Achondroplazja - rzadka choroba, którą w Polsce można już leczyć

Przyczyny choroby

Achondroplazja jest spowodowana mutacją w genie FGFR3 - receptorze czynnik wzrostu fibroblastów, który znajduje się w ramieniu chromosomu 4. Mutacje takie prowadzą do zaburzeń w procesie kostnienia śródchrzęstnego, przez co kości długie rozwijają się w sposób nieprawidłowy^1,4,5. W 90% przypadków mutacja występuje spontanicznie, co oznacza, że dzieci nie dziedziczą choroby od rodziców^3,4.

Objawy choroby

Wśród charakterystycznych objawów achondroplazji wymienia się:

• niski wzrost, zazwyczaj nieprzekraczający 130 cm u mężczyzn i 125 cm u kobiet^2,4,
• skrócenie kończyn górnych i dolnych w porównaniu do tułowia^6,7.
• duża głowa z wyraźnie uwypuklonym czołem^2,8,
• krótkie palce i trójzębny kształt dłoni^2,9,
• zapadnięta nasada nosa^4,6,
• problemy z kręgosłupem - lordoza lędźwiowa i kifoza, które prowadzą do bólu pleców i trudności w poruszaniu się^7,10,
• zaburzenia oddychania, w tym bezdech senny i nawracające infekcje górnych dróg oddechowych^2,4,
• częste infekcje ucha środkowego i ryzyko niedosłuchu^1,7.

Do pozostałych objawów zaliczyć można także przykurcze stawów, nadmierną ruchliwość stawów biodrowych i kolanowych czy otyłość^8,9.

Leczenie

Od stycznia 2025 r. w Polsce dostępny jest lek na achondroplazję - wosorytyd (substancja czynna: Voxzogo). W ramach programu lekowego B.166. Leczenie pacjentów z achondroplazją (ICD-10: Q77.4) leczenie może być stosowane u pacjentów w wieku 4 miesięcy lub starszych, których nasady kości długiej nie są zamknięte.

Po 3 latach oczekiwania na złożenie wniosku refundacyjnego, terapia ta znalazła się na liście leków o wysokim poziomie innowacyjności¹¹.

---

Na podstawie:

1. https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/achondroplazja-co-to-za-choroba/
2. https://diag.pl/pacjent/artykuly/achondroplazja-na-czym-polega-diagnostyka-achondroplazji/
3. https://www.welbi.pl/achondroplazja-objawy-przyczyny-leczenie/
4. https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/achondroplazja-przyczyny-objawy-leczenie-aa-Pyur-vEAV-1eSv.html
5. https://www.onet.pl/?utm_source=www.perplexity.ai_viasg_medonet&utm_medium=referal&utm_campaign=leo_automatic&pid=ea5aff43-1de0-5a7c-a801-0df3dab70ea3&sid=4e9b6959-4f88-4e8b-9613-65de7438fe5a&utm_v=2&mp=promo
6. https://fizjoterapeuty.pl/choroby/achondroplazja.html
7. https://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z,achondroplazja---przyczyny--objawy--leczenie,artykul,1727118.html
8. https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/achondroplazja/
9. https://diagnostyka.genomed.pl/en/sklep/achondroplazja/
10. https://aptekacud.pl/blog/wpis/karlowatosc-achondroplazja-przyczyny-objawy-diagnoza-leczenie-i-prognoza
11. https://www.gov.pl/web/zdrowie/polityka-lekowa-podsumowanie-roku-i-nowa-lista-refundacyjna-kluczowe-zmiany-dla-pacjentow