Jak często przychodzą do pani pacjenci z chorobami rzadkimi?
Choroby rzadkie to chleb powszedni neurologów. Większość chorób rzadkich to choroby neurologiczne albo takie, w których jeden z objawów dotyczy układu nerwowego. Pacjenci z chorobami rzadkimi stanowią 99 proc. konsultowanych w naszej przyklinicznej poradni chorób mięśni.
Dla jakiej części tych pacjentów już zostały opracowane leki przyczynowe?
Dedykowane farmakoterapie dostępne są jedynie dla 3-5 proc. chorób rzadkich. To znaczy, że pacjentów, u których rozpoznajemy chorobę rzadką i możemy im zaproponować celowane leczenie, jest bardzo niewielu. Ale pewnej, choć niewielkiej, grupie ludzi z rzadkimi chorobami neurologicznymi można zaproponować wysoko skuteczne leczenie za pomocą relatywnie tanich i łatwo dostępnych leków. Przykładem takiej terapii jest dystrofia typu Duchenne’a. Od ponad 40 lat osoby z tą chorobą leczymy za pomocą kortykosteroidów. Leki te przedłużają okres, kiedy chłopcy są w stanie samodzielnie chodzić, ale są to terapie wieloletnie i niosą ze sobą niebłahe działania niepożądane.
Trwają badania nad bardziej skuteczną terapią dla tych pacjentów?
Naukowcy pracują nad terapiami genowymi, które byłyby w stanie wpłynąć na gen, w którym doszło do mutacji, ale na razie sukcesy mają niewielkie. Opracowano na przykład lek do leczenia pacjentów z ataksją
Friedreicha i pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym spowodowanym mutacją genu SOD1.
Czy w związku z opracowaniem celowanych leków do leczenia kolejnych chorób rzadkich można mówić o przełomie w terapii chorób rzadkich neurologicznych?
Pytanie, jak zdefiniujemy słowo „przełom”. Jeśli postawimy poprzeczkę na poziomie leków dla 50 proc. chorób rzadkich neurologicznych, to do przełomu daleko. Ale moim zdaniem możemy mówić o przełomie i to w kilku aspektach. Po pierwsze, coraz lepiej rozpoznajemy choroby neurologiczne, w tym choroby rzadkie, a rozpoznanie choroby jest bardzo ważne, bo pozwala zastosować właściwie również niefarmakologiczne sposoby leczenia i sprawia, że pacjent może uniknąć przykrych, a może i nawet zagrażających zdrowiu, niepotrzebnych procedur. Po drugie, coraz krócej czekamy na refundację nowoczesnych terapii, które są rejestrowane w Europie.
Przełomem jest też coraz lepsze rozumienie w społeczeństwie specyfiki pacjentów z chorobami rzadkimi. Coraz więcej ludzi rozumie, że np. człowiek chorujący na miastenię, który świetnie wygląda, nie jest w stanie wejść po schodach czy dokończyć obiadu, bo ma problem z gryzieniem i połykaniem. Warto też wiedzieć, że nie każda choroba rzadka musi być ciężka i szybko postępująca. Rozpoznanie choroby rzadkiej nie oznacza automatycznie, że pacjent i jego rodzina muszą w szczególny sposób modyfikować swoje plany życiowe. Czasami wystarczy, że pacjent zrozumie swoje objawy i nieco zmieni swoje funkcjonowanie.
Całą publikację w formacie PDF mogą Państwo pobrać i przeczytać tutaj.