50 badań z listy 1800 zgłoszonych
Ministerstwo Zdrowia komunikuje same sukcesy w zakresie wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich. Jako przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich też ma Pani poczucie, że dużo dobrego zadziało się w tym obszarze?
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Jako środowisko funkcjonujące "od zawsze" w bardzo trudnych warunkach, niejako wbrew systemowi, który nie dostrzega specyfiki chorób rzadkich, z zadowoleniem przyjmowaliśmy nawet drobne zmiany, licząc na to, że nasze racjonalne merytoryczne uwagi do projektów zarządzeń zostaną wysłuchane. Niestety dla naszych pacjentów praktycznie nie zmieniło się nic.
Ze zdziwieniem widzę, w jaki sposób przedstawia się informacje o "sukcesie" w kontekście badań finansowanych przez NFZ. Jako sukces uznaje się opłacenie zamkniętego katalogu zaledwie 50 badań z listy 1800 zgłoszonych przez środowiska eksperckie, czyli zaledwie 2,7 procent, podczas gdy mówimy o dziesiątkach tysięcy różnych chorób.
Proponowana przez nas lista badań nie była dowodem "rozrzutności" ekspertów, a jedynie tego, że działamy w obszarze bardzo zróżnicowanym. Inaczej diagnozuje się noworodka z endokrynopatią, a inaczej pacjenta z rzadkim zespołem padaczkowym czy chorobą reumatologiczną. Zaakceptowanie tych odrębnych potrzeb diagnostycznych naszych pacjentów wymaga zrozumienia ze strony systemu, a nie zamkniętego małego katalogu, do którego większość z nas nie sięgnie.
To czego oczekuje środowisko?
Czego oczekują nasi pacjenci? Przede wszystkim jak najszybciej dobrego dostępu do diagnostyki i leczenia. Tego dotyczą rozwiązania wypracowane przez Radę Chorób Rzadkich. Te rozwiązania leżą na stole od bardzo dawna. Odnoszę wrażenie, że kolejny raz próbujemy wymyślić koło na nowo.
Zależy nam, po pierwsze, żeby liczba krajowych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), również tych, które nie należą w tej chwili do Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), ale które spełniają kryteria jakościowe, była wyższa i adekwatna do potrzeb naszej populacji. Po drugie, żeby zajmowanie się chorobami rzadkimi w ośrodkach referencyjnych, do których trafiają szczególnie trudni pacjenci, było rentowne, a nie jak obecnie, szczególnie w odniesieniu do pacjentów dorosłych, deficytowe dla naszych szpitali.
Mam wrażenie, że wszyscy się w jakimś sensie panicznie boją terminu choroby rzadkie, bo od razu sobie wyobrażają 2,5 miliona pacjentów potrzebujących terapii po 15 milionów złotych każda. Tak nie jest.
Każdy z pacjentów, który do nas trafia, wymaga przede wszystkim odpowiedniej diagnostyki, rozpoznania i zaproponowania mu racjonalnego planu leczenia, ale rzadko farmakoterapii. Bo na ponad 95 procent chorób rzadkich nie ma dedykowanych leków. Większość pacjentów wymaga leczenia właściwie dobranymi lekami powszechnie dostępnymi w każdej aptece, rehabilitacji, racjonalnej opieki medycznej.
Co jeszcze jest mitem?
Mitem jest twierdzenie, że choroby rzadkie dotyczą wyłącznie dzieci. Co najmniej połowa ludzi chorujących na choroby rzadkie to osoby dorosłe. Ten problem dotyczy ludzi w pełnym przekroju wiekowym. Objawy mogą zaczynać się zarówno w późnym wieku nastoletnim, jak i u osób dorosłych, od młodego okresu dorosłego po bardziej dojrzały. Co więcej, pula pacjentów pediatrycznych szeroko rozumianych, ale również tych z chorobami rzadkimi staje się coraz mniejsza, bo dzieci niestety rodzi się coraz mniej, a pacjentów dorosłych - również z chorobami rzadkimi - mamy coraz więcej. Równocześnie wydłuża się czas życia całej populacji, także czas przeżycia pacjentów z chorobami przewlekłymi i rzadkimi.
Co to oznacza dla systemu?
Nie wystarczy dobrze zaopiekować się pacjentem pediatrycznym, ale musimy być gotowi na płynne przekazywanie pacjenta pediatrycznego do opieki w ośrodkach dla dorosłych. Dziecko, które kończy 18 lat i ma chorobę rzadką, musi również mieć możliwość kontynuowania leczenia w odpowiednich warunkach.
Staram się podkreślać przy wszystkich możliwych okazjach, że pacjent pediatryczny, u którego rozpoznano chorobę rzadką i pozostawał pod opieką ośrodka pediatrycznego, nie może po ukończeniu 18 roku życia zderzać się ze ścianą.
Dlatego myśląc o racjonalnym systemie opieki, diagnostyki i przewlekłego leczenia w chorobach rzadkich, musimy co najmniej równie duży nacisk jak na obszar pediatryczny położyć na tę część, w której świadczeniodawcy zajmują się pacjentem dorosłym, czasami przez następne 60 lat jego życia, bo i takich chorych mamy pod swoją opieką.
Jednocześnie można rozwinąć objawy choroby rzadkiej już w wieku dorosłym, dlatego musimy być również gotowi na diagnozowanie i opiekę nad ludźmi dorosłymi.
Pacjent pediatryczny po ukończeniu 18 lat trafia do ośrodka, który ma kolejki i limity
Co jest największym problemem w przekazywaniu pacjentów pediatrycznych do ośrodków dla dorosłych?
Czasami po prostu nie ma jednoimiennych obszarów zajmujących się określoną grupą chorób rzadkich u pacjentów dorosłych. Dotyczy to np. chorób metabolicznych. Mamy dedykowane ośrodki dla dzieci, natomiast bardzo brakuje ośrodków zajmujących się chorobami metabolicznymi rzadkimi u pacjentów dorosłych. Gdy w przypadku dorosłych mówimy o chorobie metabolicznej, to zazwyczaj na myśl przychodzi cukrzyca. To zupełnie inny obszar medycyny.
Ale główną barierą jest istotna różnica w finansowaniu: ośrodki leczące dzieci funkcjonują w warunkach kontraktowania poza limitami, zazwyczaj z bardziej korzystną wyceną świadczeń. Ośrodki dla dorosłych w znakomitej większości są objęte limitami kontraktowymi, a równocześnie zajmują się coraz to większą liczbą chorych.
Pacjent pediatryczny po ukończeniu 18 lat trafia do ośrodka, który ma kolejki, limity, które generują niedobory kadrowe i finansowe. To dotyczy bardzo wielu świadczeniodawców zajmujących się chorobami przewlekłymi. Zjawisko narasta na zasadzie kuli śniegowej.
Na ile na problemy w systemie mają wpływ opóźnienia w stawianiu diagnozy w chorobach rzadkich?
Bardzo duży. W odniesieniu do chorób rzadkich funkcjonuje nawet termin odyseja diagnostyczna. W praktyce oznacza to, że chorzy w ciągu wielu lat, czasami nawet więcej niż 10 lat, odwiedzają wielu lekarzy specjalistów zanim postawione zostanie właściwe rozpoznanie.
Często mają za sobą kilka, a nawet kilkanaście hospitalizacji, w trakcie których wykonywane są badania diagnostyczne. I bywa, że nawet nie przybliżają pacjenta do rozpoznania. Ta długa ścieżka diagnostyczna nie służy zdrowiu pacjenta, a w dodatku naraża system na ogromne, zbędne w dużej części wydatki.
Stworzenie klarownej i wydolnej ścieżki pacjenta, nie tylko poprawi jego rokowanie, ale też pozwoli uwolnić ogromne zasoby finansowe systemu dla wszystkich innych pacjentów z chorobami przewlekłymi. Poprzez brak zmian akceptujemy również ogromne koszty pośrednie, w tym związane z obciążeniem opiekunów osób chorych.
De facto wyrafinowana diagnostyka wykonywana przez ośrodki eksperckie, które przede wszystkim dysponują pogłębioną wiedzą i doświadczeniem w określonym obszarze, to kolejny obszar do osiągania efektywności wydatkowania środków. Nawet jeśli podobne narzędzia diagnostyczne są powszechnie dostępne w innych szpitalach, to eksperci wiedzą, po które z tych narzędzi sięgnąć, które badania powinny być wykonane jako pierwsze, a które nie są w danym przypadku uzasadnione.
Poza tym czasami postawienie rozpoznania w chorobie genetycznie uwarunkowanej w ośrodku eksperckim sprawia, że kilkoro chorych z tej samej rodziny już nie musi mieć wykonywanej rozległej diagnostyki, możliwe jest badanie celowane, kosztowo-efektywne.
Przypomnę tylko, że bazujemy na pewnych rozwiązaniach, które funkcjonują w wielu krajach. Unia Europejska, która promuje rozwiązania dotyczące chorób rzadkich, nakłada obowiązek na kraje członkowskie implementacji planów dla chorób rzadkich. Również dlatego, żeby optymalnie i racjonalnie wykorzystywać zasoby, którymi dysponują systemy ochrony zdrowia.
Współczynnik korygujący dla JGP i uwolnienie z limitów
Ile teraz jest w Polsce OECR?
Mamy obecnie, wyłącznie nominalnie, 44 ośrodki eksperckie, które należą do Europejskich Sieci Referencyjnych. To jest zdecydowanie za mało.
Dlaczego nominalnie?
Dlatego, że znakomita większość naszych ośrodków rozlicza się w zakresie hospitalizacji nadal na podstawie tzw. jednorodnych grup pacjentów. Czyli jesteśmy rozliczani jak każdy inny szpital.
Zgodnie z rekomendacjami Komisji Europejskiej, ośrodki działające w sieci ERN, powinny uzyskać wsparcie w swoich krajach członkowskich. Tymczasem my dalej funkcjonujemy na tych samych zasadach jak wszyscy inni świadczeniodawcy działający w jednoimiennych specjalizacjach. Nasze ośrodki nie są referencyjne w polskim systemie.
Co prawda od maja tego roku pojawił się nowy produkt rozliczeniowy, niestety w bardzo ograniczonym zakresie – w zarządzeniu prezesa NFZ znalazło się mniej niż 3 procent z listy badań, które przygotowaliśmy w gronie ekspertów.
Zaproponowany przez nas katalog pokazywał, z jak bardzo złożonym obszarem mamy do czynienia. Zajmujemy się pacjentami z około dziesięcioma tysiącami różnych rozpoznań. Noworodkami, dziećmi, dorosłymi, z chorobami genetycznymi, a także z chorobami nabytymi, z chorobami, w których istnieje pojedyncze badanie diagnostyczne, pomagające w ustaleniu stuprocentowego rozpoznania i z chorobami, w których rozpoznanie stawia się w oparciu o liczne kryteria diagnostyczne z koniecznością wykluczenia innych rozpoznań. To jest bardzo trudny, złożony obraz, wymagający wiedzy eksperckiej, budowanej latami, z zespołem znającym specyfikę określonej grupy chorób rzadkich.
Wielokrotnie postulowaliśmy, zarówno w obecnym okresie działania Rady ds. Chorób Rzadkich, jak i w poprzedniej kadencji, żeby przynajmniej na okres przejściowy, pilotażowo na 2-3 lata wprowadzić dla OECR współczynnik korygujący do jednorodnych grup pacjentów. On już dzisiaj funkcjonuje w naszym systemie w wielu obszarach medycyny.
Jeżeli pracujemy na uśrednionych procedurach JGP, identycznych dla wszystkich świadczeniodawców, to w szpitalu zajmującym się prostszymi medycznie sytuacjami zdrowotnymi pacjent zbilansuje się z nadwyżką, ale nie zbilansuje się w ośrodku referencyjnym. Zawsze będziemy musieli do tego dołożyć.
Ośrodki eksperckie mają dużo nadwykonań?
Tak, ponieważ w znakomitej większości funkcjonujemy z limitami kontraktowymi, to permanentnie pracujemy w tak zwanych nadwykonaniach w odniesieniu do naszych pacjentów z chorobami rzadkimi, choć bardzo nie lubię terminu nadwykonanie.
Jeżeli można byłoby wzmocnić ośrodki eksperckie finansowo poprzez współczynnik korygujący dla JGP i uwolnić je z limitów oraz powołać ich odpowiednią liczbę, to jestem przekonana, że bilans zdrowotny dla pacjentów, ich rodzin i ich opiekunów, ale też bilans finansowy dla systemu ochrony zdrowia byłby korzystny. Mniej pieniędzy marnotrawiono by po drodze na te niepotrzebne i chybione badania diagnostyczne, a czas do rozpoznania wreszcie byłby krótszy.
Ile powinniśmy mieć OECR?
Te wspomniane krajowe 44 ośrodki to placówki, które są w europejskich sieciach referencyjnych, powołanych w nieco ponad 20 obszarach chorób rzadkich.
Na przykład w obszarze neurologii mamy kilka osobnych sieci referencyjnych: dla pacjentów z rzadkimi zespołami padaczkowymi, z rzadkimi chorobami neurodegeneracyjnymi, z chorobami nerwowo-mięśniowymi, dla dzieci z wadami wrodzonymi, z zaburzeniami rozwojowymi, w których może dochodzić również do objawów ze strony układu nerwowego.
Szacuję, że w obszarach ujętych w europejskich sieciach referencyjnych, powinniśmy mieć co najmniej cztery razy więcej ośrodków. Mamy deficyt w stosunku do innych krajów, które mają odpowiednią liczbę ośrodków w proporcji do swojej populacji.
Ale z całą pewnością potrzebujemy również ośrodków, które działają w obszarach jeszcze nie zdefiniowanych przez europejskie sieci referencyjne. I takie ośrodki działające na europejskim poziomie już mamy i powinny jak najszybciej uzyskać status krajowych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich.
Ich powołanie do końca tego roku, wraz z analizą produktów rozliczeniowych, jest w Planie dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Trwają nad tym jakieś prace?
