Tkanka łączna to złożona mieszanina białek i innych substancji, które zapewniają wytrzymałość i elastyczność podstawowych struktur w organizmie. Jeśli tkanka łączna działa nieprawidłowo, mogą pojawiać się różne dolegliwości w całym organizmie.
Szacuje się, że EDS może dotyczyć od 1 na 2 500 do 1 na 10 000 osób. Trudno jednak dokładnie określić, ile osób faktycznie choruje na EDS, ponieważ wciąż wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych. W praktyce oznacza to, że EDS może występować częściej, niż się powszechnie uważa.
Przyczyny
EDS jest chorobą genetyczną, wywołaną mutacjami w genach odpowiedzialnych za syntezę, strukturę lub funkcję kolagenu oraz innych białek macierzy zewnątrzkomórkowej. Kolagen stanowi podstawowy element budulcowy tkanki łącznej, dlatego jego nieprawidłowa struktura lub ilość prowadzi do osłabienia i zwiększonej podatności tkanek na uszkodzenia.
Sposób dziedziczenia EDS zależy od podtypu choroby. W części przypadków mutacje dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność zmienionego genu od jednego z rodziców wystarcza do rozwoju choroby, zaś w innych typach EDS występuje dziedziczenie autosomalne recesywne, co oznacza, że mutacje muszą być obecne na obu kopiach genu (odziedziczone od obojga rodziców).
W części przypadków EDS rozwija się w wyniku mutacji de novo, czyli nowopowstałej zmiany genetycznej, która pojawia się po raz pierwszy u chorego, bez obecności mutacji w genach rodziców. Oznacza to, że rodzice pacjenta są zdrowi i nie są nosicielami wadliwego genu, a mutacja powstała spontanicznie podczas podziału komórek rozrodczych lub we wczesnym etapie rozwoju zarodka.
Objawy
Do najbardziej charakterystycznych objawów EDS należą nadmierna ruchomość stawów. U pacjentów z EDS stawy są bardzo elastyczne, czasem zbyt luźne. Ze względu na to, że tkanka łączna, która utrzymuje stawy razem, jest luźniejsza, stawy mogą poruszać się znacznie poza normalnym zakresem ruchu. Często występują bóle stawów i zwichnięcia.
Kolejnym charakterystycznym objawem jest rozciągliwa i krucha skóra. Osłabiona tkanka łączna pozwala skórze rozciągać się znacznie bardziej niż zwykle. Taką skórę można trochę odciągnąć od ciała, ale wróci ona na swoje miejsce, gdy się ją puści. Co więcej, skóra może być również wyjątkowo miękka i aksamitna. Ze względu na swoją kruchość taka skórka, kiedy jest uszkodzona, często nie goi się dobrze. Na przykład szwy użyte do zamknięcia rany często wyrywają się i pozostawiają widoczną bliznę. Blizny te mogą wyglądać na cienkie i pomarszczone. Dodatkowo u pacjentów z EDS obserwuje się kruchość tkanek, skłonność do siniaczenia oraz urazów.
Nasilenie objawów EDS może różnić się u poszczególnych osób i zależy od konkretnego typu zespołu EDS.
Najczęstszym typem jest hipermobilny EDS, ale wyróżniamy też naczyniowy EDS. Pacjenci z naczyniowym EDS często mają charakterystyczne rysy twarzy: cienki nos, cienką górną wargę, małe płatki uszu i wydatne oczy. Mają również cienką, półprzezroczystą skórę, która bardzo łatwo ulega siniakom. U osób o jasnej karnacji naczynia krwionośne są bardzo widoczne przez skórę. Naczyniowy EDS może osłabić nawet największą tętnicę serca, czyli aortę, a także tętnice prowadzące do innych obszarów ciała. Pęknięcie któregokolwiek z tych większych naczyń krwionośnych może być śmiertelne. Typ naczyniowy może również osłabiać ściany macicy lub jelita grubego, które również mogą pęknąć. Ze względu na to, że EDS może mieć poważne potencjalne powikłania w czasie ciąży, warto porozmawiać z doradcą genetycznym przed założeniem rodziny.
U niektórych osób z EDS mogą pojawić się także inne dolegliwości. Warto jednak pamiętać, że nie każdy pacjent ma je wszystkie, a przebieg choroby jest bardzo indywidualny. Do takich objawów należą:
- problemy z sercem, np. niedomykanie się zastawki mitralnej (a czasem także innych zastawek),
- delikatność i większa podatność na uszkodzenia narządów wewnętrznych, np. jelit, pęcherza moczowego czy naczyń krwionośnych,
- problemy ze wzrokiem, np. astygmatyzm, trudności w dobraniu okularów, zmienność wady wzroku,
- deformacje stóp lub kolan, np. koślawość (nogi ustawione do środka) lub szpotawość (nogi ustawione na zewnątrz), często obecne już od dzieciństwa,
- skrzywienia kręgosłupa np. skolioza lub kifoskolioza.
