Pierwsze objawy DMD pojawiają się zazwyczaj około 5. roku życia. Należą do nich opóźniony rozwój ruchowy oraz trudności z wykonywaniem takich czynności jak wchodzenie po schodach czy bieganie. Charakterystycznym objawem jest także objaw Gowersa - podczas wstawania z pozycji siedzącej dziecko podpiera się rękami o uda lub kolana. Świadczy to o znacznym osłabieniu siły mięśni kończyn dolnych. Wraz z postępem choroby dochodzi do przykurczów ścięgna Achillesa, przez co dziecko zaczyna chodzić na palcach. Choroba postępuje na tyle szybko, że do 12. roku życia większość dzieci traci zdolność samodzielnego chodzenia.
DMD jest chorobą rzadką i wymaga od opiekunów stałego zaangażowania, dlatego wiele rodzin szuka wsparcia i organizuje się, by łatwiej mierzyć się z codziennymi wyzwaniami. W taki sposób powstała między innymi Fundacja StopDuchenne.pl, która pomaga rodzinom, edukuje i wspiera badania kliniczne. Poniżej przedstawiam historie trzech rodzin żyjących z DMD, bo tę chorobę najlepiej poznaje się przez doświadczenia tych, którzy stykają się z nią na co dzień. Każda z tych rodzin zetknęła się z DMD w inny sposób, ale łączy je jedno: wszyscy starają się żyć jak najbardziej normalnie. Każdy dzień jest dla nich walką o zwyczajność - o to, by chorować, żyjąc, a nie żyć chorobą.
Skupić się na dzisiaj
Pani Małgorzata mieszka z rodziną w małej miejscowości w sercu województwa mazowieckiego. Gdy dziesięć lat temu jej synek zaczął chodzić w nietypowy sposób, jakby na palcach, nie wiedziała jeszcze o istnieniu takiej choroby jak DMD. Droga do diagnozy była stosunkowo krótka. Neurolog, do której trafili, od razu zleciła badania genetyczne. Wynik przyszedł po dwóch miesiącach. Jeszcze w drodze na wizytę u lekarki Pani Małgorzata i jej mąż sprawdzili w Internecie, czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a. To, co przeczytali, bardzo ich przeraziło.
"Pierwsze pytanie mojego męża było jedno: czy ta choroba jest uleczalna" – wspomina Pani Małgorzata.
Lekarka odpowiedziała szczerze, że nie. Diagnoza była dla rodziców ogromnym wstrząsem. Natłok myśli o przyszłości pojawił się natychmiast i całkowicie zmienił ich dotychczasowe wyobrażenie o życiu. W odpowiedzi na ich lęk Pani doktor powiedziała jednak coś, co utkwiło Pani Małgorzacie w pamięci i do dziś stanowi dla niej ważną życiową wskazówkę:
"Proszę nie wybiegać w przyszłość. Nie wiemy, co będzie za pięć lat" – skupmy się na tym, co jest dziś.
Choć diagnoza była bardzo trudna, w pewnym sensie zmieniła życie rodziny także na lepsze. Jak mówi Pani Małgorzata, nauczyli się inaczej patrzeć na codzienność i lepiej rozumieć, co naprawdę jest ważne.
"Nauczyliśmy się, że są rzeczy mniej ważne, jak bałagan czy drobiazgi, a ważniejsze jest to, żeby być razem i budować wspomnienia". Chłopiec ma dwie siostry – starszą i młodszą. Najmłodsza traktuje go zupełnie naturalnie.
"Mówi mu czasem: ty nie jesteś tutaj najważniejszy" – przyznaje ze śmiechem Pani Małgorzata.
Kuba, który choruje na DMD, ma dziś prawie 16 lat. Od ósmego roku życia porusza się wyłącznie na wózku, a obecnie wymaga niemal całkowitej pomocy w codziennym funkcjonowaniu.
"Fizycznie jest bardzo słabo, ale psychicznie radzi sobie świetnie. Jest normalnym nastolatkiem, ma kolegów, z którymi lubi i chce się spotykać" – mówi jego mama.
