Raport prezentuje nie tylko podstawowe informacje o ataksji Friedreicha, ale przede wszystkim zwraca uwagę na realne potrzeby pacjentów i ich rodzin. Znajdują się w nim m.in.:
- Opisy objawów i przebiegu choroby,
- Trudności diagnostyczne i terapeutyczne,
- Głosy pacjentów i opiekunów,
- Analiza dostępności opieki zdrowotnej,
- Rekomendacje systemowe i propozycje rozwiązań.
Choroby rzadkie często pozostają poza głównym nurtem debaty publicznej, badań naukowych i systemu ochrony zdrowia. Brakuje dedykowanych programów wsparcia, a pacjenci i ich rodziny zmagają się z niezrozumieniem, opóźnioną diagnostyką oraz ograniczonym dostępem do świadczeń.
Dokument ten uwidacznia kluczowe obszary wymagające natychmiastowej uwagi, są to:
- Wyzwania, z jakimi na co dzień mierzy się społeczność pacjentów z ataksją Friedreicha w Polsce,
- Luki w systemowym podejściu do chorób rzadkich i potrzeba pilnych zmian legislacyjnych i organizacyjnych,
- Niezbędność budowania sieci wsparcia, edukacji lekarzy oraz integracji środowisk naukowych i organizacji pacjenckich.
To wezwanie do działania skierowane do wszystkich uczestników systemu ochrony zdrowia – od decydentów politycznych, przez lekarzy i specjalistów medycznych, po organizacje pacjenckie i opinię publiczną. Każdy z tych podmiotów może odegrać kluczową rolę w poprawie jakości życia pacjentów z ataksją Friedreicha poprzez działania legislacyjne, edukacyjne i organizacyjne.
Raport jest dostępny pod adresem: https://irss.org.pl/wp-content/uploads/Raport-HPR-Ataksja-Friedreicha.pdf.