Przyczyny
PWS to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowością w jednym lub kilku genach. Chociaż nie wiadomo dokładnie, co powoduje PWS, podłoże leży w genach znajdujących się
w regionie chromosomu 15.
Z wyjątkiem genów związanych z cechami płciowymi, wszystkie geny występują w parach. Jedna kopia jest dziedziczona po ojcu i nazywana jest genem ojcowskim. Druga kopia jest dziedziczona po matce i nazywana jest genem matczynym. W przypadku większości genów, jeśli jedna kopia jest aktywna, czyli ulega ekspresji, to druga kopia również ulega ekspresji. Jednak niektóre geny zazwyczaj działają samodzielnie.
PWS występuje, ponieważ niektóre geny ojcowskie, które powinny ulegać ekspresji, nie ulegają, ponieważ brakuje genów ojcowskich na chromosomie 15, dziecko odziedziczyło dwie kopie chromosomu 15 od matki, a żadnego chromosomu 15 od ojca lub w genach ojcowskich na chromosomie 15 zaszły pewne zmiany.
Brakujący lub zmieniony gen na chromosomie 15 zakłóca typowe funkcjonowanie części mózgu zwanej podwzgórzem. Ta część mózgu kontroluje wydzielanie hormonów. Nieprawidłowe funkcjonowanie podwzgórza może wpływać na odczuwanie głodu, wzrost, rozwój płciowy, temperaturę ciała, nastrój oraz sen.
W większości przypadków PWS jest spowodowany przypadkową zmianą genetyczną, która nie jest dziedziczna. Największe ryzyko wystąpienia PWS występuje u dziecka z nieprawidłowością w jednym lub kilku genach na chromosomie 15. Może to być na przykład brak jednego z genów. Nieprawidłowość ta może, ale nie musi być dziedziczna.
Objawy
Objawy PWS zmieniają się z biegiem czasu, są zależne od wieku.
U niemowląt obserwuje się obniżone napięcie mięśniowe, określane jako hipotonia. Mogą one odpoczywać z luźno wyprostowanymi łokciami i kolanami zamiast z wyprostowanymi. Podczas trzymania mogą również sprawiać wrażenie wiotkich. Niemowlęta mogą wykazywać charakterystyczne rysy twarzy. Mają oczy w kształcie migdałów, zwężenie głowy w okolicy skroni, opadające kąciki ust
i cienką górną wargę. Dodatkowo mogą mieć słaby odruch ssania, ponieważ mają mniejsze napięcie mięśniowe. Słabe ssanie utrudnia karmienie i może zmniejszać prawdopodobieństwo przybierania na wadze w oczekiwanym tempie. Dziecko może wydawać się bardzo zmęczone, słabo reagować na bodźce, mieć trudnościz budzeniem się lub słabo płakać. Niemowlęta mogą też mieć nie w pełni nieadekwatnie do wieku rozwinięte narządy płciowe.
Natomiast objawy PWS, które pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i utrzymują przez całe życie to:
- Nadmierny apetyt i przyrost masy ciała
Klasycznym objawem PWS jest ciągłe odczuwanie głodu, pojawiające się już we wczesnym dzieciństwie. Ciągłe uczucie głodu prowadzi do częstego spożywania posiłków i jedzenia dużych porcji. Skutkuje to szybkim przyrostem masy ciała. Mogą wystąpić nietypowe zachowania związane
z poszukiwaniem jedzenia, takie jak gromadzenie zapasów, spożywanie mrożonek lub śmieci.
- Niedorozwój narządów płciowych
Stan zwany hipogonadyzmem występuje, gdy narządy płciowe wytwarzają niewiele hormonów płciowych lub nie wytwarzają ich wcale. Prowadzi to do niepełnego rozwoju narządów płciowych oraz niepełnego lub opóźnionego dojrzewania. Prawie wszystkie kobiety z PWS mają trudności z zajściem w ciążę. Bez wdrożonego leczenia kobiety mogą nie miesiączkować aż do trzydziestego roku życia lub nawet przez całe życie. Mężczyźni mogą mieć niewiele zarostu, a ich głos nie ulega mutacji.
- Słaby wzrost i rozwój fizyczny
Niedobór hormonu wzrostu może skutkować niskim wzrostem w wieku dorosłym oraz niską masą mięśniową i wysoką zawartością tkanki tłuszczowej w organizmie. Inne problemy endokrynologiczne mogą obejmować niedobór hormonów tarczycy, znany również jako niedoczynność tarczycy. Kolejnym problemem endokrynologicznym jest centralna niewydolność nadnerczy, która uniemożliwia organizmowi prawidłową reakcję na stres lub infekcje.
- Trudności poznawcze
Cechą charakterystyczną PWS są łagodne lub umiarkowane trudności z myśleniem, rozumowaniem
i rozwiązywaniem problemów.
