Choruje pan na dziedziczną amyloidozę transtyretynową (hATTR). Co to za choroba?
To choroba ultrarzadka. W Polsce zdiagnozowano ok. 130 pacjentów. Objawy są wynikiem odkładania się w przestrzeni pozakomórkowej tkanek i narządów włókienek amyloidowych, powstających na skutek wadliwego rozkładania białka – produkowanej w wątrobie transtyretyny. Włókna amyloidowe przyklejają się do serca czy innych organów, np. nerek czy elementów układu nerwowego, i uszkadzają je, prowadząc do niewydolności. Choroba jest nieuleczalna. Przez wielelat spowolnienie przebiegu choroby osiągano przez przeszczep wątroby oraz serca, jeśli było zaatakowane. Teraz są już leki, które spowalniają postęp choroby. Od lipca 2024 refundowany jest w Polsce lek, który stabilizuje transtyretynę, ale nie całą. Do leczenia dziedzicznej amyloidozy zarejestrowane są też terapie genowe, zastosowanie których blokuje produkcję transtyretyny już w wątrobie.
Jak przebiegała pana droga do diagnozy i jakie trudności napotkał pan w trakcie walki z chorobą?
Choroba rozwijała się, zupełnie nie dając o sobie znać, aż nagle, gdy byłem w wieku 54 lat, pojawiły się objawy typowo neurologiczne: bóle nóg, uczucie mrowienia. Dopiero piąty neurolog zlecił mi badanie ENG. Okazało się, że mam zaburzone przewodzenie nerwów. W klinice neurologicznej w Krakowie przeszedłem wiele badań, które nie przynosiły odpowiedzi. O diagnozie zadecydował przypadek. Zostałem poproszony o opowiedzenie studentom o swojej chorobie. Jeden z nich skojarzył moje objawy z opisem choroby, której poświęcona była niedawno konferencja naukowa. Potwierdziło to badanie genetyczne. Zostałem zakwalifikowany do jednoczasowego przeszczepu serca i wątroby. Serce jednak się obroniło i czekałem tylko na wątrobę. W międzyczasie trafiłem do programu charytatywnego, w którym małej grupie pacjentów udostępniano lek – ten, który od lipca jest już refundowany. W ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych otrzymuję też terapię genową.
Jakie są obecnie największe wyzwania i potrzeby polskich pacjentów?
Mamy już program lekowy, na który bardzo czekaliśmy. Połączono w nim jednak dwie jednostki chorobowe i dwie grupy leków. Niektóre ośrodki bardziej zainteresowane są tą drugą chorobą. W efekcie jest kilkanaście ośrodków realizujących program lekowy, ale zainteresowanie ATTR z ich strony jest różne. Chcielibyśmy doprowadzić do sytuacji, w której w Polsce będzie np. pięć, maksymalnie dziesięć ośrodków, ale takich, które będą miały doświadczenie w leczeniu tej choroby i w pełni zabezpieczą pacjentów z amyloidozą – od diagnostyki po leczenie.
Co właściwie skłoniło pana do zaangażowania się w działalność na rzecz innych pacjentów?
Nie rozumiałem, dlaczego w innych krajach chorzy mają dostęp do terapii, a u nas go nie ma. Zarówno ja, jak i inni pacjenci, starając się działać na rzecz poprawy naszej sytuacji, zabezpieczamy też osoby, które w przyszłości mogą usłyszeć taką diagnozę. Misja to określenie górnolotne – chodzi nam o zaspokojenie chorych pod kątem nie tylko refundacji leczenia, ale i dostępu do rzetelnej wiedzy, którą udostępniamy na stronie internetowej. Umożliwiamy też wymianę informacji między pacjentami i wzajemne wsparcie, a także kierujemy ich tam, gdzie uzyskają fachową pomoc.