Zespół delecji 22q11.2 (22q11.2DS, zespół DiGeorge'a) to powszechny zespół wad wrodzonych. Klasyczna triada objawów związana z tym zespołem, opisana przez Angelo DiGeorge'a, często towarzyszy zaburzeniom hematologicznym i immunologicznym. Pacjenci z 22q11.2DS są narażeni na zwiększone ryzyko nawracających autoimmunologicznych cytopenii, w tym immunologicznej trombocytopenii. Jednak charakterystyka nieprawidłowości płytek krwi w tej grupie jest złożona i wieloaspektowa.
Autorzy artykułu przeprowadzili kompleksowy przegląd literatury dotyczącej zaburzeń płytek krwi u osób z 22q11.2DS, koncentrując się na ograniczeniach istniejących badań oraz najważniejszych wyzwaniach związanych z trombocytopenią u tych pacjentów. Istotnym odkryciem jest to, że łagodna makrotrombocytopenia jest często obserwowana, prawdopodobnie z powodu utraty jednego allelu GP1BB, który koduje składnik kompleksu GPIb-IX-V, kluczowego dla adhezji i aktywacji płytek krwi. Ostatnie badania wskazują, że defektywna megakariopoeza i upośledzona wazogeneza mogą znacząco wpływać na funkcję płytek oraz zaburzenia hemostazy w tej populacji.
Co więcej, fenotypowe wyrażenie tych zaburzeń może być modulowane przez czynniki epigenetyczne oraz modyfikatory ekspresji genów znajdujące się poza obszarem delecji. Chociaż ogólny fenotyp krwotoczny zazwyczaj jest łagodny, pacjenci mogą wymagać częstszych transfuzji w czasie poważnych procedur chirurgicznych. Pomimo uznanego ryzyka trombocytopenii i związanych z nią schorzeń, brakuje dużych badań dotyczących anomalii hematologicznych w zespole DiGeorge'a, a wiele wyników jest niejednoznacznych. Złożoność zaburzeń hemostatycznych wymaga ustalenia specyficznych zaleceń dotyczących zarządzania opieką okołooperacyjną oraz leczenia autoimmunologicznych cytopenii w tej populacji pacjentów.
Zobacz całą publikację: Urbański B, Urbańska Z, Bąbol-Pokora K et al. Inherited or Immunological Thrombocytopenia: The Complex Nature of Platelet Disorders in 22q11.2 Deletion Syndrome, Semin Thromb Hemost. 2025 Jan 13.