Fragment jelita, w którym nie występują komórki zwojowe splotów nerwowych, nazywany jest odcinkiem bezzwojowym inaczej aganglionicznym. Zmiana ta zawsze rozpoczyna się w dolnym odcinku jelita grubego i może rozciągać się ku górze, obejmując większą część okrężnicy, a sporadycznie także jelito cienkie. Brak komórek nerwowych powoduje zaburzenia motoryki jelita, prowadząc do czynnościowego porażenia tego odcinka, zalegania mas kałowych oraz objawów niedrożności.
Dlatego dzieci urodzone z HSCR często nie są w stanie wypróżnić się po raz pierwszy, a dzieci, u których choroba została zdiagnozowana w późniejszym wieku, cierpią na ciężkie zaparcia. Oprócz trudności z wypróżnianiem się, niemowlęta i dzieci z HSCR mają również typowe objawy wzdęcia brzucha, a czasami wymiotują i tracą apetyt.
HSCR występuje u około 1 na 5 000 żywych urodzeń, z wyraźną przewagą zachorowań u chłopców.
Przyczyny
HSCR jest spowodowana tym, że w czasie rozwoju płodu komórki nerwowe nie docierają do dolnego końca jelita grubego. W prawidłowych warunkach komórki te powstają we wczesnym okresie prenatalnym i stopniowo „wędrują” wzdłuż całego przewodu pokarmowego tj. od przełyku, przez żołądek i jelito cienkie, aż do okrężnicy. Ich obecność jest niezbędna do prawidłowej pracy jelit i przesuwania treści pokarmowej.
Proces migracji jest bardzo złożony i zależy od współdziałania wielu genów. Jeśli którykolwiek z nich nie funkcjonuje prawidłowo, komórki nerwowe mogą zatrzymać się zbyt wcześnie i nie dotrzeć do końcowego odcinka jelita grubego. W efekcie dolna część okrężnicy pozostaje pozbawiona zwojów nerwowych i nie jest w stanie prawidłowo się kurczyć, co prowadzi do zaburzeń pasażu jelitowego.
Podłoże genetyczne HSCR jest złożone. Wiadomo, że zmiany w genach biorących udział w rozwoju układu nerwowego, takich jak RET, EDNRB czy EDN3, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia choroby. Pomimo to, w wielu przypadkach nie udaje się jednoznacznie wskazać konkretnej przyczyny. Szacuje się, że około 20% przypadków HSCR występuje rodzinnie, co potwierdza istotną rolę czynników genetycznych.
Objawy
Objawy HSCR pojawiają się zazwyczaj w ciągu kilku dni po urodzeniu. Jednak u niektórych osób objawy pojawiają się dopiero w dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym.
U noworodków typowym jest brak oddania smółki w ciągu 48 h po urodzeniu, wzdęcia brzucha, wymioty, nasilone zaparcia lub objawy niedrożności. U niemowląt i starszych dzieci obserwuje się przewlekłe zaparcia, wzdęcia, bóle brzucha, opóźnienie przyrostu masy ciała. Czasem występują naprzemienne zaparcia i biegunki.
Ponadto, objawy HSCR mogą być bardzo różne i w dużej mierze zależą od tego, jak długi fragment jelita jest pozbawiony komórek nerwowych (fragment aganglioniczny) oraz jak bardzo zaburza on pracę całego układu pokarmowego.
W zdrowym jelicie komórki nerwowe koordynują skurcze mięśni, dzięki którym treść jelitowa może być stopniowo przesuwana dalej. Ten rytmiczny ruch nazywany jest perystaltyką. Podczas gdy w danym fragmencie jelita nie ma komórek nerwowych, jelito nie potrafi się prawidłowo rozluźniać i kurczyć. Zamiast tego pozostaje w stanie ciągłego skurczu. Wówczas treść jelitowa nie może swobodnie przejść przez ten odcinek, co prowadzi do jej nagromadzenia powyżej przeszkody. W efekcie jelito znajdujące się powyżej chorego fragmentu stopniowo się rozszerza, a u chorego pojawiają się objawy takie jak zaparcia, wzdęcia czy objawy niedrożności jelit. Im dłuższy jest fragment pozbawiony unerwienia, tym objawy są zwykle bardziej nasilone i pojawiają się wcześniej. Nasilenie i charakter objawów klinicznych są ściśle uzależnione od długości aganglionicznego fragmentu jelita:
- Krótki odcinek aganglioniczny (najczęściej ograniczony do odbytnicy lub esicy) może powodować objawy o mniejszym nasileniu, takie jak przewlekłe zaparcia, wzdęcia czy opóźnione oddanie smółki u noworodka.