W chorobie bardzo ważny jest także dobrostan psychiczny, ponieważ u części chorych występują trudności rozwojowe i lekkie opóźnienie intelektualne.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a stała się dla tej rodziny codziennością, co nie znaczy, że przestała być obciążeniem. Dużą rolę w radzeniu sobie z chorobą odgrywa kontakt z innymi rodzinami wychowującymi dzieci z DMD. Spotkania, konferencje i rozmowy z osobami, które mierzą się z podobnym doświadczeniem, dają nie tylko wsparcie emocjonalne, ale też dostęp do wiedzy i praktycznych wskazówek. Skala problemów, z którymi rodzice muszą mierzyć się każdego dnia, skłoniła Panią Małgorzatę do aktywizmu. Dziś pomaga innym jako wiceprezeska Fundacji StopDuchenne.
Choroba „rodzinna”
Gdy najstarszy z synów Pani Agaty zaczął budzić niepokój rodziców, lekarze początkowo uspokajali.
"Zgłosiliśmy się do pediatry, bo często się przewracał i był niezgrabny ruchowo. Pani doktor mówiła, że nie widzi nic niepokojącego" – wspomina matka.
Dopiero gdy chłopiec poszedł do przedszkola, rodzice wyraźnie zauważyli, że jest mniej sprawny od rówieśników. Postanowili zapisać go na rehabilitację.
"Pani rehabilitantka powiedziała, że nie podoba jej się to, że on się tak szybko męczy i że jego nóżki są bardzo sztywne. To ona skierowała nas do neurologa".
Dalsza diagnostyka potoczyła się już szybko. Lekarka zleciła badania krwi, w tym oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej - enzymu, który u pacjentów z dystrofią mięśniową osiąga bardzo wysokie wartości. Wynik tylko spotęgował niepokój rodziców. Gdy ich najstarszy syn trafił do szpitala na dalsze badania, które ostatecznie potwierdziły diagnozę DMD, Pani Agata była w dziewiątym miesiącu ciąży z trzecim synem.
Badania wykazały, że Pani Agata jest nosicielką mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Potwierdzenie diagnozy oznaczało dla rodziców konieczność opieki nad trzema synami zmagającymi się z nieuleczalną i postępującą chorobą.
Jak w takim przypadku wygląda leczenie? Podstawą terapii są glikokortykosteroidy, które spowalniają postęp najcięższych objawów choroby, takich jak kardiomiopatia i zanik mięśni. Każdy z chorych powinien być objęty kompleksową rehabilitacją, często połączoną z zabiegami ortopedycznymi, które pozwalają jak najdłużej utrzymać zdolność chodzenia.
Dwaj starsi synowie Pani Agaty kwalifikują się także do leczenia givinostatem i już je otrzymują. Jest to pierwszy niesteroidowy lek, który może być stosowany w każdej odmianie mutacji wywołującej chorobę. Lek ten również może znacząco spowalniać postęp DMD, choć na pełną ocenę jego skuteczności trzeba jeszcze poczekać, ponieważ został zarejestrowany dopiero w ubiegłym roku. W Polsce dostęp do niego jest jednak bardzo ograniczony. Lek nie jest refundowany przez NFZ, a skorzystanie z terapii wymaga przejścia przez złożoną procedurę i skompletowania obszernej dokumentacji w ramach RDTL.
Fundacja StopDuchenne
Prezesem Fundacji StopDuchenne jest Pan Dariusz Żebrowski, który również zetknął się z chorobą osobiście. Jego syn, Wojtek, urodził się jako zdrowe dziecko: otrzymał maksymalną liczbę punktów w skali Apgar i nic nie wskazywało na to, że w przyszłości rodzina będzie musiała zmierzyć się z rzadką chorobą genetyczną. Pierwsze sygnały były bardzo subtelne.
"Myśleliśmy, że te mocne łydki ma po dziadku, bo dziadek też miał takie łydki i grał w piłkę" – wspomina z sentymentem Pan Dariusz.
Z czasem zaczęły jednak pojawiać się niepokojące objawy. Wojtek miał trudności z chodzeniem po schodach, szybko się męczył i unikał dłuższych spacerów. Przełom nastąpił dopiero po wizycie u ortopedy, który miał doświadczenie w pracy z dziećmi z chorobami nerwowo-mięśniowymi. To on jako pierwszy zasugerował dystrofię mięśniową.
