Euforia i niepokój
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka, postępująca choroba obwodowego układu nerwowego. Historycznie SMA zawsze prowadziło do niedowładu mięśni. Wielu chorych, u których manifestacja choroby nastąpiła we wczesnym niemowlęctwie, umierało w pierwszych dwóch latach życia. Właśnie z uwagi na to wyniki badań klinicznych pierwszej terapii i jej rejestracja stały się prawdziwym przełomem w neurologii. Tuż po pierwszej euforii pojawił się jednak niepokój, czy lek stanie się dostępny także dla polskich pacjentów.
"Pierwsi polscy pacjenci z SMA otrzymali lek wkrótce po rejestracji, w ramach tzw. programu wczesnego dostępu. Była to niewielka grupa dzieci z SMA leczonych w Polsce w kilku ośrodkach pediatrycznych i kilkoro dorosłych, którzy zaczęli leczenie za granicą, a potem trafili
na kontynuację leczenia do naszego ośrodka. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia od początku 2019 r. lek został objęty refundacją dla chorujących na wszystkie typy SMA bez ograniczeń wiekowych, a także dla dzieci w okresie przedobjawowym – wówczas oznaczało to młodsze
rodzeństwo z rodziny, w której już rozpoznano u kogoś tę chorobę. To był wielki przełom" – wspomina prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego
Uniwersytetu Medycznego.
Udaje się nie tylko zatrzymać progresję
Nusinersen jest tzw. antysensownym oligonukleotydem. Każdy zdrowy człowiek ma dwa bliźniacze, różniące się nieznacznie geny SMN1 i SMN2, które są odpowiedzialne za produkcję białka SMN, niezbędnego dla przetrwania i prawidłowej funkcji komórek ruchowych rdzenia kręgowego (motoneuronów). Pacjenci z SMA rozwijają objawy z powodu mutacji obu kopii genu SMN1 przekazanych przez rodziców. Lek działa za pośrednictwem
genu SMN2, zwiększając ilość białka SMN. Jest podawany dokanałowo, tam gdzie jego działanie jest najbardziej potrzebne. Po okresie dawek nasycających podaje się go raz na
cztery miesiące.
Skuteczność terapii jest monitorowana przez klinicystów, od kiedy tylko lek stał się dostępny dla polskich pacjentów. To szczególnie istotne, ponieważ badania kliniczne prowadzone były tylko w populacji dziecięcej, a więc dane na temat skuteczności u dorosłych pochodzą wyłącznie z badań obserwacyjnych RWE.
"Nasze polskie publikacje RWE wykazały wysoką skuteczność terapii zarówno u dzieci, jak i u dorosłych z SMA. Ponieważ podsumowywaliśmy wyniki przez dłuższy okres obserwacji niż większość autorów z innych krajów, możemy dziś powiedzieć, że poprawa w trakcie leczenia nie zamyka się w pierwszych 14 miesiącach terapii, ale stopniowo efekt leczenia staje się
coraz bardziej widoczny w praktyce, po podaniu każdej kolejnej dawki" – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Chorzy mogą realizować życiowe plany
Taka obserwacja kompletnie zmienia perspektywę chorych. Na początku funkcjonowania programu celem terapii było ustabilizowanie stanu neurologicznego. Dziś wiadomo już,
że możliwa i osiągalna jest także poprawa w czasie wieloletniego leczenia, nawet jeśli wcześniej choroba trwała kilkadziesiąt lat.
"Dziś większość chorych z SMA dzięki leczeniu realizuje swoje plany życiowe, zawodowe, a nawet rodzinne. Warto przypomnieć, że od 2024 r. leczenie to jest refundowane także dla pacjentek z SMA w okresie ciąży. W naszym programie lekowym możliwa jest terapia wszystkimi trzema zarejestrowanymi obecnie lekami" – wymienia kierownik Katedry i Kliniki
Neurologii WUM.
"Terapia uratowała życie wielu pacjentom, u wielu spowodowała znaczne złagodzenie objawów i z pewnością zmieniła naturalny przebieg choroby" – dodaje.
Zaangażowanie świata nauki w rozwój terapii SMA nie zakończył się jednak w momencie dopuszczenia do obrotu. Trwają badania kliniczne nad większą dawką leku oraz nad
specjalnym portem wszczepianym podskórnie, ułatwiającym podanie dokanałowe. Poszukiwane są terapie działające bezpośrednio na mięsień, mogące dodatkowo poprawić funkcję pacjentów z SMA, nowe sposoby podawania znanych leków. Obecnie wyzwania mają też charakter organizacyjno-systemowy i wiążą się przede wszystkim z wprowadzeniem standardu przekazania pacjenta po ukończeniu 18. r.ż. z opieki pediatrycznej do ośrodków leczących dorosłych.