Jakie terapie dostępne są dla polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego?
Pacjentom możemy zaproponować enzymatyczną terapię zastępczą, a dla pacjentów z obecnością wrażliwej mutacji genetycznej dostępne jest leczenie w formie doustnej w tabletkach.
W jaki sposób terapie poprawiają komfort życia pacjentów?
Wszystkie wymienione terapie są skuteczne i poprawiają jakość życia naszych pacjentów. W trakcie leczenia zmniejszają się dolegliwości bólowe i poprawia się też termoregulacja To ważne, bo u nieleczonych pacjentów z chorobą Fabry’ego obserwujemy zmniejszone wydzielanie potu, a przez to chorzy przegrzewają się i mają udary cieplne. Pod wpływem leczenia pojawia się pocenie, które dla zdrowych ludzi jest właśnie podstawowym mechanizmem termoregulacyjnym. Chorzy, zwłaszcza ci jeszcze niezdiagnozowani i nieleczeni, mają problemy z normalną aktywnością, bo ból nie pozwala im wstać z łóżka. Często muszą brać zwolnienia, przez co niejednokrotnie tracą pracę. Pacjenci, którzy mają mniej dolegliwości bólowych czy zawrotów głowy, na pewno lepiej będą funkcjonować w społeczeństwie. Należy mieć jednak na uwadze to, że każda wizyta w szpitalu wpływa na jakość życia pacjenta, a osoby leczone za pomocą wlewów enzymatycznych muszą zgłosić się na leczenie do placówki medycznej co drugi tydzień. Dodatkowo wszyscy pacjenci dwa razy w roku przez kilka dni przechodzą diagnostykę konieczną do kwalifikacji do kontynuacji leczenia. Dlatego diagnostyka i leczenie powodują ograniczenie aktywności, też zawodowej, pacjentów na blisko miesiąc w ciągu roku. Pacjenci, którzy przyjmują leki doustne, mają trochę lepiej, bo widzimy się z nimi dwa razy w roku na badaniach kontrolnych i dostają od nas lek, a przyjmują go już w domu.
Jakie są kryteria kwalifikacji pacjenta do leczenia?
Podstawą kwalifikacji chorego do leczenia jest potwierdzenie choroby w badaniach genetycznych, a następnie wykonanie badań potwierdzających uszkodzenia narządowe. W przypadku terapii doustnej musi być genetycznie potwierdzona wrażliwa mutacja, która się poddaje takiemu leczeniu. Pozostali pacjenci są kwalifikowani do jednej z dostępnych terapii dożylnych. Ich skuteczność jest zbliżona, więc decyzja o tym, którą wdrożymy, w dużej mierze jest podejmowana przez chorego. Wlewy różnią się dawką i tym, jak długo trwa podanie leku. Terapię enzymatyczną można rozpocząć w wieku co najmniej 8 lat, a leczenie doustne nie wcześniej niż po ukończeniu 16. roku życia.
Czy pacjenci powinni mieć wpływ na swoje leczenie? Mają przecież swoje plany, potrzeby, preferencje
Zawsze bierzemy pod uwagę te czynniki i staramy się dostosować do pacjenta. Nie zawsze jednak możemy spełnić jego życzenie, bo nie mamy wpływu np. na obecność mutacji pozwalającej na leczenie formą doustną. Przyjmuje się jednak, że z tej formy leczenia może korzystać 30-35 proc. chorych. Jakie szanse daje chorym dostęp do terapii i jak ten dostęp pozycjonuje nas na tle Europy? Dostęp do terapii daje pacjentom szansę na dłuższe i lepsze życie. Polska jest natomiast ostatnim krajem w Europie, który rozpoczął aktywne leczenie choroby Fabry’ego, finansowane ze środków publicznych. W tym momencie już całkiem nieźle gonimy Europę. Mamy coraz więcej pacjentów i mamy już też narzędzia do tego, żeby ich diagnozować i leczyć.
Rozmawiał: Dr hab. n. med. I n. o zdr. Longin Niemczyk, Klinika Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych, Warszawski Uniwersytet Medyczny.