Czym jest mastocytoza, jakie postacie wyróżniamy i jakie są jej główne objawy w różnych typach choroby?
Mastocytoza to heterogenna choroba rzadka, która występuje raz na 10 tys. Czasami, głównie u dzieci, ogranicza się tylko do skóry, ale są też postacie bardziej zaawansowane, głównie u dorosłych, gdy atakuje narządy wewnętrzne – szpik, węzły, wątrobę, śledzionę czy kości. Objawy mastocytozy mają bardzo szeroki wachlarz.
Rozróżnia się dwie grupy symptomów. Jedne wynikają z uwalniania się tzw. mediatorów i są niecharakterystyczne: zmiany skórne często obejmujące niemal całe ciało, świąd, pieczenie, napadowe czerwienienie się, reakcje alergiczne czy objawy gastrologiczne, takie jak przewlekłe bóle brzucha, biegunki. Druga grupa objawów wynika z upośledzenia funkcji zajmowanych narządów, mogą wystąpić niedokrwistość, małopłytkowość, neutropenia, objawy niewydolności wątroby, wodobrzusze, bóle kostne, złamania patologiczne kości, wreszcie wyniszczenie nowotworowe.
Jakie są największe wyzwania związane z diagnostyką indolentnej mastocytozy (ISM) w Polsce? Z jakimi trudnościami pacjenci muszą się mierzyć?
Jak w przypadku zdecydowanej większości chorób rzadkich, pacjenci z ISM trafiają do specjalistycznych ośrodków dopiero po wielu miesiącach diagnostyki. Niestety świadomość na temat tej choroby jest niewielka. W praktyce najczęściej wystąpienie dość charakterystycznych dla mastocytozy zmian skórnych (przypominających wygląd „biedronki”, „żyrafy”) przyspiesza diagnozę. Podręcznikowo: konsultacja dermatologiczna z biopsją skóry wskazującą na mastocytozę stanowi konieczność rozszerzenia diagnostyki hematologicznej. W przypadku innych objawów chorzy na mastocytozę przez wiele miesięcy, a nawet lat narażeni są na tzw. odyseję diagnostyczną.
Czy nastąpił przełom w leczeniu indolentnej mastocytozy, zwłaszcza w kontekście terapii celowanych?
W leczeniu zaawansowanej mastocytozy możemy w Polsce korzystać z dwóch leków, które są refundowane. Pierwszy: midostauryna – dostępny w ramach programu lekowego od maja 2021, a drugi: awaprytynib – dostępny od stycznia tego roku.
Niestety sytuacja polskich pacjentów z lżejszą postacią choroby, czyli indolentną mastocytozą, wygląda gorzej niż pacjentów w innych krajach. Na świecie dokonał się niedawno pewien przełom – od maja 2023 r. w najbardziej rozwiniętych krajach świata pacjenci z ISM mają refundowaną terapię celowaną przy użyciu awaprytynibu. Lek łagodzi objawy, poprawia jakość życia pacjentów, zmniejsza zajęcie narządowe i – ogólnie mówiąc – hamuje postęp choroby.
Jak w Polsce wygląda dostęp do terapii celowanej ISM?
Przypadków ISM jest zdecydowanie najwięcej, dotyka ona osób w każdym wieku, znacząco utrudniając im życie. Tacy pacjenci mają skłonność do reakcji alergicznych, w tym ciężkich, zagrażających życiu (wstrząsu anafilaktycznego); prezentują nasilone zmiany skórne, skarżą się na przewlekłe, uporczywe bóle brzucha, zaburzenia kardiologiczne, co często uniemożliwia im normalną pracę czy życie. Niestety, polscy pacjenci z ISM nie mają jeszcze dostępu do awaprytynibu. Życzymy sobie, by ta sytuacja się zmieniła.
Mastocytoza to heterogenna choroba rzadka, która występuje raz na 10 tysięcy.
Jakie działania mogłyby poprawić komfort życia polskich pacjentów z mastocytozą oraz zapewnić im leczenie zgodne ze światowymi standardami?
Oprócz dostępu do tej samej gamy leków, z jakiej korzystają pacjenci w Europie Zachodniej, walkę z ISM znacząco poprawiłoby zwiększenie świadomości występowania tej choroby wśród lekarzy rodzinnych, gastrologów, alergologów czy dermatologów. Słusznym kierunkiem byłoby też stworzenie sieci ośrodków eksperckich przeznaczonych do leczenia konkretnych chorób rzadkich, w tym przypadku – mastocytozy.