Moment diagnozy był dla rodziny ogromnym wstrząsem. Jak wspomina Pan Dariusz, sposób przekazania tej informacji przez lekarza neurologa był wyjątkowo trudny.
"Powiedziano mojej żonie, że nasz syn umrze i że nie ma na to żadnego leczenia. Ta rozmowa zostawiła w niej, w nas wszystkich, ogromny ślad. Płakała przez trzy dni".
Początkowo wiedza o chorobie była bardzo ograniczona. Rodzice szukali informacji wszędzie: w Internecie, wśród innych rodzin i na oddziałach szpitalnych. Z czasem pojawiły się również informacje o badaniach klinicznych prowadzonych w Europie. Wojtek zakwalifikował się do badań klinicznych we Francji, dzięki czemu ma dziś dostęp do givinostatu.
Właśnie z takich doświadczeń zaczęła się działalność społeczna Pana Dariusza i innych rodziców. Z czasem powstała fundacja, która dziś działa na rzecz pacjentów z dystrofią Duchenne’a i ich rodzin. Organizacja koncentruje się przede wszystkim na wspieraniu rodzin oraz działaniach na rzecz poprawy systemu leczenia chorób nerwowo-mięśniowych w Polsce. Jednym z najważniejszych tematów, którymi zajmuje się fundacja, jest dostęp do specjalistycznej opieki medycznej. W Polsce liczba ośrodków zajmujących się chorobami nerwowo-mięśniowymi jest wciąż bardzo ograniczona. Oznacza to długie kolejki i wielomiesięczne, a czasem nawet wieloletnie oczekiwanie na konsultację.
Rodzice, oprócz codziennego zmagania się z chorobą dziecka, często muszą mierzyć się także z formalnościami i barierami systemowymi. Problemy z uzyskaniem świadczeń z tytułu niepełnosprawności dziecka, dodatków opiekuńczych czy nawet odpowiednich zaświadczeń umożliwiających parkowanie w wyznaczonych miejscach stanowią dodatkowe obciążenie dla rodzin, które i tak funkcjonują pod ogromną presją. W takich sytuacjach wsparcia udziela również fundacja, współpracująca ze specjalistami, którzy pomagają rodzinom przygotowywać wnioski do sądu i dochodzić praw swoich dzieci.
Fundacja, jak podkreśla Pan Dariusz, nie chce jednak ograniczać się wyłącznie do pomocy doraźnej. Jej głównym celem jest także zbieranie środków na dalsze badania naukowe. To właśnie w postępie nauki można upatrywać realnej nadziei na lepszą przyszłość dla wszystkich osób zmagających się z DMD. Każdy rodzic robi wszystko, by pomóc swojemu dziecku, choć badania, na które środki zbiera fundacja, prawdopodobnie nie przyniosą już korzyści obecnie żyjącym pacjentom. Prace nad skutecznym leczeniem rozpoczęły się stosunkowo niedawno, a jeszcze kilkanaście lat temu dokładna patogeneza DMD pozostawała słabo poznana. Nie sposób nie pomyśleć, że gdyby badania nad tą chorobą rozpoczęto wcześniej, los wielu rodzin mógłby wyglądać inaczej.
Być może właśnie dlatego tak ważne stają się słowa, by nie wybiegać zbyt daleko w przyszłość, ale skupić się na tym, co jest dziś. Dla rodzin żyjących z dystrofią Duchenne’a to „dziś” oznacza codzienną rehabilitację, leczenie, walkę o dostęp do opieki i systemowego wsparcia, ale także zwykłe życie, relacje, wspólne chwile i próbę zachowania normalności mimo choroby. Osoby zaangażowane w działalność Fundacji StopDuchenne wspierają więc nie tylko obecne rodziny, lecz także zabiegają o lepszą przyszłość dla kolejnych pokoleń pacjentów. Jak mówi stare przysłowie: najlepszy czas na posadzenie drzewa był 20 lat temu. Drugi najlepszy czas jest teraz.