Choroba określana jest jako rzadka, gdy występuje u mniej niż u 5 na 10 tys. osób, czyli u 1 na 2 tysiące – według definicji choroby rzadkiej, która pojawia się w „Rozporządzeniu o sierocych produktach leczniczych nr 141/2000” (1999). Z kolei za chorobę ultrarzadką można uznać przypadłość, której częstość występowania jest mniejsza niż 1 na 50 tys. osób. Znikomość chorób rzadkich nie zamyka jednak statystyk, w literaturze medycznej opisanych jest ok. 8000 takich schorzeń, które dotykają znacznej części populacji, a w miarę rozwoju diagnostyki – lista wciąż się wydłuża. Szacuje się, że na świecie ok. 350 mln osób cierpi na choroby rzadkie, w Polsce problem ten dotyczy od 2,3 – 3 mln osób.
Choroby rzadkie charakteryzują się różnorodnymi objawami i dotykają zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Obejmować mogą m.in.:
- choroby hematologiczne: nocna napadowa hemoglobinuria, hemofilie, choroba von Willebranda, zespół Bernarda-Souliera, trombastenia Glanzmanna, zespół Hermańky'ego-Pudlaka, zespół Scotta oraz zespół Wiskotta i Aldricha,
- zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego),
- neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni),
- choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza).
Diagnostyczna odyseja
Uzyskanie prawidłowej diagnozy choroby rzadkiej często wiąże się z ogromnym wysiłkiem, poniesionymi kosztami, licznymi badaniami oraz latami poszukiwań.
Niespecyficzne objawy mogą wskazywać na wiele powszechnych schorzeń, co uniemożliwia specjalistom wytypowanie właściwej jednostki chorobowej w krótkim czasie oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. Niedostateczna wiedza na temat chorób rzadkich wśród społeczeństwa, jak i lekarzy, niewystarczająca liczba ośrodków oferujących skoordynowaną opiekę medyczną i psychologiczną, ale też brak wiary w cierpienie chorych często prowadzą do późnego rozpoznania choroby czy postawienia błędnej diagnozy a wraz z tym – zastosowania niewłaściwego leczenia.
„Całą istotą rozpoznawania tych chorób jest to, żeby w miarę wcześnie rozpoznać chorobę, żeby móc wprowadzić wcześnie leczenie, żeby nie dochodziło do powikłań takich, które obserwujemy w tej chwili w medycynie bardzo często, gdzie chory późno rozpoznany, nie zawsze będzie korzystał z istniejącego leczenia” – mówi dr n. med. Marek Karwacki. „Specyfiką chorób rzadkich jest to, że mówimy zawsze o „odysei diagnostycznej”. Jeśli jest choroba rzadka, to jest oczywiste, że nikt nie wie, jakie są objawy tej choroby. Nikt jej nie zna. Przykład – jeśli mamy chorobę rzadką, która dotyczy pięciu rodzin na świecie, to nie ma lekarza na świecie, poza tymi, którzy zajmują się tymi pięcioma rodzinami, który by znał objawy choroby. Nazwy w ogóle nikt nie zna. Tych chorób rzadkich jest multum” – dodaje ekspert.
Te choroby często są przewlekłe, postępujące i prowadzą do znacznych problemów zdrowotnych, w tym niepełnosprawności fizycznej lub intelektualnej.
W celu poprawy sytuacji pacjentów i ich rodzin oraz skrócenia ścieżki diagnostycznej powstał Plan dla Chorób Rzadkich, który po wygaśnięciu poprzedniego został zaktualizowany na lata 2024-2025. Główne założenia planu to:
- Lepszy dostęp do badań diagnostycznych i leczenia chorób rzadkich,
- Utworzenie kolejnych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich,
- Kontrola jakości laboratoriów,
- Zwiększenie dostępu do nowoczesnej aparatury medycznej i leków,
- Utworzenie Systemu dla Chorób Rzadkich,
- Uruchomienie rządowej Platformy informacyjnej Choroby Rzadkie,
- Poprawa infrastruktury podmiotów leczniczych.
Jak tętent kopyt zebry
„Kiedy słyszysz tętent kopyt, spodziewaj się koni, nie zebry” – powiedzenie znane z pewnością przez każdego lekarza, odnosi się do powszechnych schorzeń i konieczności ich potwierdzenia/wykluczenia w pierwszych krokach diagnostycznych. Ta analogia została wykorzystana w kontekście rozpoznawania chorób rzadkich, a sama zebra stała się ich symbolem.
Czy jestem zebrą?
Choroby rzadkie objawiają się bardzo specyficznymi objawami i często przypominają pospolite schorzenia. Jeśli istnieją powody podejrzeń choroby rzadkiej, warto dokładnie obserwować wszystkie dolegliwości i ich nasilenie oraz poinformować lekarza o swoich przypuszczeniach. Podczas wizyty można spodziewać się następujących pytań:
- Jakie objawy występują obecnie?
- Jaki jest czas ich trwania?
- Jakie mają nasilenie?
- Czy były leczone? W jaki sposób?
- Jaka jest historia choroby?
- Czy podobne objawy występowały w rodzinie?
Lekarz podstawowej opieki medycznej może zlecić wykonanie badań laboratoryjnych bądź skierować pacjenta do specjalisty. Prawidłowe rozpoznanie choroby rzadkiej, zwłaszcza ultrarzadkiej często wymaga konsultacji kilku ekspertów.
***
Światowy Dzień Chorób Rzadkich (Rare Disease Day) został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami (EURORDIS) w 2008 r. Wydarzenie zorganizowano 29 lutego – najrzadszego dnia w roku, jako symbol chorób rzadkich, od tego momentu święto obchodzone jest ostatniego dnia lutego. Po raz pierwszy w Polsce obchody Dnia Chorób Rzadkich odbyły się w 2010 r. Święto ma na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na rzadkie schorzenia, poprawę dostępu do diagnozy i leczenia.
Na podstawie: