Jak ocenia pan obecny stan leczenia chorób rzadkich w Polsce? Czy dostrzega pan znaczące postępy w ostatnich latach?
Jako lekarze i terapeuci, pracownicy ochrony zdrowia, dostrzegamy postępy – widzą je również przedstawiciele organizacji pacjenckich, nie są one jednak tak szybkie, na jakie liczyliśmy i jakich oczekujemy. Przykłady tych postępów to przede wszystkim poszerzanie zakresu chorób badanych w testach przesiewowych noworodków, dostępność nowych terapii celowanych w chorobach rzadkich (ostatnim przykładem jest precyzyjne leczenie achondroplazji), otwieranie konkursów na granty naukowe dedykowane chorobom rzadkim (ABM), pojawienie się w koszyku świadczeń zdrowotnych pierwszych testów szerokoprzepustowych (jak aCGH), dostępność rządowej strony internetowej utworzonej przez Centrum e-Zdrowia i ekspertów z Rady Chorób Rzadkich, rozszerzanie się oferty opieki wytchnieniowej dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Zbliża się też czas utworzenia centrów referencyjnych dla chorób rzadkich.
Jest pan jednym z filarów Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu. Jakie innowacyjne podejścia są w nim wdrażane i jak wpływają na jakość życia pacjentów?
Rozpoznanie jest podstawą. Kluczem do szybkiej diagnostyki pozostaje szybkie e-konsylium wielu specjalistów, którzy wspólnie analizują problem konkretnego dziecka zgłoszonego do programu. Tacy specjaliści są skupieni w ośrodkach uniwersyteckich, które będą tworzyć ośrodki referencyjne dla chorób rzadkich. Istotną rolę odgrywa także koordynator, który przeprowadza rodziców pacjenta przez proces diagnostyczny, udzielając im wszelkich potrzebnych informacji. Dzięki temu specjaliści zostają odciążeni, a rodzice nie gubią się w systemie ochrony zdrowia. Dodatkowo możliwość wykonywania szerokoprzepustowych badań genetycznych znacząco przyśpiesza diagnozę choroby genetycznej.
Na całym świecie rodzice dziecka z chorobą rzadką posługują się określeniem „odyseja diagnostyczna”, mając na uwadze czas, jaki upływa do postawienia właściwej diagnozy i migrację związaną z chorobą dziecka po systemach zdrowotnych. Natomiast po postawieniu rozpoznania pojawia się kolejna niekończąca się podróż pacjentów – „odyseja terapeutyczna”. Obecnie nowoczesne terapie celowane, zwane potocznie przyczynowymi, są dostępne dla ok. 7 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi.
To wciąż niewiele…
Nie da się ukryć. Precyzyjne leczenie chorób genetycznych obejmuje ok. 700 chorób. Jest to: leczenie dietetyczne (ok. 95 chorób), enzymatyczna terapia zastępcza (ok. 28 chorób), transplantacja hematopoetycznych komórek macierzystych (ok. 157), transplantacja poszczególnych narządów (ok. 18, w tym przeszczep wątroby w 12), celowane suplementy (ok. 175), terapia immunoglobulinami (ok. 42), leki off-label, szczepionki czy preparaty krwi (ok. 328), a także konkretne procedury medyczne (ok. 36 chorób) oraz terapia genowa (ok. 12 chorób w Europie wg EMA i 26 chorób w USA wg FDA). W przypadku pozostałych pacjentów stosuje się głównie terapię objawową, która wspiera ich codzienne funkcjonowanie, a także rehabilitację, wczesną interwencję, leczenie substytucyjne i dietetyczne, suplementację witaminową, leki wspomagające rozwój intelektualny i somatyczny, wsparcie psychologiczne, społeczne i ekonomiczne. Takie działania wymagają kompleksowego wsparcia systemowego skupionego wokół rodziny pacjenta.
Jednoznaczną barierą utrudniającą szerokie wdrożenie precyzyjnych terapii w polskim systemie ochrony zdrowia jest brak funduszy, ale i brak eksperckich ośrodków referencyjnych, które posiadając odpowiednie finasowanie, są w stanie szerzej wdrażać terapie celowane spośród wielu wyżej wymienionych. To bardzo ważne, ponieważ szybkie postawienie rozpoznania pozwala wprowadzić odpowiednie, zindywidualizowane postępowanie terapeutyczne, które redukuje liczbę niekorzystnych powikłań, poprawia znacznie jakość życia pacjenta, zmniejsza liczbę niepotrzebnych hospitalizacji i interwencji medycznych, zmniejsza również obciążenia psychologiczne, społeczne i finansowe dla rodziny pacjenta.
W kontekście leczenia chorób rzadkich jakie znaczenie mają badania genetyczne i diagnostyka molekularna? Czy są one wystarczająco dostępne dla polskich pacjentów?
Prawie 75–80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, dlatego diagnostykę genetyczną wykorzystujemy w szerokim zakresie, w tym badania najnowszej generacji – badania typu NGS (next generation sequencing). W środowisku medycznym świadomość potrzeby tych badań wzrasta, dlatego wykonywane są już nie tylko w poradniach genetycznych, ale i w oddziałach szpitalnych. Jednak cały czas badania najnowszej generacji nie są refundowane przez NFZ, chociaż możliwe do wykonywania. Płatnikiem pozostają głównie rodzice, rodziny, do tego dochodzą zbiórki społeczne, 1,5 proc. z podatku zbierany przez rodziców w ramach organizacji NGO, lokalne projekty samorządowe czy granty naukowe. Np. w województwie dolnośląskim dostępny jest program wczesnego wykrywania wad rozwojowych finansowany przez Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego, a realizowany przez Klinikę Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych oraz Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Projekt ma na celu skrócenie drogi do trafnej diagnozy i wczesnego rozpoczęcia terapii u dzieci do 12. miesiąca życia. Od momentu uruchomienia go w maju 2023 roku pomocą objęto już ponad 700 dzieci z całego regionu. U dzieci, u których po wielospecjalistycznym konsylium zdecydowano o zleceniu i finasowaniu specjalistycznych badań genetycznych, współczynnik sukcesu diagnostycznego wynosi 65 proc.
To bardzo dobra wiadomość. Jakie są więc pana nadzieje i przewidywania dotyczące przyszłości leczenia chorób rzadkich w Polsce?
Przede wszystkim powołanie do życia specjalistycznych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich rekomendowanych już w 2011 roku przez Dyrektywę Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE oraz przez EUCERD (zalecenia dotyczące kryteriów jakości dla Ośrodków Eksperckich dla Chorób Rzadkich w państwach członkowskich). Konieczne jest również realne wdrożenie do systemu ochrony zdrowia nowoczesnej diagnostyki genetycznej chorób rzadkich (wielkoskalowe badania genomowe), jak i porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Bardzo liczę na wspieranie polskiej nauki poprzez tworzenie centrów medycyny precyzyjnej na uniwersytetach medycznych oraz ogłaszanie konkursów na finasowanie projektów badawczych i badań klinicznych dedykowanych leczeniu chorób rzadkich.
Źródło: swiatlekarza.pl