Miastenia (myasthenia gravis, MG) jest rzadką nabytą choroba autoimmunologiczną, której skutkiem jest osłabienie mięśni. Jakie są objawy tej choroby i z czego się biorą? Dlaczego diagnostyka bywa trudna? Co może wesprzeć chorych w codziennym funcjonowaniu – i dlaczego edukacja na temat objawów jest ważna?
Co łączy, a co różni pacjentów z miastenią?
Wspólnym mianownikiem choroby jest zaburzenie przewodzenia w złączu nerwowo-mięśniowym wywołane autoagresywnymi przeciwciałami, co skutkuje nadmierną męczliwością mięśni i wynikającym z niej niedowładem nasilającym się wieczorem lub po długiej aktywności.
W praktyce z miastenią wiążą się zróżnicowane objawy, od postaci ocznych powodujących opadanie powiek i podwójne widzenie (często pierwszy sygnał choroby), przez obejmujące mięśnie opuszkowe (podniebienie i język, gardło i krtań), skutkujące zaburzeniami wymowy, żucia i połykania, po najpoważniejsze sytuacje kliniczne, które dotyczą mięśni oddechowych i mogą prowadzić do niewydolności oddechowej. Lekarze opisują różne postacie miastenii m.in. w oparciu o klasyfikację MGFA (Amerykańskiej Fundacji Miastenii Gravis) ze względu na ciężkość i zakres objawów (postaci: I, IIa, IIb, IIIa, IIIb, IVa, IVb, V).
Dokonuje się także podziału ze względu na stan grasicy (gruczołu odgrywającego istotną rolę w produkcji autoprzeciwciał w miastenii) i wiek początku choroby. Wyróżnia się:
-
miastenię o późnym początku (objawy pojawiają się zwykle po 50 r.ż., grasica częściej zanikowa – jak u zdrowych dorosłych),
-
miastenię o wczesnym początku (występującą przed 40–50 r.ż., częściej u kobiet, często związaną z przerostem grasicy),
-
miastenię z grasiczakiem, wymagającą oceny i leczenia również pod kątem onkologicznym.
Wyróżnia się także rzadką postać seronegatywną, bez wykrywalnych typowych przeciwciał, w której stan grasicy jest zróżnicowany.
Z czego wynika długa, kręta diagnostyka w miastenii?
Objawy miastenii bywają niespecyficzne, zmienne i mogą przypominać inne schorzenia, m. in. okulistyczne (w wyniku problemów ze wzrokiem), laryngologiczne/gastroenterologiczne (przez zaburzenia połykania), neurologiczne (inne, częstsze choroby nerwowo-mięśniowe) i psychogenne (zmęczenie wielu partii mięśni na pierwszy rzut oka może przywodzić na myśl somatyczne reakcje stresowe i objawy depresyjne).
Miastenia posiada status choroby rzadkiej. Szacowana częstość zachorowań zależy od zmieniającej się diagnostyki i danych pochodzących z badań różniących się metodologią. Według raportu Liczymy się z miastenią z 2024 r. [1] rozpowszechnienie w Polsce to około 23 przypadki na 100 tys. mieszkańców (1 przypadek na około 4300).
Około 15–20% [1] pacjentów doświadcza w ciągu życia przełomu miastenicznego: ciężkiego zaostrzenia objawów z ryzykiem zagrożenia życia (nasilenia problemów z połykaniem i wystąpienia niewydolności oddechowej), zwykle z koniecznością leczenia szpitalnego na oddziale intensywnej terapii. Dla części chorych to dopiero ta hospitalizacja okazuje się kluczowa prawidłowej diagnozy.
Wyzwania w codziennym funkcjonowaniu
Żeby wesprzeć przeciwdziałanie chorobie, zachowując aktywność fizyczną, konieczne jest dawkowanie wysiłku (w zakresie dopasowanym do postaci i stadium choroby): częściej, krócej i z przerwami. Ważne jest zaplanowanie dawki ćwiczeń o niskiej intensywności w okresie najlepszej formy w ciągu doby (np. rozciąganie rano), ze skupieniem nie na wykonaniu zaplanowanego ćwiczenia w całości, ale na utrzymaniu prawidłowego oddechu i postawy. Prowadzenie dzienniczka objawów/aktywności może być korzystne dla współpracy z lekarzem i fizjoterapeutą.
Dieta powinna zostać dopasowana do objawów opuszkowych (związanych z przełykaniem) oraz do skutków ubocznych leczenia. Kiedy połykanie jest trudne, zaleca się posiłki miękkie/półpłynne, małymi porcjami i w spokojnym tempie. Zadbanie o białko w każdym posiłku pomaga w zapobieganiu spadkom masy mięśniowej, a przyjmowanie płynów stale, małymi łykami, chroni przed odwodnieniem. Ścisła współpraca z lekarzem w zakresie zaleceń dietetycznych pomaga także minimalizować skutki uboczne sterydoterapii, jeśli jest stosowana.
Jak pokazuje raport Zdrowotne i psychospołeczne aspekty życia osób z miastenią [2] z 2023 r., wielu chorych wskazuje na znaczny wpływ miastenii na relacje, planowanie życia i zdrowie psychiczne. „Niewidzialnej” dla otoczenia chorobie często towarzyszy poczucie niezrozumienia. Ważne jest poznawanie swoich możliwości i stałe pielęgnowanie akceptacji na to, że podlegają one szybkim zmianom, a przy wystąpieniu bezsenności czy długotrwałym obniżeniu nastroju nie należy obawiać się konsultacji psychologicznej i psychiatrycznej.
Praktyczne wskazówki dotyczące funkcjonowania z miastenią można znaleźć m. in. na fanpage’u Centrum Medycznego Neurologia Śląska.
Świadomość wokół miastenii jest potrzebna
Dokonuje się istotny postęp w dostępności innowacyjnych terapii dedykowanych miastenii. Dostęp refundacyjny w Polsce dotyczy na razie trzech z kilku nowych leków zarejestrowanych przez EMA (stan na luty 2026) dla ograniczonej grupy pacjentów. Innowacyjne terapie redukują ryzyko hospitalizacji i kosztownych procedur ratunkowych oraz poprawiają funkcjonowanie społeczno-zawodowe pacjentów i całych rodzin.
Wzrost świadomości wokół choroby jest istotny dla zwiększania dostępności nowych terapii, ale także z perspektywy przyspieszenia diagnostyki i związanego z tym ograniczenia przestrzeni na eskalację objawów i ryzyko wystąpienia przełomu. Edukowanie na temat tej choroby ma także potencjał przyczynić się do polepszenia jakości życia chorych pod kątem bardziej przewidywalnych, jednoznacznych kryteriów orzeczniczych w dostępie do świadczeń rentowych (w sytuacjach, gdy ciężkość objawów wymusza zrezygnowanie z pracy), ale również w przestrzeni pozasystemowej – w zmniejszaniu bezpośredniego, międzyludzkiego niezrozumienia (mylenia spadku wydolności mięśniowej na tle choroby np. z lenistwem czy stanem odurzenia).
Raporty na temat miastenii z ostatnich lat dokumentują postęp, jaki dokonał się w świadomości społecznej tej choroby, zarówno wśród specjalistów, jak i poza środowiskiem klinicznym – ale wciąż jest przestrzeń na zmiany.
Bibliografia:
[1] A. Wrona-Kutrzepa i in., Liczymy się z miastenią. Koszty medyczne, społeczne i systemowe, Warszawa 2024
[2] T. Sobierajski, Zdrowotne i psychospołeczne aspekty życia osób z miastenią, Warszawa 2023
[3] A. Kostera-Pruszczyk i in., Miastenia jako problem kliniczny i społeczny wyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce, Warszawa 2023
[4] J. Kubiszewska, Częstość występowania i wpływ autoimmunizacyjnych chorób tarczycy na przebieg miastenii, Warszawa 2014