Dlaczego badania genetyczne w przypadku chorób rzadkich mają szczególne znaczenie?
Choroby rzadkie to choroby o różnorodnej etiologii, ale aż 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. Prowadzą do nich zmiany materiału genetycznego, najczęściej są to mutacje pojedynczych genów. Diagnostyka molekularna w takich przypadkach nie jest prosta, ponieważ rzadko się zdarza, że przyczyną danej choroby jest jedna określona i łatwa do zbadania zmiana materiału genetycznego. To właśnie skomplikowane podłoże molekularne spowodowało, że chorzy na choroby rzadkie pozostawali bez rozpoznania i musieli czekać na postęp w genetyce. Obecnie dzięki sekwencjonowaniu następnej generacji (NGS) rozpoznawalność chorób rzadkich ogromnie się poprawiła. Chorzy i my – ich lekarze – z ogromną niecierpliwością czekamy na objęcie refundacją nowych rodzajów badań genetycznych: to panele celowane NGS oraz sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Prace trwają i wszystko wskazuje na to, że badania te zostaną objęte refundacją pod koniec 2025 roku lub na początku przyszłego roku. Od 1 stycznia 2025 roku można już korzystać z innego nowego badania genetycznego – porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH). Zastępuje (w większości przypadków) klasyczne badanie kariotypu, a przez to, że wykrywa nie tylko klasyczne aberracje chromosomowe, ale także zmiany submikroskopowe, jego skuteczność jest 4-5 razy większa niż klasycznego badania kariotypu. Niestety liczymy na korektę wyceny, która aktualnie jest za niska. Ustalenie rozpoznania choroby rzadkiej i poznanie jej podłoża molekularnego jest ważne dla objęcia pacjenta właściwą opieką medyczną. Diagnostyka genetyczna jest także niezwykle efektywna ekonomicznie. Jako środowisko genetyków przygotowaliśmy „Białą Księgę” badań genetycznych, wykazując, że odpowiednio wcześnie zastosowana diagnostyka genetyczna to zaledwie 20 proc. kosztów diagnostyki innymi metodami, w dodatku na ogół nieprowadzącymi do ustalenia rozpoznania. Dzisiaj już nikt nie wątpi, że diagnostyka genetyczna to wielka oszczędność środków.
Z czym związane są największe wyzwania w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich?
Aktualnie w Polsce realizowane są dwa wielkie projekty systemowe: Plan dla Chorób Rzadkich oraz Narodowa Strategia Onkologiczna. W obu nowoczesna diagnostyka genetyczna jest jednym z ważnych obszarów. Trzeba pilnie inwestować w kadry genetyczne. Rok 2024 był pierwszym rokiem, w którym pojawili się specjaliści nowej specjalizacji „medyczna genetyka molekularna”, którzy wraz ze specjalistami specjalizacji „laboratoryjna genetyka medyczna” wspólnie zabezpieczą szybko rosnące potrzeby w zakresie diagnostyki genetycznej. Wynik badania genetycznego musi być zawsze interpretowany w kontekście danych rodowodowo-klinicznych, a chorzy na choroby genetyczne i ich rodziny muszą zostać objęci poradnictwem genetycznym. Na koniec 2024 roku czynnych zawodowo lekarzy specjalistów genetyki klinicznej mieliśmy w Polsce mniej niż 150, a w przeliczeniu na pełne etaty – nie więcej niż 100. Objęcie refundacją aCGH, a wkrótce także paneli NGS oraz WES, automatycznie ogromnie zwiększy zapotrzebowanie na konsultacje genetyczne i poradnictwo genetyczne. Konieczne są zatem szybkie zmiany systemowe – lekarz specjalista genetyki klinicznej powinien pracować w zespole razem z pielęgniarkami genetycznymi oraz z doradcami genetycznymi w onkologii. Model ten znakomicie sprawdza się np. w USA, gdzie jeden genetyk kliniczny współpracuje z 4-6 pielęgniarkami/doradcami genetycznymi. Ważną zmianą w genetyce klinicznej jest wprowadzenie nowego świadczenia – wizyty „orphanowskiej”, w wycenie której uwzględniono czas lekarza poświęcony na analizę wyników badań genetycznych, ustalenie rozpoznania, nadanie kodu ORPHA i opracowanie karty informacyjnej. Na razie mogą z nich korzystać tylko 3 OECR genetyczne.
Jakie działania podejmowane są aktualnie w Polsce, aby przyspieszyć rozpoznanie choroby rzadkiej?
Plan dla Chorób Rzadkich, który wygasł po 19 miesiącach realizacji (2022-2023), został reaktywowany, a poprawa diagnostyki jest nadal jednym z najważniejszych obszarów Planu. Szybkie uzupełnienie koszyka świadczeń gwarantowanych także o panele celowane NGS oraz WES będzie momentem zwrotnym w ocenie Planu przez pacjentów, którzy od razu odczują, że Plan działa.
Ustalenie rozpoznania choroby rzadkiej i nadanie kodu spowoduje, że informacja ta znajdzie się w Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich, a pacjent otrzyma Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką. To nowoczesne rozwiązanie jest możliwe w Polsce dzięki bardzo dobrej informatyzacji w ochronie zdrowia. Najpierw jednak trzeba usunąć barierę legislacyjną w powoływaniu nowych ośrodków eksperckich – wtedy dopiero pojawi się wiele nowych, w których pacjenci znajdą właściwą opiekę medyczną.