Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 zakładał utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich prowadzonego przez Centrum e-Zdrowia. Rok dobiega końca. Na jakim etapie znajdują się prace nad rejestrem?
Utworzenie nowego rejestru to zawsze wielkie wyzwanie – najpierw pod względem merytorycznym, to jest wskazania, do czego rejestr ma służyć i jakie dane powinien gromadzić, a następnie informatycznym, bo przygotować trzeba nie tylko bazę danych, ale także możliwość robienia raportów. Nad Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich (PRCR) pracujemy już ponad 5 lat; końcowy jest etap prac informatycznych rozpoczętych w Centrum e-Zdrowia w 2022 roku. Mogę z przekonaniem powiedzieć, że kiedy PRCR zacznie działać, będzie on wysoko oceniany na świecie za swoją funkcjonalność. Mam osobistą satysfakcję, ponieważ na etapie opracowywania Planu dla Chorób Rzadkich przez zespół ekspertów pod kierunkiem prof. Krystyny Chrzanowskiej byłam odpowiedzialna za obszar rejestrów chorób rzadkich i razem z moimi współpracownikami z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych podzieliliśmy się naszym 25-letnim doświadczeniem z prowadzenia tego największego w UE rejestru wad. Analitycy z zespołu CeZ zaproponowali świetne rozwiązania informatyczne wykorzystujące zaawansowaną w Polsce informatyzację w ochronie zdrowia. Ale musimy pamiętać, że dla powodzenia PRCR konieczne są też inne elementy Planu dla Chorób Rzadkich, przede wszystkim Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, bo to one będę uprawnione do nadawania kodów ORPHA i wystawiania Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką. Czekamy zatem nie tylko na rejestr, ale także na nowe OECR, dlatego że te powołane do tej pory są wprawdzie znakomite, ale nieliczne. Np. są zaledwie trzy OECR genetyczne, a przewidujemy, że powinno być ich w Polsce ok. 30.
Jakie znaczenie ma powstanie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich dla pacjentów oraz środowiska medycznego? Co da gromadzenie takich danych?
Monitorowanie chorób i problemów zdrowotnych jest niezwykle ważnym elementem każdego systemu ochrony zdrowia, a najbardziej efektywnym ekonomicznie sposobem monitorowania są rejestry medyczne. Rejestry nowotworów i rejestry wad wrodzonych funkcjonują od lat na świecie i wielokrotnie udowodniły swoją przydatność. W krajach, które mają plan dla chorób rzadkich, rejestr chorób rzadkich jest zawsze zasadniczą częścią planu i ważnym instrumentem poprawy opieki medycznej nad tą grupą chorych. Utworzenie PRCM umożliwi uzyskanie informacji, jakie choroby rzadkie występują w Polsce, jaka jest liczba chorych z daną chorobą rzadką i jakie jest ich rozmieszczenie geograficzne, ocenę zapotrzebowania na określoną opiekę medyczną, w tym wysokospecjalistyczną diagnostykę oraz nowoczesną terapię i rehabilitację, zapotrzebowanie na określone ośrodki eksperckie chorób rzadkich oraz ocenę efektywności podejmowanych działań. Pacjenci zgłoszeni do PRCR będą też mieli większą szansę na skorzystanie z naboru do nowych terapii w ramach badań klinicznych.
Z punktu widzenia genetyki klinicznej jak ważne jest, aby rejestr obejmował dane molekularne i fenotypowe? Czy Polska jest przygotowana na taką skalę zbierania i przetwarzania danych?
Polski Rejestr Chorób Rzadkich to rejestr epidemiologiczny, niezawierający danych klinicznych ani genetycznych. Szczegółowe dane kliniczne będą zawierały tworzące się stopniowo rejestry kliniczne dedykowane jednej chorobie lub określonej grupie chorób rzadkich. Ważne jest, żeby po rozpoznaniu choroby rzadkiej pacjent został zgłoszony do PRCR i wówczas w razie potrzeby, kiedy np. powstanie projekt badawczy dotyczący danej choroby lub analizowana będzie opieka medyczna dla pacjentów z określoną chorobą rzadką i potrzebne będą szczegółowe dane kliniczne, zostaną one uzyskane z Platformy P1 Centrum e-Zdrowia. Inną sprawą jest utworzenie bazy danych genomowych uzyskiwanych na drodze wysokoprzepustowych badań genetycznych. Taka baza danych jest bardzo potrzebna, ale nie jest ona częścią Planu dla Chorób Rzadkich, chociaż ma z planem pośredni związek przez to, że aż 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne, a sekwencjonowanie następnej generacji jest podstawową metodą diagnostyki genetycznej u tych chorych.
Czy w pracach nad rejestrem uwzględniono współpracę z ośrodkami zagranicznymi lub europejskimi rejestrami chorób rzadkich? Na ile polski system będzie kompatybilny z rozwiązaniami europejskimi?
PRCR wykorzystuje doświadczenia zagranicznych rejestrów chorób rzadkich, jednocześnie proponując własne rozwiązania. PRCR, zgodnie z europejskimi rekomendacjami opracowanymi przez Komisję Europejską oraz organizacje zajmujące się chorobami rzadkimi (EUCERD i IRDiRC), uwzględnia współpracę z rejestrami chorób rzadkich w innych krajach. Istnieje Europejska Platforma Rejestracji Chorób Rzadkich (European Platform on Rare Disease Registration; EU RD Platform), która zawiera informacje o bazach danych i rejestrach chorób rzadkich w poszczególnych krajach UE. Jest to część Infrastruktury Europejskiego Rejestru Chorób Rzadkich (European Rare Diseases Registry Infrastructure, ERDRI).
A co z Kartą Pacjenta z Chorobą Rzadką? Kiedy realnie karty trafią do polskich pacjentów i jaką będzie to nieść dla nich korzyść?
Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką, która będzie dokumentem informatycznym, będzie ściśle powiązana z PRCR, zatem wejdzie w życie jednocześnie z uruchomieniem rejestru. W chwili rozpoznania określonej choroby rzadkiej lekarz OECR klinicznego lub genetycznego nada kod ORPHA, wypełni w dokumentacji pacjenta dodatkowe pola dotyczące zaleceń i ew. przeciwwskazań do stosowania określonych zabiegów czy terapii oraz informacje o możliwych zdarzeniach w przebiegu choroby. Automatycznie nastąpi wygenerowanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, do której będzie możliwy dostęp ratunkowy, a dane pacjenta zostaną zaciągnięte do PRCR. Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką ułatwi podejmowanie właściwych decyzji terapeutycznych, zwłaszcza w stanach nagłych, i zwiększy bezpieczeństwo pacjenta.
Centrum e-Zdrowia tworzy również platformę e-Konsylium, która ułatwi zdalne konsultacje medyczne. Na razie obejmuje pięć obszarów, w tym właśnie choroby rzadkie.
Bardzo o to zabiegaliśmy i jest to ważny krok w kierunku poprawy opieki medycznej nad pacjentem z chorobą rzadką. Nie wszyscy chorzy na choroby rzadkie znajdą opiekę medyczną w OECR i muszą być w to włączone także kliniki oraz oddziały szpitalne niemające statusu OECR. Konsylium z udziałem lekarza określonego OECR, który wskaże właściwe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne u danego pacjenta z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby rzadkiej, jest ważnym elementem zwłaszcza skrócenia „odysei diagnostycznej”. Telekonsylium z udziałem lekarza genetyka klinicznego będzie pomocne w ukierunkowaniu diagnostyki genetycznej, w tym dobrania testu genetycznego najbardziej właściwego u danego pacjenta.
Źródło: swiatlekarza.pl