U osób dotkniętych tą chorobą wątroba nie wytwarza w ogóle albo produkuje w niewielkich ilościach enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaninowa. Enzym ten odpowiada za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Gdy go brakuje, fenyloalanina nie jest metabolizowana i gromadzi się we krwi. Potem wraz z krwią dostaje się do mózgu i go uszkadza.
Fenyloketonuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Ma autosomalnie recesywny typ dziedziczenia. – To oznacza, że w rodzinie, gdzie rodzice są zdrowymi, bezobjawowymi nosicielami tej choroby, istnieje 25-proc. ryzyko, że każde kolejne dziecko urodzi się chore – tłumaczy prof. Giżewska. – Ale znam rodziny, w których nawet dwoje czy troje dzieci dotkniętych jest chorobą.
W Polsce nie ma dokładnych danych dotyczących liczby pacjentów z fenyloketonurią. Szacuje się, że jest ich od 2,5 tys. do 3 tys., może więcej. Większość ma klasyczną, ciężką postać choroby. – Takie osoby, jeśli nie są leczone, mają jedne z najcięższych form niepełnosprawności intelektualnej, często ciężką, lekooporną padaczkę, problemy z poruszaniem się, zaburzony kontakt werbalny. Fenyloalanina nie tylko bezpośrednio uszkadza mózg, ale także blokuje przenikanie do niego innych aminokwasów niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania, co sprawia, że np. tworzy się mało neuroprzekaźników, takich jak dopamina czy serotonina – mówi prof. Giżewska. Fenyloalanina zmniejsza również obronę przed stresem oksydacyjnym, zaburza transport glukozy, która jest głównym źródłem energii dla mózgu, a także zaburza funkcję oligodendrocytów, komórek gleju odpowiedzialnych za powstawanie i metabolizm mieliny niezbędnej do przekazywania sygnałów między komórkami nerwowymi.
Badanie przesiewowe
Wszystkie dzieci urodzone w Polsce są objęte populacyjnymi badaniami przesiewowymi noworodków. – Po ukończeniu 48. godziny życia pobierane jest im z pięty kilka kropli krwi na specjalną bibułkę. Badanie ocenia stężenie fenyloalaniny i tyrozyny oraz stosunek obu tych aminokwasów. Jego nieprawidłowy wynik nie jest równoznaczny z ostatecznym rozpoznaniem fenyloketonurii, ale jest bardzo ważną wskazówką o konieczności przyjęcia takiego dziecka do szpitala i przeprowadzenia diagnostyki weryfikującej wstępne rozpoznanie. Następnie, jeśli choroba zostanie potwierdzona, optymalnie do dziesiątej doby życia należy rozpocząć leczenie – mówi prof. Giżewska.
Fenyloketonuria była pierwszym schorzeniem, które zaczęło być rutynowo diagnozowane w ramach powszechnych badań przesiewowych noworodków. Ich pomysłodawcą był Amerykanin, dr Robert Guthrie, który na początku lat 60. XX wieku opracował metodę wczesnego wykrywania tej choroby, zanim pojawią się jej pierwsze objawy. W Polsce w połowie lat 60., dzięki staraniom prof. Barbary Cabalskiej z Instytutu Matki i Dziecka, rozpoczęto badania noworodków z Warszawy i okolic, ale dopiero pod koniec lat 80. przesiewem objęto dzieci w całym kraju.
Powszechny program badań przesiewowych oraz opracowanie metody leczenia tej choroby odmieniły życie tysięcy osób z fenyloketonurią.
Terapia pacjentów polega na stosowaniu bardzo restrykcyjnej diety, ubogiej w fenyloalaninę, która jest składnikiem wszystkich białek pokarmowych, oraz przyjmowaniu specjalnych mieszanek. – Dieta ta polega na drastycznym ograniczeniu przyjmowania pokarmów zawierających naturalne białko. Chorzy nie mogą jeść mięsa, ryb, nabiału, jajek, warzyw strączkowych, zwykłego pieczywa i makaronów, ryżu, produktów zawierających ziarna zbóż. Ponieważ dzieci nie mogą funkcjonować i rozwijać się bez białka, jego źródłem dla pacjentów z fenyloketonurią są preparaty aminokwasowe pozbawione fenyloalaniny, przyjmowanie minimum trzy razy na dobę – mówi prof. Giżewska. Chorzy mogą też jeść wybrane warzywa i owoce oraz produkty niskobiałkowe, np. makarony i chleb, wszystko jednak w ściśle wyliczonych ilościach.
Powyższy tekst jest fragmentem dłuższego materiału z publikacji pt.: „Kompendium zdrowia” dostępnej na kompendium.pl.