Termin „pląsawica” pochodzi z języka greckiego i oznacza „taniec”. Odnosi się on do mimowolnych ruchów, które obserwuje się u wielu osób cierpiących na HD. Ze względu na to, że pląsawica nie jest jedynym objawem charakterystycznym dla choroby, to w późniejszych latach zaburzenie to nazwano chorobą Huntingtona.
Choroba Huntingtona występuje rodzinnie, nieustannie niszczy komórki mózgowe i przypomina połączenie demencji, choroby Parkinsona i stwardnienia zanikowego bocznego. Pierwsze objawy choroby Huntingtona pojawiają się zazwyczaj w wieku 30 lub 40 lat i zwykle prowadzą do śmierci w ciągu dwóch dekad. Dlatego też wcześniejsze leczenie mogłoby zapobiec pojawieniu się objawów.
Szacuje się, że na całym świecie na każde 100 000 mieszkańców przypada od 3,6 do 5,7 osób cierpiących na chorobę Huntingtona.
Przyczyny
Przez długi czas niewiele wiadomo było na temat choroby Huntingtona i niewiele o niej publikowano. Jednak w ciągu ostatnich 30 lat dowiedzieliśmy się wiele na temat przyczyn choroby Huntingtona i jej skutków, a także terapii i technik łagodzenia jej objawów. Gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona odkryto w 1993 roku i od tego czasu dokonano znaczących postępów naukowych.
Wiadomo, że choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją w genie HTT, która prowadzi do produkcji nieprawidłowej formy białka huntingtyny. Zmutowane białko zamiast prawidłowo funkcjonować, tworzy toksyczne agregaty w komórkach nerwowych mózgu, powodując ich uszkodzenie i śmierć, co skutkuje objawami choroby.
Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną. Każde dziecko rodzica cierpiącego na HD ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby. Ryzyko zachorowania jest takie samo u mężczyzn i kobiet. Nosiciele genu HD ostatecznie zachorują, jeśli będą żyli wystarczająco długo.
Objawy
Objawy HD mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, nawet wśród rodzeństwa i nie pojawiają się w żadnej konkretnej kolejności. W trakcie trwania choroby niektóre objawy mogą być bardziej dominujące niż inne. U niektórych osób mimowolne ruchy mogą być bardziej dominujące, nawet we wczesnych stadiach choroby, podczas gdy u innych bardziej niepokojące są zaburzenia emocjonalne i behawioralne, które często pozostają nierozpoznane.
HD powoduje stopniową degenerację komórek mózgowych, co z kolei może prowadzić do objawów fizycznych, poznawczych i emocjonalnych, które zazwyczaj ujawniają się w wieku od 35 do 55 lat, ale mogą również pojawić się znacznie wcześniej (młodzieńcza postać HD) lub później (późna postać HD).
Zaburzenia poznawcze
Niewielkie zmiany intelektualne są często pierwszymi oznakami zaburzeń poznawczych. Mogą one prowadzić do zmniejszenia zdolności radzenia sobie w nowych sytuacjach lub wykonywania rutynowych zadań.
Najczęstsze objawy poznawcze HD to:
- trudności z organizowaniem, ustalaniem priorytetów lub skupianiem się na zadaniach,
- brak elastyczności lub tendencja do utknięcia w jednej myśli, zachowaniu lub działaniu,
- brak kontroli nad impulsami, co może skutkować wybuchami, działaniem bez zastanowienia i rozwiązłością seksualną,
- brak świadomości własnych zachowań,
- powolność w przetwarzaniu myśli lub znajdowaniu słów,
- trudności w przyswajaniu nowych informacji.
Objawy fizyczne
Objawy fizyczne mogą obejmować ruchy mimowolne i upośledzenie ruchów dowolnych. Ruchy mimowolne zazwyczaj nasilają się w środkowych stadiach choroby Huntingtona, ale słabną wraz ze wzrostem sztywności w późniejszych stadiach. Pozostałe objawy to:
- mimowolne drgawki lub ruchy skręcające (pląsawica),
- problemy mięśniowe, takie jak sztywność lub przykurcze mięśni,
- powolne lub nieprawidłowe ruchy gałek ocznych,
- zaburzenia chodu, postawy i równowagi,
- trudności z fizycznym wytwarzaniem mowy lub połykaniem.
To właśnie zaburzenia ruchów dowolnych, a nie mimowolnych mogą mieć większy wpływ na zdolność danej osoby do pracy, wykonywania codziennych czynności, komunikowania się i zachowania niezależności. Oprócz powyższych objawów u osób z chorobą Huntingtona często występuje utrata masy ciała, zwłaszcza w miarę postępu choroby.
Zaburzenia emocjonalne
Najczęstszym zaburzeniem emocjonalnym/psychicznym związanym z HD jest depresja. Niektóre osoby mogą doświadczać depresji przez miesiące, a nawet lata, zanim zostanie ona rozpoznana jako wczesny objaw HD. Inne objawy emocjonalne to:
- drażliwość, smutek lub apatia,
- wycofanie społeczne,
- bezsenność, zmęczenie i utrata energii,
- częste myśli o śmierci, umieraniu lub samobójstwie.
Leczenie
Do tej pory nie ma leków, które spowalniałyby lub zatrzymywały postęp choroby, ale naukowcy z każdym dniem są coraz bliżej znalezienia terapii modyfikującej przebieg choroby. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą Huntingtona mogą zachować niezależność przez kilka lat po pojawieniu się pierwszych objawów. Doświadczony lekarz może przepisać leczenie minimalizujące skutki choroby. Opieka wielu specjalistów, w tym pracowników socjalnych, terapeutów zajęciowych i fizjoterapeutów, logopedów i dietetyków, odgrywa użyteczną rolę w maksymalizacji zdolności i przedłużaniu niezależności chorego na HD.
Obiecujące wyniki terapii genowej AMT-130
Według naukowców z University College London (UCL) jednorazowa terapia genowa AMT-130 wykazała niezwykłą skuteczność w spowalnianiu postępu choroby Huntingtona we wstępnych badaniach. Ta eksperymentalna terapia zmniejszyła postęp choroby o 75% w ciągu trzech lat u pacjentów, którzy otrzymali ATM-130 w porównaniu do pacjentów otrzymujących standardową opiekę terapeutyczną. Chociaż wyniki badań są obiecujące, mają one charakter wstępny, a terapia może być jeszcze odległa od potencjalnego zatwierdzenia przez FDA. Lekarze twierdzą, że po raz pierwszy udało się skutecznie wyleczyć jedną z najokrutniejszych i najbardziej wyniszczających chorób, czyli chorobę Huntingtona.
Na podstawie: