Czym jest ataksja Friedreicha (FA) i jak liczna jest grupa polskich pacjentów?
To jedna z chorób neurodegeneracyjnych. Wskutek mutacji w genie frataksyny dochodzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Osiowym objawem choroby są zaburzenia równowagi i zborności ruchów. U pacjentów pojawiają się także inne dolegliwości, w tym kardiologiczne i ortopedyczne, a często także cukrzyca. Objawy zaczynają się najczęściej we wczesnym wieku nastoletnim. FA cechuje się zmiennością występowania w różnych krajach. Szacujemy, że w Polsce może być ok. 150 pacjentów z tą chorobą.
W jaki sposób diagnozuje się chorobę?
Podstawą diagnozowania jest badanie genetyczne wykonywane metodą PCR, które na pierwszym etapie polegającym na stwierdzeniu liczby powtórzeń tripletu GAA nie jest trudne. Jest kilka laboratoriów, które wykonują takie badanie, i bez problemu lekarz może zlecić taką diagnostykę. Niestety, krążenie pacjenta między różnymi specjalistami, nim usłyszy diagnozę, trwa zwykle co najmniej kilka lat.
Czego może spodziewać się pacjent lub jego rodzic, słysząc taką diagnozę?
W swoim naturalnym przebiegu, czyli gdyby nie było żadnej możliwości interwencji, średnio po ok. 10 latach od rozpoznania pacjent byłby zmuszony do korzystania z wózka inwalidzkiego. Przeżycie to średnio ok. 40 lat, więc choroba zdecydowanie skraca życie. Ataksja Friedreicha jest postępująca, zatem objawy z biegiem czasu się nasilają. Pacjenci doświadczają też stygmatyzacji, bo często są przez otoczenie uznawani za osoby nietrzeźwe lub odurzone narkotykami.
Na czym polega leczenie FA?
Można poprawić jakość życia pacjenta, stosując odpowiednie sposoby rehabilitacji, nadzorując objawy kardiologiczne i ortopedyczne i dobrze kontrolując cukrzycę, jeśli ona występuje. Od ubiegłego roku w USA i od początku tego roku w Europie jest zarejestrowany lek, który w istotny sposób spowalnia postęp ataksji, a nawet powoduje niewielką poprawę. W Polsce lek nie jest jeszcze refundowany, ale dostęp do niego jest możliwy w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL).
Rozmawiała: Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.