Czym jest choroba Gauchera?
– Leczenie choroby Gauchera to wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich i coś, czym dziś możemy się chwalić. Dzięki temu, że mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapeutycznego, w niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej, a wręcz jesteśmy dla wielu przykładem. Możemy dobierać terapie nie tylko według stanu klinicznego, ale również indywidualnych potrzeb życiowych i zawodowych pacjenta – wskazuje prof. Beata Kieć-Wilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie.
Jak mówi, choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Historycznie wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych choroby Gauchera:
- typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu,
- typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy,
- oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.
Przyczyną choroby jest brak lub krytycznie zmniejszona aktywność jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka.
Jak wyjaśnia ekspertka, enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych, m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym, co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.
Profesor zwraca uwagę, że objawy w chorobie Gauchera różnią się u poszczególnych pacjentów. Wynika to między innymi z tego, że choroba zajmuje równocześnie wiele organów i tkanek w organizmie chorego. Do głównych objawów wskazujących na chorobę Gauchera zalicza się:
- Małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi);
- Anemię;
- Splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony);
- Utrzymujące się osłabienie i przewlekłe zmęczenie;
- Krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki;
- Bóle kostne.
Ciężkim powikłaniem jest jałowa martwica kości, czy złamania niskoenergetyczne.
"Ważne jest indywidualne podejście do leczenia"
– Każdy pacjent jest inny, dlatego wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych, których skuteczność monitorujemy co 6 miesięcy – mówi prof. Kieć-Wilk.
– Wśród pacjentów są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci jak i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami, np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Każda z tych osób ma inny status kliniczny, zawodowy i inne potrzeby związane z terapią – dodaje.
Jak zauważa ekspertka, "złotym standardem" leczenia pozostaje podawana dożylnie terapia enzymatyczna, jednak biorąc pod uwagę fakt, że chorzy to osoby uczące się, aktywne zawodowo czy posiadające rodziny, możliwość zastosowania terapii redukcji substratu w formie tabletek jest dla nich zdecydowanie bardziej wygodna i korzystna. Dotyczy to również pacjentów, u których wystąpiła reakcja alergiczna na enzym lub istnieje problem z dostępem do żył obwodowych. Dla takich chorych jedynym jak dotąd rozwiązaniem jest terapia redukcji substratu, nie tylko o potwierdzonej skuteczności, ale również poprawiająca jakość życia.
– Oczywiście dla pacjentów z chorobą Gauchera typu I, którzy mają bardzo silnie zaawansowane zmiany chorobowe i powikłania lub u których stwierdzono genetycznie uwarunkowaną, nadmierną szybkość rozkładania tego doustnego leku, jedynym rozwiązaniem leczniczym będzie zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej. Dotyczy to również dzieci oraz kobiet w wieku prokreacyjnym, planujących ciążę. Dlatego tak ważne jest, abyśmy w "Programie leczenia Choroby Gauchera" mieli dostęp do wszystkich efektywnych i potwierdzonych możliwości terapeutycznych – zaznacza profesor Kieć-Wilk.
Podobnego zdania jest Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera.
– Od kilku lat jestem na tabletkach i nie wyobrażam sobie bym mógł z powrotem przejść na wlewy. Pod kątem organizacyjnym jakość mojego życia jest na zupełnie innym poziomie. Nie muszę co dwa tygodnie stawiać się w szpitalu, rezygnować z pracy i podporządkowywać całego życia chorobie. Mogę żyć i funkcjonować normalnie. Muszę jedynie pamiętać o wizytach kontrolnych, które odbywają się co 6 miesięcy – zaznacza.
"Korzystają pacjenci, korzysta system ochrony zdrowia"
Korzyści z doustnych form podania leków odczuwa również system ochrony zdrowia.
– Doustna forma podawania terapii jest czynnikiem odciążającym nasz system opieki zdrowotnej i wpisuje się idealnie w ideę odwróconej piramidy świadczeń. Tak leczony pacjent po pierwsze nie musi przyjeżdżać do szpitala co dwa tygodnie, nie zajmuje łóżka na oddziale, nie wymaga opieki personelu medycznego. Osoby aktywne zawodowo nie są zmuszane do brania urlopu czy zwolnienia lekarskiego. Zmniejsza to koszty zarówno bezpośrednie, jak i pośrednie, związane z obciążeniem pacjenta i jego absenteizmem – wymienia prof. Kieć-Wilk.
Jak podkreśla, rzadkie choroby lizosomalne powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, ponieważ leczenie jest wówczas najskuteczniejsze. Wczesne wykrycie tych chorób pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i minimalizację potencjalnych obciążeń zdrowotnych. Tymczasem w przypadku pacjentów z chorobą Gauchera, odyseja diagnostyczna trwa wiele lat. Często jej przyczyną jest niewystarczająca wiedza na temat tej choroby, ale również jej objawy.
– Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki, czy szpiczak, blisko 80 proc. pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Smutne statystyki światowe pokazują, że zaledwie 30 proc. specjalistów brała pod uwagę w diagnostyce różnicowej chorobę Gauchera. Jest to jedna z przyczyn, że od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy upływa wiele lat – tłumaczy prof. Beata Kieć-Wilk.
Jak mówi, rozwiązaniem byłyby badania przesiewowe noworodków, co polegałoby na dodaniu testu w kierunku chorób lizosomalnych do listy badań w kierunku różnych chorób (SMA, mukowiscydoza, fenyloketonuria) wykonywanych dziś standardowo wszystkim noworodkom w drugiej – trzeciej dobie życia. Chodzi o tzw. test suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS), obejmujący oznaczenie kilku enzymów między innymi tych brakujących w chorobie Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B czy MPS 1/MPS2.
Źródło: rynekzdrowia.pl