W typie 1 choroby Gauchera bóle kostne (napadowe, przewlekłe) występują u większości pacjentów. Zajęcie układu kostnego może być spowodowane zarówno chorobą ogniskową kości (związaną z procesami zapalnymi lub zakrzepicą powstałą na skutek zawałów kości), jak i chorobą o charakterze lokalnym – w sąsiedztwie szpiku kostnego zajętego przez komórki Gauchera. W badaniach obrazowych zmiany kostne widoczne są pod postacią osteopeni, osteosklerozy, ognisk osteolitycznych oraz jałowej martwicy kości czy złamań patologicznych.
VI Konferencja „Dzień Chorób Rzadkich” jest okazją do podsumowania najnowszych doniesień z zakresu rozpoznawania i terapii m.in. choroby Gauchera. Wydarzenie odbędzie się 1 marca 2025 r. o godz. 9:00 w formule hybrydowej – w The Loom Hotel przy ul. Ogrodowej 21 w Łodzi oraz on-line.
W trakcie trwania konferencji odbędzie się także debata, której tematem będą: „Największe wyzwania, pułapki i błędy diagnostyczne w badaniach genetycznych. Największe pułapki i błędy diagnostyczne – w laboratorium i gabinecie genetyka. Jak klinicyści mają się w tym odnaleźć? – wskazówki praktyczne”.
Chęć udziału w konferencji, zarówno w formie stacjonarnej oraz on-line, można wyrazić w formularzu rejestracyjnym dostępnym na stronie wydarzenia.
Za udział w konferencji zostaną przyznane punkty edukacyjne lekarzom i diagnostom laboratoryjnym.
Szczegółowe informacje oraz możliwość rejestracji dostępne są na stronie wydarzenia.
Zapraszamy do udziału!
Na podstawie: