Glikogenoza typu 1. jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, w ramach które wyróżnić można 2 grupy:
- postać klasyczną (1A), w której objawy dotyczą wątroby oraz utrzymania glikemii, oraz
- typ 1B, w którym objawy są podobne jak w postaci klasycznej, jednak chorobie tej towarzyszy neutropenia.
Ekspert omówił trudności, z jakimi mierzyli się pacjenci oraz lekarze prowadzący, a ponadto wyjaśnił, jakie są przyczyny choroby oraz przedstawił wyniki badania klinicznego przeprowadzanego wśród pacjentów z glikogenozą.
Zapraszamy do obejrzenia całości nagrania.
Materiał został przygotowany w ramach tegorocznego Dnia Chorób Rzadkich przez Agencję Badań Medycznych.