Czym jest fenyloketonuria?
To wrodzona choroba metaboliczna, w której fenyloalanina nie jest przekształcana w tyrozynę, przez co przenika do ośrodkowego układu nerwowego i uszkadza go. Powoduje to zaburzenia rozwoju u dziecka. Obecnie fenyloketonurię diagnozujemy w przesiewie noworodkowym, już w 10.-14. dniu życia możemy wprowadzić leczenie.
Dlaczego dieta ubogofenyloalaninowa stanowi podstawę leczenia fenyloketonurii i czym grozi nieprzestrzeganie jej?
Fenyloalanina jest składnikiem białek ustrojowych, w związku z czym leczenie dietetyczne polega właśnie na diecie ubogofenyloalaninowej. Około 80 proc. Zapotrzebowania białkowego dostarczamy ze specjalistycznych produktów bezfenyloalaninowych lub niskofenyloalaninowych, a 20 proc. z pokarmu. Dieta jest bardzo restrykcyjna i wpływa na życie pacjenta oraz całej rodziny. Pacjenci nie mogą jeść nabiału, jajek, mięsa, ryb, normalnego chleba i makaronów, a także nasion strączkowych. Problem mamy zwłaszcza u dzieci w wieku szkolnym, które zaczynają się buntować przeciwko diecie. Niestosowanie się do niej grozi m.in. regresem intelektualnym.
Groźnym problemem jest nieprzestrzeganie zaleceń żywieniowych u kobiet zachodzących lub będących w ciąży. Fenyloalanina, podobnie jak alkohol, powoduje zespół wad wrodzonych u płodu. Może dojść do poronień, wad serca, nieprawidłowego rozwoju mózgu. Nazywamy to zespołem Fenyloketonurii matczynej.
Jaką rolę odgrywają nowoczesne preparaty białkowe?
Odpowiadają one aż za 80 proc. podaży białka. Kiedyś miały przykry smak i zapach, ale to przeszłość. Dziś każdy może coś dla siebie wybrać: od preparatów w proszku do gotowych już do spożycia. Od kilku lat mamy preparaty oparte na glikomakropeptydzie (GMP) – białku pochodzącym z serwatki. Zawierają one niski poziom fenyloalaniny, są postrzegane jako smaczniejsze, a ich skład jest bardziej naturalny. Dostęp do preparatów jest o tyle dobry, że są one refundowane. Chcielibyśmy jednak, żeby tych produktów było na listach refundacyjnych więcej, tak żeby pacjent miał wybór.
Jak skutecznie edukować na temat znaczenia diety w PKU?
Działania edukacyjne są koordynowane przez Polskie Towarzystwo Fenyloketonurii. Mamy strony internetowe dla pacjentów, jesteśmy w mediach społecznościowych. Jako profesjonaliści medyczni organizujemy m.in. spotkania edukacyjne, na których są wykłady, ale i warsztaty kulinarne.
Cała publikacja w wersji do pobrania.