OECR mają być powoływane przez ministra zdrowia i cały czas na to czekamy. Oczywiście liczmy na to, że za uznaniem ośrodka za ekspercki pójdzie adekwatna wycena świadczeń i wypracowanie modelu efektywnej ścieżki pacjenta.
W Planie jest też zapisane, że krajowe ośrodki eksperckie muszą spełniać tzw. kryteria EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases), które dają gwarancję, że jest to ośrodek merytorycznie przygotowany, żeby zajmować się chorobami rzadkimi. Jako Rada ds. Chorób Rzadkich przygotowaliśmy dla Ministerstwa Zdrowia propozycję kwestionariusza, który miałby posłużyć do weryfikacji tych kryteriów. Na razie Centrum e-Zdrowia nie podjęło jeszcze nad nim prac.
Poza tym teraz słyszymy z Ministerstwa Zdrowia, że do powołania krajowych ośrodków eksperckich wymagane są zmiany na poziomie ustawy. Tymczasem istnieją również opinie prawne, że tego rodzaju doszczegółowienie jest możliwe w postaci rozporządzenia Ministra Zdrowia, w oparciu o ustawę o świadczeniach gwarantowanych. To bardzo usprawniłoby cały proces.
"W oczy zagląda nam strach"
W jaki sposób zostały powołane dotychczasowe OECR?
Funkcjonują na podstawie powołania ministra zdrowia, który w 2023 roku na zasadzie uznania kompetencji uznał ośrodki, które są w ERN jako ośrodki eksperckie krajowe.
Co oznacza dla ośrodka wejście do Europejskiej Sieci Referencyjnej?
Ośrodki zainteresowane członkostwem w ERN zobowiązane są spełnić określone wymagania i przejść procedurę konkursową, którą ogłasza Komisja Europejska.
Taka placówka musi spełniać bardzo wyśrubowane kryteria i dysponować unikalnymi kompetencjami. Nie wszystkie ośrodki przechodzą z sukcesem procedurę konkursową. Potem co roku jesteśmy audytowani i zdarzało się, że niektóre traciły status przynależności do ERN.
W Polsce na szczęście taka sytuacja nie miała miejsca, ale zdarzyło się, że w jednym z polskich szpitali dyrektor nie podpisał umowy na przynależność do ERN, wiedząc, że nakłada to na zespół należący do ERN dodatkowe obowiązki, które realizujemy bez żadnego wsparcia systemowego. Raportujemy do ERN wyniki, które bronią honoru naszego kraju, pokazując, że mamy świetne ośrodki eksperckie. Poświęcamy też bardzo dużo naszego czasu na kształcenie, żeby nadążać za europejską i światową medycyną zasilani jedynie entuzjazmem.
Natomiast w którymś momencie entuzjazm to za mało. Pojawia się brutalna ekonomia, kontrakty, limity, preferencje dyrektorów naszych szpitali w stronę tych procedur i tych obszarów medycyny, które stają się źródłem przychodów dla szpitala. Chciałabym, żeby każdy dyrektor marzył o tym, żeby mieć u siebie ośrodki eksperckie chorób rzadkich nie tylko z powodów prestiżowych, ale również dlatego, że do nich nie dokłada.
Polskie OECR będą także obarczone dodatkowymi obowiązkami. Mają być docelowo zobowiązane do prowadzenia rejestru chorób rzadkich i karty pacjenta. Już od dłuższego czasu zasilamy pracując pro bono Platformę Informacyjną Chorób Rzadkich. Bez adekwatnego finansowania OECR nie będzie sukcesu także tych ważnych narzędzi informatycznych.
Ostatnio pojawiła się lepsza wycena niektórych świadczeń dla poradni specjalistycznych – eksperckich w chorobach rzadkich. Poprawia to chociaż częściowo sytuację?
Rzeczywiście pojawiły się dwa lepiej wycenione produkty w Ambulatoryjnej Opiece Specjalistycznej dla poradni genetycznych, które z definicji diagnozują pacjentów z chorobami rzadkimi, ale również dla poradni specjalistycznych (AOS) przy ośrodkach eksperckich chorób rzadkich.
Jednak radość nie trwała długo, bo w tej chwili w oczy zagląda nam strach z powodu degresji rozliczeń AOS dla ośrodków leczących dorosłych. Z tego modelu rozliczeń wyjęto m.in. pediatrię, onkologię i transplantologię, ale mimo naszych apeli nie udało nam się z degresji „wyjąć” dorosłych pacjentów z chorobami rzadkimi.
Jeżeli nie spełnimy kryteriów odpowiedniej liczby wizyt pierwszorazowych, dostaniemy za świadczenia tylko 75 procent tego, co wypracujemy. To znowu jest deficytowa działalność, której nikt nie chce. Oczekiwanie, że mamy w ten sposób odwracać piramidę świadczeń w chorobach rzadkich, to pomyłka.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich