Niewidzialna choroba, realne problemy. Raport o ataksji Friedreicha

11 czerwca 2025 / Chorobyrzadkie.edu.pl

Niewidzialna choroba, realne problemy. Raport o ataksji Friedreicha

Ataksja Friedreicha to postępująca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym, która prowadzi do zaburzeń ruchu, niewydolności serca, a często także do utraty samodzielności. Choć o ataksji Friedreicha nie słyszy się często, ta rzadka choroba genetyczna dramatycznie wpływa na życie pacjentów i ich rodzin. Opublikowany przez Instytut Rozwoju Spraw Społecznych raport z konferencji naukowej pt. „Healthcare Policy Roundtable. Ataksja Friedreicha” przedstawia medyczne, społeczne oraz systemowe aspekty życia z tą chorobą.

Raport prezentuje nie tylko podstawowe informacje o ataksji Friedreicha, ale przede wszystkim zwraca uwagę na realne potrzeby pacjentów i ich rodzin. Znajdują się w nim m.in.:

  • Opisy objawów i przebiegu choroby,
  • Trudności diagnostyczne i terapeutyczne,
  • Głosy pacjentów i opiekunów,
  • Analiza dostępności opieki zdrowotnej,
  • Rekomendacje systemowe i propozycje rozwiązań.

Choroby rzadkie często pozostają poza głównym nurtem debaty publicznej, badań naukowych i systemu ochrony zdrowia. Brakuje dedykowanych programów wsparcia, a pacjenci i ich rodziny zmagają się z niezrozumieniem, opóźnioną diagnostyką oraz ograniczonym dostępem do świadczeń.

Dokument ten uwidacznia kluczowe obszary wymagające natychmiastowej uwagi, są to:

  • Wyzwania, z jakimi na co dzień mierzy się społeczność pacjentów z ataksją Friedreicha w Polsce,
  • Luki w systemowym podejściu do chorób rzadkich i potrzeba pilnych zmian legislacyjnych i organizacyjnych,
  • Niezbędność budowania sieci wsparcia, edukacji lekarzy oraz integracji środowisk naukowych i organizacji pacjenckich.

To wezwanie do działania skierowane do wszystkich uczestników systemu ochrony zdrowia – od decydentów politycznych, przez lekarzy i specjalistów medycznych, po organizacje pacjenckie i opinię publiczną. Każdy z tych podmiotów może odegrać kluczową rolę w poprawie jakości życia pacjentów z ataksją Friedreicha poprzez działania legislacyjne, edukacyjne i organizacyjne.

Raport jest dostępny pod adresem: https://irss.org.pl/wp-content/uploads/Raport-HPR-Ataksja-Friedreicha.pdf.