Na Zespół Retta choruje w Polsce ok. 500 dziewczynek. Jedynym lekiem, który może zahamować postępy choroby i pomóc w dotrwaniu do terapii genowej, jest doustny roztwór trofinetydu, dostępny wyłącznie w USA. Kwota potrzebna na zakup tego leku w Stanach Zjednoczonych dla jednej osoby wynosi 40 tys. zł tygodniowo.
Terapia nie jest jeszcze zarejestrowana w Europie – stanie się to najwcześniej w I kwartale 2026 r. Do tego czasu nie ma możliwości sfinansowania jej ze środków publicznych. Lek może być sprowadzany z USA, ale na własny koszt.
„W programach lekowych mamy obecnie w planie finansowym NFZ 14 mld zł. Jeśli policzymy średni całkowity koszt terapii lekiem z trofinetydem wynoszący ok. 11 mln zł dla jednej osoby, dla 500 dzieci, wyjdzie nam ok. 5 mld zł. Te wartości kompletnie do siebie nie przystają” – mówi Artur Fałek.
„Nasz system nie jest przygotowany na finansowanie nowoczesnych, bardzo drogich terapii. Tymczasem skala potrzeb jest olbrzymia” – dodaje.
"Kwota potrzebna na zakup leku jest nieosiągalna"
„Sądziliśmy, że nasze dziecko jest zdrowe, bo rozwijało się prawidłowo. Potem otrzymaliśmy druzgocącą diagnozę – Zespół Retta. Od roku córeczka nie mówi, nie chodzi, nie raczkuje, nie siada, nie potrafi samodzielnie jeść. Wymaga całodobowej opieki” – mówił na posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich Marcin Wolniewicz, ojciec 3-letniej Laury.
„Jedynym lekiem, który może zahamować postępy choroby i pomóc w dotrwaniu do terapii genowej, znajdującej się już na zaawansowanym etapie, jest doustny roztwór trofinetydu, Daybue, dostępny wyłącznie w Stanach Zjednoczonych. Kwota potrzebna na zakup tego leku jest nieosiągalna – wynosi 40 tys. zł tygodniowo. Należy do tego doliczyć koszty podróży do USA, ponieważ lek można kupić jedynie tam. Jeśli chodzi o terapię genową, ona także będzie dostępna tylko w USA. I będzie oczywiście bardzo droga – wyjaśniał.
„Założyliśmy zbiórkę pieniędzy, ponieważ możemy liczyć tylko na takie rozwiązanie. Żadnej innej oferty nie otrzymaliśmy” – dodał.
Trwają badania terapii genowej. "Próbujemy je ściągnąć do Europy"
Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, lubelska konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej przypomniała, że Zespół Retta jest chorobą bardzo rzadką. Występuje z częstością 1 na 10 tys., przede wszystkim u dziewczynek. W Polsce choruje ok.500 dzieci.
Jak wskazywała ekspertka, choroba spowodowana jest mutacją w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X. Koduje on białko MECP2 wpływające na różnicowanie i kształtowanie się komórek nerwowych i połączeń międzyneuronalnych. Diagnostyka Zespołu Retta jest trudna, ponieważ do pewnego momentu dziecko rozwija się prawidłowo. W 6-18 miesiącu życia następuje regres. Może pojawić się padaczka, często lekooporna. W kolejnych fazach choroba pogłębia się. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki, ponieważ oprócz zaburzeń neurologicznych pojawiają się problemy ortopedyczne, kardiologiczne, czy gastrologiczne. Potrzebna jest także ciągła rehabilitacja.
„Jedyną możliwością terapeutyczną w tym schorzeniu jest wspomniany już lek zawierający trofinetyd, skuteczny w hamowaniu postępów choroby. Tak naprawdę ma on działanie objawowe, nie przyczynowe. W marcu 2023 r. preparat został dopuszczony przez FDA do stosowania w Stanach Zjednoczonych. Obecnie z leczenia korzysta kilka dziewczynek z Polski, które podróżują z rodzicami do USA. Lek musi być stosowany codziennie, zatem łatwo można wyobrazić sobie koszty” – mówiła prof. Chrościńska-Krawczyk.
Zaznaczyła, że obecnie dwie duże firmy farmaceutyczne prowadzą badania terapii genowej dla Zespołu Retta w dwóch grupach: dzieci w wieku 4-10 lat i w u osób powyżej 12 roku życia. Badania prowadzone są w Stanach Zjednoczonych i są już mocno zaawansowane.
„Zwracałam się z prośbą o włączenie do badań także pacjentów z Polski, ale bezskutecznie – rekrutowane są wyłącznie dziewczynki z USA. Pewnym rozwiązaniem byłoby ściągnięcie badań klinicznych do Europy, co znacznie ułatwiłoby sytuację. Będziemy na ten temat rozmawiać” – dodała konsultant wojewódzka.
"Skala potrzeb jest olbrzymia"
Artur Fałek, były dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, zwrócił uwagę, że w Europie terapie rejestrowane są zwykle 2-3 lata później niż w USA. Proces rejestracyjny leku z trofinetydem zaczął się w UE rok temu, a jego zakończenie spodziewane jest w I kwartale 2026 r. Do tego czasu nie ma możliwości sfinansowania tej terapii ze środków publicznych. W ramach RDTL można finansować jedynie leki dopuszczone do obrotu w Polsce.
„Można lek sprowadzić z USA, ale na własny koszt. Możliwe jest oczywiście wystąpienie do ministra zdrowia o refundację, ale należy się spodziewać, szczególnie w przypadku terapii, która kosztuje miliony złotych, że sprawa zostanie skierowana do oceny przez AOTMi T” – zaznaczył.
Jak podkreślał, nasz system nie jest przygotowany na finansowanie nowoczesnych, bardzo drogich terapii. Tymczasem skala potrzeb jest olbrzymia.
"Potrzebujemy wielkiego budżetu dla chorób rzadkich"
„W programach lekowych mamy obecnie w planie finansowym NFZ 14 mld zł. Jeśli policzymy średni całkowity koszt terapii lekiem z trofinetydem wynoszący ok. 11 mln zł dla jednej osoby, dla 500 dziewczynek, wyjdzie nam ok. 5 mld zł. Te wartości kompletnie do siebie nie przystają. Jeżeli nie zwiększymy finansowania leków, nie zapewnimy pacjentom dostępu do nowych terapii” – mówił Artur Fałek.
„Możemy pokładać nadzieje w analizie wielokryterialnej, nowym systemie oceny dla terapii w chorobach rzadkich. Analiza wielokryterialna jest zresztą w projekcie nowelizacji ustawy refundacyjnej, który znajduje się teraz w konsultacjach. Być może należy także pomyśleć o środkach z Funduszu Medycznego, którymi można by sfinansować takie terapie pomostowe jak ta w Zespole Retta” – proponował.
Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich podkreślała, że potrzebny jest wielki budżet dla chorób rzadkich, znaczony, zarezerwowany dla takich chorych jak Laura.
„Musi to być także budżet, który można uruchomić szybko, a nie wtedy, kiedy dziecko już siedzi na wózku inwalidzkim. Co ważne, gen MECP2 powinien być badany od razu po narodzinach dziecka. Terapię genową można wówczas podać od razu, ale istotne jest, aby zaczęła ona powstawać w którymś z polskich ośrodków. To ogromnie zredukuje koszty. Na pewno nie będą one wówczas sięgały kilkunastu milionów złotych” – mówiła prof. Chybicka.
Źródło: rynekzdrowia.pl