Jaką rolę w terapii oraz codziennym funkcjonowaniu pacjentów z chorobami rzadkimi odgrywa właściwe żywienie?
Rola żywienia w chorobach rzadkich jest wielokierunkowa i wykracza daleko poza standardowe rozumienie diety jako elementu zdrowego stylu życia. Oczywiście najważniejsza jest funkcja odżywcza – odpowiedni jadłospis pozwala organizmowi prawidłowo się rozwijać, utrzymywać równowagę metaboliczną i zapobiegać niedoborom pokarmowym. Jednak w przypadku wielu chorób rzadkich żywienie staje się elementem terapii o kluczowym znaczeniu, dlatego mówimy wówczas o dietoterapii, która nie jest dodatkiem, lecz fundamentem postępowania terapeutycznego.
W przypadku których chorób rzadkich żywienie ma znaczenie szczególne?
To głównie grupa wrodzonych wad metabolizmu, często rozpoznawanych w przesiewie noworodkowym. Chodzi o zaburzenia metabolizmu białek, tłuszczów lub węglowodanów – brak albo niedobór aktywności konkretnego enzymu powoduje, że dany aminokwas, tłuszcz bądź cukier są nieprawidłowo przetwarzane. W takich jednostkach chorobowych stosuje się restrykcyjne ograniczenia żywieniowe. Czasem dietę uzupełnia się środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia medycznego, np. preparatami aminokwasowymi.
Czy do każdej choroby rzadkiej przypisany jest konkretny jadłospis, czy też zawsze wymaga on indywidualnego podejścia?
W chorobach rzadkich istnieją ogólne wytyczne żywieniowe zależne od jednostki chorobowej, jednak dietę zawsze dopasowuje się indywidualnie do pacjenta. Np. w fenyloketonurii konieczne jest stosowanie diety ubogofenyloalaninowej, ponieważ organizm nie metabolizuje prawidłowo tego aminokwasu. W chorobie syropu klonowego (MSUD) ogranicza się podaż białka, a przede wszystkim trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny, które gromadzą się we krwi w toksycznych ilościach. Podobnie w innych aminokwasopatiach, takich jak tyrozynemia typu 1 czy homocystynuria klasyczna, ograniczeniu podlega konkretny aminokwas. Również w acyduriach organicznych (jak acyduria propionowa, metylomalonowa, izowalerianowa czy glutarowa typu 1) ogranicza się wybrane aminokwasy, choć w każdej z tych chorób dotyczy to innego ich zestawu. W chorobach spichrzeniowych glikogenu stosuje się jeszcze inne strategie żywieniowe – ograniczenie spożycia węglowodanów, wykluczenie z diety cukru i owoców (fruktozy), czasami również mleka i przetworów mlecznych (w typie I i XI) oraz dodatek skrobi kukurydzianej na surowo, czyli bez gotowania, która stanowi długotrawione źródło glukozy. Takie postępowanie ma zapobiegać hipoglikemii i odkładaniu się glikogenu w wątrobie i mięśniach. W niektórych przypadkach wprowadza się dietę ketogenną, np. w deficycie dehydrogenazy pirogronianowej (PDHD) czy niedoborze transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS). Z kolei w zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych, takich jak deficyt LCHAD czy VLCAD, ogranicza się podaż tłuszczów, a wprowadza środki spożywcze specjalnego przeznaczenia medycznego zawierające tłuszcz MCT.
Choć więc istnieją ogólne zasady dietoterapii dla poszczególnych chorób rzadkich, to szczegółowy jadłospis zawsze ustala się indywidualnie z uwzględnieniem wyników badań, wieku, masy ciała, stanu klinicznego, aktywności i stylu życia pacjenta. Indywidualizacja jest niezbędna, aby dieta była skuteczna terapeutycznie oraz bezpieczna.
Jakie najczęstsze trudności napotykają pacjenci i ich rodziny przy takim żywieniu?
Największym wyzwaniem jest to, że pacjent z chorobą rzadką nie może odżywiać się jak pozostali członkowie rodziny, co oznacza konieczność wprowadzenia bardzo konkretnych ograniczeń żywieniowych i trwałą zmianę dotychczasowych nawyków. Dieta pacjenta z chorobą rzadką musi być kontrolowana każdego dnia – zarówno w domu, jak i podczas wyjazdów, pobytów u krewnych, wakacji, świąt czy różnych uroczystości. Jest to obciążające psychicznie i organizacyjnie, bo wymaga planowania posiłków z dużym wyprzedzeniem, dokładnego czytania etykiet i unikania błędów żywieniowych.
Co się stanie, gdy dieta takiego pacjenta zostanie zaniedbana?
Konsekwencje mogą być poważne – od zaburzeń rozwoju intelektualnego po zagrożenie życia. Dlatego tak ważny jest przesiew noworodkowy, który pozwala we wczesnym okresie zaplanować i wdrożyć odpowiednie żywienie. Jeśli choroba nie zostanie w porę rozpoznana, skutki mogą być dramatyczne. Poza tym pamiętajmy, że leczenie dietetyczne w chorobach rzadkich jest przewlekłe, tzn. na całe życie, dzień w dzień.
Czy zasady żywienia w chorobach rzadkich u dorosłych oraz u dzieci są takie same?
Ogólne założenia dietoterapii w chorobach rzadkich są podobne niezależnie od wieku, jednak sposób ich realizacji zawsze wymaga spersonizowanego podejścia. Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych podstawą jest ograniczenie lub wyeliminowanie konkretnych składników pokarmowych, których organizm nie jest w stanie metabolizować, oraz dostarczenie ich bezpiecznych odpowiedników w odpowiedniej formie. Różnice pojawiają się natomiast w szczegółach: w ilości i proporcjach składników, bilansie energetycznym, częstotliwości posiłków. Każdy plan żywieniowy musi być zindywidualizowany, regularnie sprawdzany i w miarę potrzeb modyfikowany.
Jak wygląda szkolne żywienie dziecka będącego na specjalistycznej diecie?
Dietetyk lub lekarz zwykle wystawia zaświadczenie do przedszkola lub szkoły o konieczności zastosowania specjalnego żywienia. Jeśli szkoła nie może tego zapewnić, posiłki dostarczają rodzice/opiekunowie. W zaświadczeniu często znajduje się adnotacja, a właściwie prośba o pilnowanie, aby dziecko nie sięgało po jedzenie kolegów ani nie częstowało się produktami spoza jego jadłospisu.
A co z pacjentami karmionymi przez sondę?
W przypadku pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu karmionych przy użyciu sondy nosowo-żołądkowej lub gastrostomii odżywczej ogólne ograniczenia dietetyczne czy podaż środków spożywczych specjalnego przeznaczenia medycznego pozostają bez zmian. Jednak dietetyk opracowując plan żywieniowy, musi wziąć po uwagę płynną, ostatecznie półpłynną konsystencję posiłków. Diety takie realizowane są przy
użyciu posiłków domowych i preparatów, pacjenci nie są (lub są bardzo rzadko) pod opieką poradni żywieniowych. Poza samym żywieniem należy zadbać o odpowiednie nawodnienie pacjenta. Podaż leków czy suplementów diety również powinna być dostosowana do podaży przez zgłębnik.
Czy nowe technologie pomagają pacjentom w kontrolowaniu jadłospisu?
Tak. Powstają aplikacje i specjalne platformy cyfrowe, które umożliwiają układanie jadłospisów z uwzględnieniem specjalnych produktów i potrzeb żywieniowych. Niektóre z aplikacji pozwalają pacjentom kontaktować się z dietetykiem i tworzyć plany posiłków, co ułatwia samodzielność i kontrolę terapii.
Odwołując się do pani doświadczenia, jaki jest stan wiedzy dotyczący właściwego żywienia w chorobach rzadkich u lekarzy oraz dietetyków klinicznych?
Jeżeli mówimy o chorobach rzadkich, a zwłaszcza o wrodzonych wadach metabolizmu, którymi zajmuję się na co dzień, to opieka nad tymi pacjentami w Polsce odbywa się w specjalistycznych ośrodkach. Nie każdy szpital czy poradnia są bowiem przygotowane do prowadzenia takich chorych. Opieka żywieniowa nad pacjentami z chorobami rzadkimi wymaga specjalistycznej wiedzy, doświadczenia oraz ścisłej współpracy pomiędzy lekarzem a dietetykiem, dlatego pacjenci kierowani są do ośrodków działających najczęściej przy szpitalach, w których pracują lekarze ze specjalizacją pediatrii metabolicznej oraz dietetycy specjalizujący się w takich chorobach. Nie można oczekiwać, aby każdy lekarz miał doświadczenie w prowadzeniu chorób rzadkich – to zbyt wąska dziedzina. Właśnie dlatego istnieją dedykowane zespoły, które posiadają odpowiednie kompetencje i stale pracują w tym obszarze.
Źródło: swiatlekarza.pl