Przebieg kliniczny
Przebieg EDS jest bardzo indywidualny i zależy zarówno od typu zespołu, jak i od konkretnego pacjenta. U części osób objawy są łagodne i przez wiele lat niemal niezauważalne. Inni natomiast zmagają się z codziennymi trudnościami i licznymi dolegliwościami. Na ten moment nie wiadomo, od czego dokładnie zależy nasilenie i różnorodność objawów. Nawet w obrębie tej samej rodziny przebieg choroby może być bardzo różny.
Powikłania zależą od rodzaju występujących objawów. Na przykład zbyt elastyczne stawy mogą powodować zwichnięcia stawów i wczesne zapalenie stawów. Na delikatnej skórze mogą pojawić się widoczne blizny. Osoby z naczyniowym EDS są narażone na często śmiertelne pęknięcia głównych naczyń krwionośnych. Niektóre narządy, takie jak macica i jelita, również mogą pęknąć. Ciąża może zwiększyć ryzyko pęknięcia macicy.
Rozpoznanie
Wyróżnia się 13 różnych typów EDS. Każdy z nich ma swoje charakterystyczne objawy, które pomagają lekarzom określić, z jakim typem mają do czynienia. Istnieją tzw. kryteria większe i mniejsze, które ułatwiają postawienie wstępnej diagnozy. Niezwykle luźne stawy, delikatna lub rozciągliwa skóra oraz rodzinna historia EDS często wystarczają do postawienia diagnozy. Kryteria diagnostyczne są więc tylko wskazówką dla lekarza i pomagają określić typ EDS lub sprawdzić, czy nie jest to inna choroba tkanki łącznej.
Istnieje wiele innych chorób tkanki łącznej, które mogą dawać podobne objawy. Dlatego, żeby potwierdzić EDS i określić jego typ, często potrzebne są specjalistyczne badania genetyczne w próbce krwi, które mogą potwierdzić diagnozę w rzadszych postaciach EDS i pomóc wykluczyć inne problemy.
W przypadku hipermobilnego EDS , który jest najczęstszą postacią, testy genetyczne nie są dostępne, ponieważ gen odpowiedzialny za tę chorobę nie jest znany. Rozpoznanie opiera się wówczas głównie na badaniu pacjenta, jego objawach i wykluczeniu innych chorób. Jeśli nie ma możliwości wykonania badań genetycznych, lekarz może wstępnie rozpoznać EDS na podstawie objawów oraz specjalnej skali oceniającej ruchomość stawów czyli tzw. skali Beightona.
Leczenie
EDS to choroba genetyczna, której nie da się wyleczyć przyczynowo, co oznacza, że nie istnieje obecnie metoda, która pozwalałaby usunąć jej przyczynę, czyli mutację w genach. Możliwe jest jednak skuteczne leczenie objawowe oraz stosowanie działań profilaktycznych, które pomagają ograniczać dolegliwości, poprawiają komfort życia pacjentów i zmniejszają ryzyko powikłań.
W przypadku dolegliwości bólowych stosuje się dostępne bez recepty leki przeciwbólowe, takie jak acetaminofen, ibuprofen i naproksen sodowy. Silniejsze leki są przepisywane tylko w przypadku ostrych urazów. W sytuacji kiedy naczynia krwionośne u pacjenta są bardziej kruche lekarz może chcieć zmniejszyć obciążenie naczyń poprzez utrzymanie niskiego ciśnienia krwi i stosuje leki obniżające ciśnienie krwi.
Stawy ze słabą tkanką łączną są bardziej podatne na zwichnięcia dlatego zaleca się fizjoterapię opartą o ćwiczenia wzmacniające mięśnie i stabilizujące stawy. Fizjoterapeuta może również zalecić specjalne aparaty ortopedyczne, aby zapobiec zwichnięciom stawów.
W ramach leczenia stawów uszkodzonych przez powtarzające się zwichnięcia lub pękniętych obszarów w naczyniach krwionośnych i narządach zaleca się operacje i zabiegi chirurgiczne. Rany chirurgiczne mogą jednak nie goić się prawidłowo.
Dodatkowo, profilaktycznie należy mądrze wybierać aktywność sportową. Dobrym wyborem są spacery, pływanie, rekreacyjna jazda na rowerze. Zaleca się unikanie sportów kontaktowych, podnoszenie ciężarów i innych aktywności, które zwiększają ryzyko kontuzji. Dodatkowo zaleca się minimalizowanie obciążenia bioder, kolan i kostek. Aby chronić staw szczękowy, należy unikać gum do żucia. Należy nosić buty wspierające i amortyzujące, aby zapobiec skręceniom kostki. Co więcej, trzeba dbać o jakość snu. Poduszki pod ciało i materace z pianki o dużej gęstości mogą zapewnić wsparcie i amortyzację dla obolałych stawów. Spanie na boku również może przynieść ulgę.
Na podstawie: