Choroba Fabry’ego jest schorzeniem postępującym, jej objawy, w miarę upływu czasu, przybierają na sile, co wynika z akumulacji Gb3 w różnych tkankach. W zależności od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu rozróżniane są dwie postaci choroby o niestandardowym przebiegu. Dostępne opcje terapeutyczne, takie jak enzymatyczna terapia zastępcza czy terapia chaperonowa spowalniają rozwój choroby i łagodzą objawy, znacznie podnosząc komfort życia pacjentów.
VI Konferencja „Dzień Chorób Rzadkich” jest okazją do podsumowania najnowszych doniesień z zakresu rozpoznawania i terapii m.in. choroby Fabry’ego. Wydarzenie odbędzie się 1 marca 2025 r. o godz. 9:00 w formule hybrydowej – w The Loom Hotel przy ul. Ogrodowej 21 w Łodzi oraz on-line.
W trakcie trwania konferencji odbędzie się także debata, której tematem będą: „Największe wyzwania, pułapki i błędy diagnostyczne w badaniach genetycznych. Największe pułapki i błędy diagnostyczne – w laboratorium i gabinecie genetyka. Jak klinicyści mają się w tym odnaleźć? – wskazówki praktyczne”.
Chęć udziału w konferencji, zarówno w formie stacjonarnej oraz on-line, można wyrazić w formularzu rejestracyjnym dostępnym na stronie wydarzenia.
Za udział w konferencji zostaną przyznane punkty edukacyjne lekarzom i diagnostom laboratoryjnym.
Szczegółowe informacje oraz możliwość rejestracji dostępne są na stronie wydarzenia.
Zapraszamy do udziału!
Na podstawie: