obwodowa), guzki lub ślady na skórze, które czasami są gładkie i błyszczące.
Objawy NF2 pojawiają się zazwyczaj pod koniec okresu dojrzewania lub na początku 20. roku życia. Czasami objawy mogą występować u dzieci.
Dzieci z NF2 często mają problemy z oczami, takie jak zez lub trudności z widzeniem spowodowane zmętnieniem soczewki oka (zaćma dziecięca). Guzki lub plamy na skórze oraz trudności z podnoszeniem lub poruszaniem stopami (opadająca stopa) są również częstymi objawami NF2 u dzieci.
Objawem obserwowanym już w dzieciństwie, może być motoneuropatia. Mononeuropatia to stan chorobowy, w którym uszkodzony jest tylko jeden nerw obwodowy lub grupa nerwów. Skutkuje to zaburzeniami w obszarze ciała, za który ten nerw odpowiada, np. osłabieniem, drętwieniem, bólem czy utratą czucia.
Jak diagnozuje się NF2?
Rozpoznanie NF2 opiera się głównie na charakterystycznych objawach klinicznych, które zwykle nie budzą wątpliwości diagnostycznych. Proces diagnostyczny powinien jednak obejmować szczegółowy wywiad medyczny, badanie okulistyczne oraz badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa. Dzięki nim możliwe jest wczesne wykrycie ewentualnych zmian o charakterze nowotworowym. Dodatkowo wykonywane są badania słuchu. Aby potwierdzić NF2 warto wykonać badanie genetyczne z krwi żylnej, z której izolowany jest materiał genetyczny.
Jak wygląda leczenie NF2?
Leczenie NF2 w Polsce, jak i na całym świecie skupia się na zarządzaniu objawami i zapobieganiu powikłaniom, ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę. Leczenie jest zazwyczaj wielospecjalistyczne i dostosowane do indywidualnego przypadku pacjenta. Obejmuje obserwację, interwencje chirurgiczne, radioterapię oraz rehabilitację.
W zależności od objawów, metody leczenia NF2 obejmują:
- Aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe;
- Leki, które mogą zatrzymać wzrost guzów, a czasami poprawić słuch;
- Operację usunięcia guzów, które mogą powodować problemy;
- Zastosowanie wiązki promieniowania do leczenia małych guzów lub fragmentów większego guza, które pozostały po operacji (radioterapia).
Większość osób z NF2 będzie w pewnym momencie swojego życia wymagała operacji usunięcia guzów z ucha wewnętrznego, mózgu lub rdzenia kręgowego.
Obecnie brak jest leczenia przyczynowego. Postępowanie skupia się na:
- Monitorowaniu wzrostu guzów (rezonans magnetyczny co 6/12 miesięcy);
- Operacyjnym usuwaniu lub radioterapii guzów, gdy uciskają nerwy/mózg;
- Terapii farmakologicznej w niektórych przypadkach – np. bevacizumab (lek anty-VEGF) potrafi zmniejszać guzy i poprawiać słuch u części pacjentów.
Aktualnie wciąż trwają badania terapii genowych oraz celowanych molekularnie (np. inhibitory MEK, LATS czy dostarczanie prawidłowego NF2).
Zobacz całą publikację: