Plan dla Chorób Rzadkich 2024 - 2025 daje kierunek, ale potrzebuje finansowania
Zabierający głos na początku spotkania dr Tomasz Maciejewski, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia i były dyrektor Instytutu Matki i Dziecka, zapowiedział kontynuację Planu dla Chorób Rzadkich na rok 2026, aby „zamknąć zadania” niewykonane w edycji 2024–2025.
Wśród priorytetów wymienił m.in. dokończenie podstawy prawnej dla OECR, inwentaryzację potrzeb sprzętowo-laboratoryjnych genetyki, dopracowanie rozliczeń dla terapii w trybie importu docelowego, rozwój analiz wielokryterialnych dla leków w chorobach rzadkich oraz ułatwienie przejścia pacjentów z pediatrii do opieki dla dorosłych. To przesądza, że rząd uznaje plan za żywy dokument, ale jak przyznano wymaga on sformalizowania i zakończenia kluczowych prac legislacyjnych.
Eksperckość bez tarczy budżetowej
Najmocniej wybrzmiał apel ekspertów o uznanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) za strategiczną infrastrukturę systemu. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, mówiła wprost, że „szyld nie zapłaci za leczenie”.
Podkreślała, że 97 proc. chorób rzadkich nie ma dziś terapii przyczynowych, a więc wartość tworzą właśnie ośrodki, które skracają „odyseję diagnostyczną”, koordynują wielodyscyplinarną opiekę i racjonalizują użycie kosztownych badań. Bez dodatkowego finansowania współczynników korygujących, wyjęcia z limitów i realnych taryf dla e-konsultacji lekarz-lekarz takie centra jak OECR pozostaną „sierotami” w strukturach szpitali: pracując drogo i odpowiedzialnie, ale bez pokrycia w kontraktach.
Legislacja: projekt ustawy o OECR jest na stole
Adwokat Katarzyna Czyżewska zwróciła uwagę, że projekt noweli ustawy o świadczeniach tworzący rozdział o OECR z jasnymi kryteriami, certyfikacją na 5 lat i drogą odwoławczą został opublikowany w RCL i powinien szybko trafić do parlamentu.
Równolegle trwają prace nad szczegółowymi wytycznymi AOTMiT do analiz wielokryterialnych dla leków sierocych; to ważne, ale węższe niż potrzeby całego obszaru chorób rzadkich, gdyż część terapii nie ma statusu „orphan”. Właśnie dlatego środowisko wspiera zarówno Plan (uchwała RM z 13 sierpnia 2024 r.), jak i perspektywę ustawy horyzontalnej o chorobach rzadkich, aby objąć także sferę społeczną i edukacyjną.
Audyt pacjencki jako „sprawdzam”
Dr Jakub Gierczyński, MBA przypomniał, że coroczny audyt Krajowego Forum ORPHAN zbiera odpowiedzi dziesiątek organizacji pacjentów i obok sukcesów refundacyjnych pokazuje braki: brak formalnych OECR, niewystarczające kontrakty na programy lekowe, luka w rehabilitacji i opiece psychologicznej oraz niepewność przejścia z pediatrii do opieki dorosłych. Ten obraz zgadza się z doświadczeniem klinicystów.
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, podkreślił, że to właśnie atmosfera dla chorób rzadkich: od przesiewu noworodkowego po debatę europejską umożliwiła postęp, ale teraz czas na rozwiązania systemowe, przede wszystkim ustawowe OECR i prolongatę Planu tak, by domknąć prace nad rejestrem i PIChR.
Przykłady kliniczne: od mukowiscydozy po terapie genowe
Prof. Dorota Sands, Instytut Matki i Dziecka pokazała, jak przesiew noworodkowy i program lekowy zmieniły historię mukowiscydozy, wymuszając rozwój ośrodków dla dorosłych i budowę sieci wyspecjalizowanych placówek z audytem europejskim. Ten przykład dowodzi, że dane z rejestrów i standardy ośrodków są warunkiem trwałych decyzji refundacyjnych i organizacyjnych.
Natomiast prof. Krzysztof Kałwak, Katedra i Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu przypomniał polskie sukcesy CAR-T i pierwsze terapie genowe u niemowląt z ciężkimi niedoborami odporności, dowodząc, że komórki mogą podróżować, a pacjent zostaje w domu pod warunkiem, że istnieje krajowe QTC z pełnymi akredytacjami i jasnym finansowaniem. To najlepszy test dla systemu: gdzie są ośrodki, tam jest szansa na szybkie wdrożenie innowacji dla pacjentów ultra-rzadkich.
Polityka i odpowiedzialność: ponad podziałami
Posłowie deklarowali współpracę przy pracach nad ustawą o OECR oraz nad budżetem dla chorób rzadkich. Z posiedzenia płynie spójny przekaz: OECR muszą dostać tarczę finansową i prawną. To nie jest „dodatkowy koszt”, lecz inwestycja w skrócenie odysei diagnostycznej, mądrzejsze użycie drogich technologii i lepsze wykorzystanie kadr. Plan dla Chorób Rzadkich 2024–2025 przyjęty przez rząd daje mapę, ale dopiero ustawa o OECR, rejestr, PIChR i taryfy dla e-konsultacji zamienią mapę w drogę w tym obszarze.
Źródło: Polityka Zdrowotna