- Omaweloksolon jest pierwszym lekiem modyfikującym przebieg ataksji Friedreicha.
- W Polsce jest nim obecnie leczonych 30 pacjentów w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL).
- Ponieważ nie jest to rozwiązanie optymalne, opracowany został program lekowy. Jego kontent merytoryczny jest już gotowy, a w ostatniej fazie pozostaje procedowanie tej propozycji pod kątem administracyjnym, w tym ekonomicznym.
Czym jest ataksja Friedreicha?
"Ataksja Friedreicha jest chorobą dziedziczną, rzadką, a objawy powstają wtórnie do mutacji genu kodującego białko, które nazwano frataksyną, mutacji tzw. dynamicznej" – mówi prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, przewodniczący Komitetu Nauk Klinicznych Polskiej Akademii Nauk, przewodniczący Sekcji Chorób Naczyniowych Mózgu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, kierownik Katedry Neurologii i Kliniki Neurologii Dorosłych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Jak wyjaśnia, struktura mutacji, różna u różnych pacjentów, związana jest z nasileniem objawów i szybkością postępu choroby.
"Pierwsze objawy często pojawiają się już w dzieciństwie bądź wieku młodzieńczym, a obraz kliniczny zdominowany jest przez zaburzenia koordynacji motorycznej tułowia i kończyn oraz tzw. czucia głębokiego, co powoduje między innymi zaburzenia chodu i równowagi, często w końcu osiągające nasilenie uniemożliwiające samodzielne poruszanie się" – wskazuje ekspert.
"Typowe są także specyficzne zaburzenia mowy, tzw. dyzartria móżdżkowa, połykania, ruchomości gałek ocznych, pola widzenia. Występuje też szereg objawów innych niż wtórne do pierwotnego uszkodzenia układu nerwowego, jak na przykład skolioza, patologie serca, podwyższone ryzyko rozwoju cukrzycy. Choroba ma charakter postępujący i prowadzi do znacznej niepełnosprawności; czas od wystąpienia pierwszych objawów do utraty samodzielności w naturalnym przebiegu wynosi zazwyczaj kilkanaście lat" – dodaje prof. Karaszewski.
"To pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby"
Zaznacza, że rozpoznanie ataksji Friedreicha jest generalnie proste - wymaga potwierdzenia odpowiednim badaniem genetycznym. Istotniejsze jest, by wcześnie wysunąć to podejrzenie, ponieważ objawowy początek choroby może być niespecyficzny.
Jak mówi konsultant krajowy, omaweloksolon jest pierwszym lekiem modyfikującym przebieg - spowalniającym postęp choroby, a ten w badaniach ocenia się przy pomocy specyficznej dla choroby skali kwantyfikującej jej zaawansowanie (mFARS, modified Friedreich’s Ataxia Rating Scale). Lek został zatwierdzony przez FDA w 2023 roku, przez EMA – w roku 2024.
"Istnieje ponadto szereg rozwiązań terapeutycznych objawowych, w tym zabiegowych, bądź usprawniających, które znacznie podnoszą komfort życia pacjentów, a niektóre pozwalają zapobiec jej określonym powikłaniom" – wskazuje.
"Dostęp w ramach RDTL nie jest optymalnym rozwiązaniem"
Prof. Karaszewski odnosi się również do dostępności terapii dla polskich pacjentów w programach lekowych i RDTL.
"30 pacjentów w Polsce leczonych jest obecnie omewaloksolonem, póki co w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL). Z różnych powodów, w systemowym wymiarze, nie jest to rozwiązanie optymalne, dlatego opracowany został odpowiedni program lekowy. Jego kontent merytoryczny jest już gotowy, a w ostatniej fazie pozostaje procedowanie tej propozycji pod kątem administracyjnym, w tym ekonomicznym" – wyjaśnia ekspert.
"Równolegle dyskutujemy składowe systemu opieki koordynowanej, w tym przede wszystkim kontekst dostępu pacjentów z ataksją Friedreicha do opieki interdyscyplinarnej w ośrodkach, które będą prowadziły program lekowy" – dodaje.
Profesor zwraca również uwagę na wpływ tej choroby na życie pacjentów i ich rodzin.
"Ataksja Friedreicha upośledza codzienne funkcjonowanie chorych, bywa, że od wczesnych lat życia, a w stadiach zaawansowanych, całkowicie uzależnia niektórych pacjentów od opieki innych osób: chorzy mogą wymagać wsparcia w najbardziej podstawowych czynnościach - higienicznych, ubieraniu się, czy jedzeniu" – zauważa prof. Karaszewski.
"Choroba jest olbrzymim, pod każdym względem, także psychologicznym, obciążeniem nie tylko dla chorych, ale także ich otoczenia. Nowa terapia i nowy system to zatem informacja dająca nadzieję nie tylko samym pacjentom" – podkreśla ekspert.
Źródło: rynekzdrowia.pl