Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2026

Czym są choroby rzadkie?

Za chorobę rzadką uznaje się chorobę występującą z częstością mniejszą niż 5 na 10 tys. osób, czyli 1 na 2 tysiące osób - zgodnie z definicją zawartą w „Rozporządzeniu o sierocych produktach leczniczych nr 141/2000” (1999). Mianem choroby ultrarzadkiej określa się natomiast schorzenie pojawiające się rzadziej niż u 1 na 50 tys. osób. W piśmiennictwie medycznym opisano około 8000 chorób rzadkich, a wraz z postępem diagnostyki ich liczba systematycznie rośnie. Szacunkowo na świecie żyje około 350 mln osób z chorobą rzadką, a w Polsce problem ten dotyczy od 2,3 do 3 mln osób.

Obraz kliniczny chorób rzadkich jest bardzo zróżnicowany, a schorzenia te mogą występować zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Do tej grupy zalicza się m.in.:

choroby hematologiczne, takie jak nocna napadowa hemoglobinuria, hemofilie, choroba von Willebranda, zespół Bernarda-Souliera, trombastenia Glanzmanna, zespół Hermańky'ego-Pudlaka, zespół Scotta, a także zespół Wiskotta-Aldricha;
zespoły wad wrodzonych, np. zespół Pradera-Williego;
choroby neurologiczne, m.in. rdzeniowy zanik mięśni;
choroby metaboliczne, takie jak mukowiscydoza.

Różnorodność objawów oraz wielonarządowy charakter wielu z tych schorzeń sprawiają, że ich rozpoznanie i leczenie wymagają specjalistycznej, często wielodyscyplinarnej opieki. Po więcej informacji o diagnozie i przebiegu poszczególnych chorób zapraszamy do zapoznania się z listą chorób na naszym portalu.

Trudności w diagnostyce

Dla wielu osób z chorobą rzadką największym wyzwaniem jest postawienie właściwej diagnozy. Od pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania może minąć nawet ponad 10 lat. W czasie tej podróży diagnostycznej pacjenci często trafiają do wielu specjalistów, wykonując liczne badnia, zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości. Mimo że każda z chorób rzadkich występuje u niewielkiej liczby pacjentów, to z powodu wszystkich chorób rzadkich cierpią miliony ludzi na całym świecie. Obejmują one ponad osiem tysięcy różnych jednostek i dotyczą około 6-8% populacji (w Polsce co najmniej 2,5 mln osób). Różnią się objawami i przebiegiem, a wiedza na ich temat bywa ograniczona, co utrudnia szybkie rozpoznanie. Tymczasem w wielu przypadkach kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoczęcie leczenia. Dodatkową trudnością jest nierówny dostęp do ośrodków eksperckich, nowoczesnych badań genetycznych (mimo że ok. 80% chorób ma podłoże genetyczne) oraz do terapii – dostępnych obecnie jedynie w ok. 5% tych schorzeń. Aby zwiększyć świadomość i wsparcie osób chorych powstał Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Inną ważną inicjatywą, która poprawia sytuację osób cierpiących na choroby rzadkie, jest "Plan dla Chorób Rzadkich”, który zakłada m.in. poprawę dostępu do badań diagnostycznych wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich, powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, a także analizę wprowadzonych dla OECR produktów rozliczeniowych.

Kampania Światowego Dnia Chorób Rzadkich 2026

W związku z obchodami Światowego Dnia Chorób Rzadkich, w lutym ruszyła kampania informacyjno-edukacyjna, której hasłem przewodnim jest „Więcej niż możesz sobie wyobrazić”. Motto nawiązuje do historii osób żyjących na co dzień z chorobami rzadkimi i ich opiekunów. Motywujące i wzruszające opowieści udowadniają, że każdy chory ma swoje pasje, talenty czy niezwykłe umiejętności. Dzięki odpowiedniej edukacji i zwiększaniu świadomości w społeczeństwie mogą je rozwijać tak, jak każdy inny. Opowieści można przeczytać na oficjalnej stronie kampanii.

W ramach kampanii na stronie dostępne są darmowe materiały edukacyjne do pobrania. Specjalne karty, plakaty czy infografiki, które w prosty sposób wspierają cel Światowego Dnia Chorób Rzadkich.