- Długi odcinek aganglioniczny, obejmujący znaczną część jelita grubego, a w rzadkich przypadkach także jelito cienkie, prowadzi do ciężkich objawów już w okresie noworodkowym, takich jak ostra niedrożność jelit, znaczne rozdęcie brzucha, wymioty oraz zaburzenia odżywiania.
- W całkowitej agangliozie jelita grubego objawy są szczególnie nasilone i stanowią bezpośrednie zagrożenie życia, wymagające pilnej interwencji chirurgicznej.
Długość aganglionicznego fragmentu jelita ma kluczowe znaczenie prognostyczne i kliniczne, wpływając zarówno na moment ujawnienia się objawów, ale także na wybór strategii leczenia chirurgicznego. Do powikłań HSCR należy enterokolityczne zapalenie jelit (Hirschsprung-associated enterocolitis), które może być stanem zagrażającym życiu.
Diagnostyka
Podstawą diagnostyki HSCR jest:
- szczegółowy wywiad lekarski oraz badanie fizykalne,
- badania obrazowe dolnego odcinka przewodu pokarmowego,
- badania czynnościowe,
- badanie histopatologiczne.
W diagnostyce obrazowej stosuje się badanie rentgenowskie jelita grubego, najczęściej w postaci wlewu kontrastowego, który umożliwia ocenę szerokości okrężnicy i odbytnicy oraz uwidocznienie charakterystycznego zwężenia odcinka bezzwojowego z poszerzeniem jelita powyżej. Badaniem uzupełniającym może być manometria odbytnicza, polegająca na rejestrowaniu zmian ciśnienia w odbytnicy i okrężnicy. Brak odruchu relaksacji zwieracza wewnętrznego odbytu sugeruje chorobę.
Złotym standardem diagnostycznym i jedyną metodą pozwalającą na ostateczne potwierdzenie rozpoznania jest biopsja odbytnicy. Polega ona na pobraniu fragmentu tkanki odbytnicy w celu oceny obecności zwojów nerwowych. Badanie jest zwykle bezbolesne i wykonywane bez znieczulenia.
Brak komórek nerwowych w materiale ocenianym przez patomorfologa potwierdza rozpoznanie HSCR.
Leczenie
Leczenie HSCR ma charakter chirurgiczny i polega na radykalnym usunięciu lub ominięciu odcinka jelita grubego pozbawionego zwojów nerwowych splotów śródściennych. Celem postępowania operacyjnego jest przywrócenie prawidłowej motoryki jelita, zapewnienie efektywnego pasażu treści jelitowej oraz zapobieganie powikłaniom, takim jak niedrożność jelit czy zapalenie jelit.
Operacja przeciągnięcia typu pull-through stanowi metodę z wyboru u większości pacjentów. Zabieg polega na resekcji bezzwojowego odcinka jelita grubego, a następnie zespoleniu prawidłowo unerwionego jelita z odbytem. Procedura ta jest obecnie najczęściej wykonywana z zastosowaniem technik małoinwazyjnych, w tym dostępu przezodbytniczego lub laparoskopowego, co wiąże się z mniejszym urazem operacyjnym, krótszym czasem hospitalizacji oraz lepszymi wynikami czynnościowymi w okresie pooperacyjnym.
Natomiast, u pacjentów w ciężkim stanie ogólnym, z rozległą postacią choroby lub powikłaniami (np. ciężkim rozdęciem jelita czy zapaleniem jelit), leczenie chirurgiczne może być realizowane etapowo. W pierwszym etapie wykonuje się resekcję zmienionego chorobowo odcinka jelita oraz wyłonienie stomii, co umożliwia odbarczenie jelita i poprawę stanu ogólnego chorego. Po okresie gojenia i stabilizacji klinicznej przeprowadza się drugi etap leczenia, polegający na zamknięciu stomii oraz zespoleniu zdrowej części jelita z odbytnicą lub odbytem.
Wybór strategii operacyjnej zależy od rozległości agangliozy, wieku pacjenta, obecności powikłań oraz ogólnego stanu klinicznego, a leczenie powinno być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach chirurgii dziecięcej.
Ponadto, chorym potrzebna jest wielospecjalistyczna opieka łącznie z dietetyką i rehabilitacją jelitową.
Po prawidłowo wykonanym zabiegu rokowania są zwykle dobre, choć niektórzy pacjenci mogą mieć przewlekłe problemy z perystaltyką, nietrzymaniem stolca lub nawrotami zaparć. Wczesna interwencja chirurgiczna zmniejsza ryzyko ciężkich powikłań.
Bibliografia:
https://www.reachhd.org/,
https://iffgd.org/gi-disorders/hirschsprungs-disease/.