Amyloidoza transtyretynowa to choroba bardzo rzadka i trudna do zdiagnozowania. Początkowo nie ma ona żadnych charakterystycznych cech. Świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy.
Jeżeli choroba zacznie się rozwijać, to postępuje nieubłaganie z miesiąca na miesiąc prowadząc do uszkodzenia narządów. Na skutek polineuropatii czyli uszkodzenia nerwów obwodowych dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni kończyn, utraty możliwości chodzenia, aż do całkowitego unieruchomienia chorego. Uszkodzeniu ulegają również nerwy czuciowe, co prowadzi do osłabienia czucia, ale też występowania dokuczliwych drętwień i bólu. Uszkodzeniu ulegają również tzw. włókna autonomiczne, które zarządzają pracą narządów wewnętrznych prowadząc do za- słabnięć, uporczywych biegunek lub zaparć, utraty kontroli nad oddawaniem moczu i stolca, zaburzeniami potencji. Te wszystkie objawy cały czas nasilają się, prowadząc do śmierci na skutek wyniszczenia w ciągu ok. 10 lat od początku objawów. Jeżeli u chorego występuje uszkodzenie serca czyli kardiomiopatia, to czas przeżycia chorego jest krótszy i wynosi ok. 2-6 lat.
Jak widać z opisu choroby, dziedziczna amyloidoza transtyretynowa to nie tylko niesprawność ruchowa, ale również współistnienie wielu dokuczliwych dolegliwości, które znacznie pogarszają jakość życia, są one również niestety trudne do złagodzenia.
Opieka nad chorymi z amyloidozą ma charakter kompleksowy i wymaga udziału wielu specjalistów. Jakość tej opieki poprawiłoby powstanie centrum zajmującego się wyłącznie amyloidozą. Jednak to, na co obecnie najbardziej czekają polscy pacjenci, to refundacja leków, które pojawiły się w ciągu ostatniej dekady i są w stanie zahamować lub spowolnić postęp choroby. Zarejestrowane w Polsce terapie do leczenia amyloidozy transtyretynowej to tafamidis stabilizujący cząsteczkę transtyretyny i zapobiegający przekształcaniu jej w amyloid. Skuteczność tafamidisu udowodniono zarówno w leczeniu polineuropatii jak i kardiomiopatii. Ponadto w terapii polineuropatii zarejestrowane są również leki hamujące syntezę transtyretyny – patisyran i inotersen. Terapie te nie są niestety w Polsce refundowane, a z uwagi na wysokie koszty niedostępne dla polskich pacjentów. Uszkodzenie narządów spowodowane przez amyloidozę jest w znacznym stopniu nieodwracalne, stąd niezwykle ważne jest, aby wykrywać ją i leczyć jak najwcześniej. Wdrożenie wcześnie skutecznego leczenia zapobiegłoby rozwojowi choroby i uratowało życie chorych!
Źródło: Oblicza ATTR – Historie pacjentów z amyloidozą ippez.pl