Decyzja o refundacji leku z substancją czynną wutrisiranu daje nadzieję pacjentom i ich rodzinom na poprawę jakości życia i zmniejszenie liczby hospitalizacji. W Polsce lek był dotąd dostępny tylko w ramach ratunkowego dostępu do terapii lekowych (RDTL). Włączenie terapii do programu refundacyjnego jest ważnym krokiem na drodze do zapewnienia chorym dostępu do skutecznego leczenia.
„Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa jest ultrarzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, u której podłoża leży nieprawidłowe wytwarzanie w organizmie białka o nazwie transtyretyna. Taka nieprawidłowa transtyretyna jest niestabilna i przekształca się w amyloid, czyli bezpostaciowe włókienkowe białko, które odkłada się w różnych narządach, powodując ich uszkodzenia. Narządami, które są szczególnie podatne na akumulowanie się amyloidu w dziedzicznej amyloidozie transtyretynowej są nerwy obwodowe i serce, ale amyloid może uszkadzać też inne narządy, jak nerki czy gałki oczne. Jeśli choroba się ujawni, to niestety ma charakter postępujący i objawy systematycznie narastają. Dochodzi do ciężkiego uszkodzenia serca, czyli kardiomiopatii, oraz do ciężkich uszkodzeń nerwów obwodowych, czyli polineuropatii. Polineuropatia sprawia, że pacjent przestaje czuć, przestaje chodzić, ma zaburzoną pracę wielu narządów wewnętrznych, co objawia się trudnościami z oddawaniem moczu, nasilonymi biegunkami i zaparciami, zaburzeniami rytmu serca, zasłabnięciami. Polineuropatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej jest ciężką, wyniszczającą chorobą, i jeśli nie jest leczona, prowadzi do śmierci pacjenta, średnio w ciągu 10 lat od pojawienia się objawów” – wyjaśnia dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.
„Poważne uszkodzenia nerwów obwodowych, do których stopniowo dochodzi u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, sprawiają, że chorzy nie są w stanie wykonywać wielu prac domowych. Stają się też niezdolni do pracy zawodowej, co w konsekwencji powoduje pogorszenie ich sytuacji finansowej, a nierzadko również problemy w relacjach. Polineuropatia jest bardzo obciążająca, zarówno dla pacjentów, jak i ich opiekunów i rodziny. Zarówno osoby chore, jak i ich bliscy doświadczają depresji, poczucia lęku i zmęczenia, dlatego jesteśmy wdzięczni Ministerstwu Zdrowia za zrozumienie dla naszych potrzeb i naszej sytuacji i za podjęcie decyzji o refundacji wutrisiranu, czyli pierwszego leku, który powstrzymuje rozwój polineuropatii u osób z amyloidozą” – mówi Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, który sam cierpi na tę chorobę.
„Wutrisiran jest cząsteczką, która wycisza nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję w organizmie transtyretyny. W ten sposób hamuje syntezę tego białka, a więc uderza w mechanizm rozwoju choroby. Leki wyciszające zmutowany gen, zarejestrowane do leczenia polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową są już standardem w krajach UE, w Polsce dotychczas były dostępne jedynie w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do terapii lekowych). Jako klinicyści bardzo cieszymy się z objęcia leku z tej klasy refundacją. To da nam możliwość wyboru takiej terapii, o takim mechanizmie działania, który będzie najlepiej dopasowany do konkretnego pacjenta i do jego objawów. Bardzo ważne jest to, żeby skuteczne leczenie polineuropatii rozpoczynać jak najwcześniej, na pewno na etapie, gdy pacjent samodzielnie chodzi, bo jeśli dojdzie do uszkodzeń nerwów obwodowych, to te uszkodzenia są już nieodwracalne. Leczenie hamuje postęp choroby, ale nie jest w stanie cofnąć objawów, które już się u pacjenta pojawiły” – zaznacza dr n. med. Marta Lipowska.
„Zapowiedź wprowadzenia programu lekowego dedykowanego leczeniu polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową to dla nas szansa na odzyskanie kontroli nad chorobą, na wydłużenie i poprawę komfortu życia, na realizowanie swoich planów osobistych, rodzinnych i zawodowych. Dlatego decyzja o refundacji nowoczesnego leczenia będzie miała także niezaprzeczalne korzyści społeczne – ograniczy liczbę hospitalizacji i liczbę rent inwalidzkich, a pacjentom pozwoli dłużej pracować, płacić składki i spełniać się społecznie. Dla nas, pacjentów i naszych rodzin, ale też dla całego społeczeństwa ważne będzie zatem, aby leczenie to stało się faktycznie dostępne tak szybko, jak tylko będzie to możliwe po wejściu w życie kwietniowej listy refundacyjnej” – podkreśla Zbigniew Pawłowski.
Leczenie dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej przebiegającej z polineuropatią to jedno z siedmiu wskazań w obszarze chorób rzadkich, które pojawiły się na kwietniowej liście leków refundowanych.
Źródło: politykazdrowotna.com