- Opóźniony rozwój motoryczny
Małe dzieci z PWS często osiągają kolejne etapy rozwoju ruchowego, takie jak siadanie lub chodzenie, później niż inne dzieci.
- Problemy z mową
Rozwój mowy jest często opóźniony. Trudności z dobieraniem słów i wyraźnym mówieniem mogą utrzymywać się w wieku dorosłym.
- Problemy behawioralne
Czasami dzieci i dorośli mogą być bardzo uparci, rozgniewani, kontrolujący lub manipulacyjni. Mogą wpadać w napady złości, zwłaszcza gdy odmawia się im jedzenia. Mogą nie akceptować zmian
w rutynie. Ponadto mogą zacząć wykazywać zachowania obsesyjno-kompulsywne lub powtarzalne, albo jedno i drugie. Mogą wystąpić inne zaburzenia zdrowia psychicznego.
- Zaburzenia snu
Dzieci i dorośli z PWS mogą wykazywać zaburzenia snu, w tym zakłócenia typowego cyklu snu. Mogą również cierpieć na bezdech senny, czyli przerwy w oddychaniu podczas snu. Zaburzenia te mogą powodować silną senność w ciągu dnia i pogłębiać problemy behawioralne.
Diagnostyka
Zazwyczaj lekarze podejrzewają PWS na podstawie wywiadu klinicznego i obserwowanych objawów. Diagnozę można niemal zawsze potwierdzić za pomocą badań genetycznych. To badanie krwi pozwala wykryć nieprawidłowości w chromosomach dziecka, które mogą wskazywać na PWS.
Leczenie
Objawy PWS najlepiej leczy zespół złożony z różnych specjalistów. Takie zespołowe podejście do tej złożonej choroby zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań. Wczesna diagnoza i leczenie mogą poprawić jakość życia osób z PWS.
W skład zespołu opiekującego pacjentem z PWS może wchodzić lekarz specjalizujący się
w schorzeniach hormonalnych, czyli endokrynolog, a także dietetyk, fizjoterapeuta i terapeuta zajęciowy, logopeda, psycholog, genetyk oraz inni specjaliści.
Chociaż konkretne metody leczenia różnią się w zależności od objawów, większość osób z PWS będzie potrzebować:
- Dostosowanego odżywiania
Wiele niemowląt z PWS ma trudności z karmieniem, ponieważ mają słabsze napięcie mięśniowe. Lekarz może zalecić preparat o wysokiej kaloryczności lub specjalne metody karmienia, aby pomóc dziecku przybrać na wadze.
- Leczenia ludzkim hormonem wzrostu (HGH)
Leczenie HGH pod kontrolą endokrynologia wspomaga wzrost niemowląt i dzieci z PWS. Poprawia ono również napięcie mięśniowe i zmniejsza ilość tkanki tłuszczowej. HGH może być również stosowany
u osób dorosłych.
- Leczenia hormonami płciowymi
Endokrynolog może zasugerować dziecku terapię hormonalną testosteron dla chłopców lub estrogenem i progesteronem dla dziewcząt. Terapia hormonalna zwykle rozpoczyna się, gdy dziecko osiąga typowy wiek dojrzewania. Może ona zmniejszyć ryzyko wystąpienia osteoporozy. Dziecko może wymagać operacji w celu korekcji niezstąpionych jąder.
- Kontroli wagi
Dietetyk może pomóc w opracowaniu zdrowej, niskokalorycznej diety, która pomoże kontrolować wagę dziecka, zapewniając jednocześnie odpowiednie odżywianie. Dieta niskokaloryczna może wymagać suplementacji witaminami lub minerałami w celu zapewnienia zbilansowanego odżywiania. Większa aktywność fizyczna i ćwiczenia mogą pomóc w kontrolowaniu wagi i poprawić sprawność fizyczną dziecka.
- Leczenia zaburzeń snu
Leczenie bezdechu sennego i innych problemów ze snem może złagodzić senność w ciągu dnia oraz problemy behawioralne.
- Opieka psychiatryczna
Psycholog lub psychiatra, może pomóc w przypadku problemów związanych ze zdrowiem psychicznym, takich jak zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, lęk lub zaburzenia nastroju. Leki mogą złagodzić objawy zaburzeń psychicznych.
- Innych form terapii
Pacjent z PWS prawdopodobnie odniesie korzyści z szeregu innych terapii. Obejmują one fizjoterapię mającą na celu poprawę zdolności ruchowych i siły, logopedię służącą doskonaleniu umiejętności werbalnych oraz terapię zajęciową, która pomaga w nabywaniu umiejętności codziennych. Pomocna może być również terapia rozwojowa, pozwalająca na naukę zachowań odpowiednich dla wieku, umiejętności społecznych i interpersonalnych.
Bibliografia: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997,