Jakie według pana były kluczowe osiągnięcia w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w ubiegłym roku?
Pod względem systemowym było to przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich, z czym, co prawda, chwilę się zeszło, a co jednak nie oznacza, że w międzyczasie nic się nie działo. AOTMiT pracował nad nowymi świadczeniami, które zostały przyjęte przez NFZ i będą obowiązywać od 1 marca 2025 roku. Kłopot polega na tym, że będzie to dotyczyć wyłącznie ośrodków eksperckich, a te nie są jeszcze powołane – żeby tak się stało, potrzebne są zmiany legislacyjne, tzn. ustawa z zapisem o konieczności utworzenia takich placówek. Wówczas będzie je można powołać na mocy rozporządzenia Ministra Zdrowia. Według deklaracji pani minister ma się to odbyć najszybciej, jak możliwe. Kiedy to się wydarzy, będzie można zacząć tworzyć centra eksperckie oddolnie, tzn. nie na zasadzie wskazania z góry (stworzymy ośrodek tu i tam), tylko żeby centra eksperckie faktycznie były ośrodkami, które mają doświadczenie, odpowiednich specjalistów i odpowiednie wyposażenie. Przy czym status ośrodka eksperckiego nie będzie nadany dożywotnio.
A na jak długo?
Trwają jeszcze na ten temat dyskusje, czy byłby to rok, dwa czy może trzy lata, ale chodzi o to, żeby co jakiś czas przeprowadzać w nich audyt i sprawdzać, czy ośrodki wciąż spełniają przyjęte kryteria. Sieć ośrodków eksperckich jest niezbędna do tego, żeby stworzyć jasno sprecyzowaną sieć obsługi chorych. Dziś jesteśmy w przeddzień tego momentu.
Druga bardzo ważna rzecz w chorobach rzadkich, która miała miejsce w ubiegłym roku, to poszerzenie przesiewu noworodków. Pracowaliśmy nad tym od wielu lat. Dziś Polska pod względem chorób testowanych w ramach skriningu noworodków (obecnie jest ich 30) zajmuje w Europie drugie miejsce – po Włoszech. Mamy nie tylko badania laboratoryjne wykonywane po pobraniu próbki krwi, ale również wyznaczone ścieżki postępowania we wszystkich jednostkach chorobowych, na które jest przesiew. Chcemy ten przesiew jednak rozszerzyć co najmniej o 15 kolejnych chorób, bo jeśli chodzi o diagnostykę chorób rzadkich, jest to najtańsza na świecie i najbardziej efektywna metoda.
Krajowe Forum ORPHAN zrzesza 80 organizacji. Co udało wam się wspólnie zrobić w minionym roku?
Każdego roku podejmujemy kilka stałych działań. 28 lutego (a w latach przestępnych 29) odbywa się konferencja z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, podczas której podsumowujemy to, co wydarzyło się w poprzednim roku i przedstawiamy plany na przyszłość. Rokrocznie przygotowujemy również audyt potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi w zakresie dostępu do technologii medycznych i optymalizacji opieki w Polsce.
Staramy się, żeby był on dostępny na corocznym Forum Ochrony Zdrowia w Karpaczu. W 2024 roku podjęliśmy decyzję, żeby skonfrontować potrzeby pacjentów z tym, jak postrzegają je klinicyści. Będzie to pierwszy raport na ten temat, który ukaże się w tym roku w dniu chorób rzadkich. Taki raport chcemy publikować co roku.
Uczestniczyliśmy ponadto w konferencji chorób rzadkich w Budapeszcie, która odbyła się w ramach prezydencji Węgier w Radzie UE, a w której uczestniczyli przedstawiciele Europejskiego Komitetu Społeczno-Ekonomicznego oraz Ministerstwa Zdrowia. Udało nam się ich przekonać, żeby działać na rzecz chorób rzadkich również w ramach polskiej prezydencji. W tym roku 10 i 11 kwietnia w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odbędzie się duża konferencja w ramach polskiej prezydencji poświęcona właśnie chorobom rzadkim.
Wyczuwam w pana głosie sporo optymizmu, o czym nie mogłam powiedzieć przed kilkoma miesiącami, kiedy ze sobą rozmawialiśmy…
To prawda. Ja po prostu cały czas mam nadzieję, że temat chorób rzadkich będzie się rozwijał w dobrym kierunku. Gdybym jej nie miał, to przestałbym się tym zajmować przed laty. O Planie dla Chorób Rzadkich mówiliśmy od 2008 roku! Przez lata szło to „jak po grudzie” – nie było żadnych oficjalnych dokumentów, więc nie można było na rzecz chorób rzadkich działać systemowo. A tu nie chodzi o to, żeby „coś załatwić”, tylko żeby system działał sprawnie. Ten pierwszy krok został w końcu zrobiony, ale cały czas pracujemy nad tym, żeby nie zatrzymać się w miejscu. Musimy wyznaczyć cele długofalowe i zacząć je realizować, a przede wszystkim musi w końcu być ustawa dot. chorób rzadkich – dopiero wtedy zyskamy pewność, że choroby rzadkie będą w Polsce traktowane w sposób systemowy.
Źródło: swiatlekarza.pl