Czym właściwie jest fenyloketonuria i jak się ją leczy?
To wrodzona wada metabolizmu fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w białku, które spożywamy na co dzień. W konsekwencji braku enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny – fenyloalanina nie zostaje przekształcona do tyrozyny, a jej wysokie stężenia mają działanie neurostoksyczne. Złotym standardem postępowania w PKU jest wciąż dieta niskofenyloalaninowa. To dieta normobiałkowa, ale z wykluczeniem żywności z wysoką zawartością białka, takiej jak mięso, ryby, jaja, nabiał, orzechy, nasiona, warzywa strączkowe. Aby zaspokoić potrzeby organizmu dotyczące podaży białka, pacjenci z fenyloketonurią muszą przyjmować preparaty aminokwasowe, niezawierające fenyloalaniny. Są one podstawą diety niskofenyloalaninowej. Dietę PKU pacjenci muszą stosować przez całe życie.
Jak w Polsce wygląda dostępność preparatów PKU?
Wszystkie preparaty dostępne są na receptę i są refundowane. Pacjent ma możliwość wyboru smaków, konsystencji, formy podawania produktu. Staramy się indywidualnie dopasowywać preparat, uwzględniając ulubioną formę, preferencje smakowe, styl życia. Natomiast żywność niskobiałkowa, mimo swej coraz większej dostępności, nadal obciąża kieszeń pacjenta.
Jakie mogą być konsekwencje nieprzestrzegania zaleceń terapeutycznych?
U nieleczonych pacjentów dochodzi do uszkodzenia istoty białej i szarej mózgu oraz zaburzeń neurotransmisji, co może prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, rozwoju padaczki lekoopornej, zaburzeń zachowania oraz snu. Na szczęście dzięki badaniom przesiewowym i wczesnemu wdrożeniu leczenia jesteśmy w stanie uniknąć konsekwencji tego błędu metabolizmu. Dietę trzeba stosować cale życie. Przygotowujemy naszych pacjentów do samodzielności poprzez wspólne gotowanie oraz budowanie jak największej wiedzy o chorobie i jej leczeniu. Z pomocą przychodzą nam różne aplikacje webowe, w których można znaleźć bardzo wygodne liczniki ułatwiające kontrolę podaży fenyloalaniny, kalorii oraz białka
Czym dokładnie jest zespół fenyloketonurii matczynej?
Kobieta z PKU już na etapie planowania ciąży powinna być pod opieką lekarza i dietetyka, szczególnie jeśli nie kontrolowała swojej diety. Fenyloalanina jest aktywnie transportowana przez łożysko do płodu, osiągając stężenia 1,5-krotnie wyższe niż u matki. Działa ona toksycznie na rozwijający się płód, czego konsekwencją jest małogłowie oraz inne wady narządowe, określane jako zespół matczynej fenyloketonurii.
Jak przeciwdziałać powstaniu zespołu fenyloketonurii matczynej?
Wszystkie kobiety w okresie prokreacyjnym edukujemy, że zespół matczynej fenyloketonurii stanowi zagrożenie dla ich dzieci i powinny one wyprzedzać pewne sytuacje. Idealnie byłoby, gdyby ich ciąże były planowane – wtedy, wspólnie z dietetykiem, możemy przygotować na to pacjentkę i obniżyć poziomy fenyloalaniny.