Jak wygląda aktualnie proces diagnozy w kierunku chorób rzadkich w Polsce?
Większość tych chorób ma na tyle nietypowe i niespecyficzne objawy, że samo postawienie szybkiej i właściwej diagnozy jest wyzwaniem. W związku z tym chorzy narażeni są na tzw. odyseję diagnostyczną – przechodzą dziesiątki badań, wizytują wielu specjalistów i lekarzy, narażeni są na nerwy i niepewność. Choroby rzadkie dotykają m.in. niemowląt, u których trzeba być szczególnie wyczulonym na wszelkie sygnały dotyczące nieprawidłowego rozwoju. Jeśli pacjent trafi do wyspecjalizowanego ośrodka, na ogół w dużym mieście, to może liczyć na szybką diagnozę, ale dla chorych z mniejszych miast ta odyseja diagnostyczna jest bardziej uciążliwa. Jako Ministerstwo Zdrowia przygotowaliśmy Plan dla Chorób Rzadkich, który ma na celu m.in. skrócenie tej ścieżki – od pierwszych objawów po finalną diagnozę i objęcie chorego opieką zespołu specjalistów.
Na jaką pomoc mogą liczyć chorzy?
Obecnie w Polsce mamy 44 ośrodki eksperckie, które specjalizują się w konkretnych typach chorób rzadkich. Oceniamy, że w Polsce mamy ok. 3 mln osób z chorobami rzadkimi, co oznacza, że tych ośrodków jest za mało. Tym bardziej, że choroby dotyczą różnych narządów – od przypadków neurologicznych, przez choroby nerek, serca, skóry, aż po narządy endokrynne. Czasami mamy do czynienia z zespołami chorób kilku narządów. Plan dla Chorób Rzadkich zakłada rozszerzanie sieci tych ośrodków na każde województwo.
Jak przebiega wdrażanie Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 i jakie są jego kluczowe punkty?
Poprzedni plan, na lata 2022-23, wygasł wraz z końcem 2023 r., więc musieliśmy przeprowadzić proces legislacyjny na nowo. Uchwała Rady Ministrów została podjęcia w sierpniu, dokument jest uchwalony i można go wdrażać. Plan zawiera wiele elementów ważnych dla pacjentów – np. ruszyła platforma informacyjna dotycząca chorób rzadkich, gdzie chorzy i ich bliscy mogą pozyskać wiele cennych informacji. Choroby te są mało znane, więc informacje o dostępnych lekach i terapiach, o ośrodkach, o ryzyku wystąpienia choroby u kolejnego dziecka są niezwykle cenne. I to nie tylko dla chorych, ale też dla lekarzy z Podstawowej Opieki Zdrowotnej. Plan zakłada także powstanie pełnego rejestru osób z chorobami rzadkimi oraz cyfrowej Karty Pacjenta. To pozwoli nam ocenić, ile mamy dokładnie przypadków każdej choroby, jakie są efekty leczenia, gdzie występują największe braki i potrzeby. Rejestr będzie też przydatnym narzędziem badawczym dla lekarzy i naukowców, by mogli poszerzać swoją wiedzę o tych chorobach.
Jakie inne inicjatywy podejmuje ministerstwo, aby poprawić systemową opiekę i dostęp do leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi?
Wprowadzamy nowe terapie, wdrażamy w Polsce nowoczesne metody leczenia, które pojawiają się w najlepiej rozwiniętych krajach świata. Chcemy, żeby jak najwięcej tych metod było refundowanych i dostępnych także dla polskich pacjentów. Barierą są przepisy prawne, bo nie zawsze producenci tych nowoczesnych leków są otwarci na negocjacje i wprowadzenie leku do polskiego systemu. Ogromnym sukcesem Polski w ostatnim czasie było włączenie do systemu refundacji leku na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Nowa metoda jest krokiem milowym w walce z tą chorobą i cieszymy się, że jest już dostępna również dla polskich pacjentów.
Rozmawiała: Urszula Demkow, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia; profesor nauk medycznych, ma specjalizacje w dziedzinie chorób wewnętrznych (drugiego stopnia), immunologii, alergologii i diagnostyki laboratoryjnej.