Patrzy pan na świat oczami pacjentów. I co pan widzi?
Widzę polskie realia, czyli najlepiej nie jest, ale staramy się robić wszystko, żeby te realia zmienić na korzyść pacjentów. Zwłaszcza tych, którzy cierpią na choroby rzadkie, bo one nie są faworyzowane w naszym systemie zdrowia, a przynajmniej nie były do tej pory. I to pomimo faktu, że choroby rzadkie dotykają między 6 a 8 proc. społeczeństwa. W Polsce jest to grupa od 2,5 do 3 mln ludzi. To ogromny problem zarówno medyczny, jak i społeczny.
Trzy miliony pacjentów w Polsce chorych jest też na cukrzycę, ale o nich się mówi. Dlaczego z chorobami rzadkimi nie jest podobnie?
Choroby rzadkie nie są tak samo nagłaśniane jak choroby populacyjne z kilku powodów. Po pierwsze, kwestia choćby samej nazwy – choroby rzadkie są właśnie postrzegane jako rzadkie i często nie budzą takiego samego zainteresowania jak choroby, które mają większy zasięg populacyjny.
Dodatkowo choroby populacyjne, takie jak cukrzyca, są bardziej rozpoznawalne, co sprawia, że ich problematyka jest widoczna w mediach i w dyskursie publicznym. Ludzie mają większą świadomość o chorobach, które mogą ich bezpośrednio dotknąć, co nie jest tak oczywiste w przypadku chorób rzadkich, które mogą wydawać się odległe i nieistotne dla ogółu społeczeństwa.
Kolejnym istotnym czynnikiem jest trudność w diagnostyce chorób rzadkich. Średni czas diagnozy dla tych chorób wynosi od pięciu do siedmiu lat, co sprawia, że pacjenci często nie otrzymują odpowiedniej pomocy przez długi czas. W przeciwieństwie do chorób populacyjnych, które są łatwiej rozpoznawane przez lekarzy, choroby rzadkie wymagają specjalistycznej wiedzy, co dodatkowo utrudnia ich identyfikację i leczenie.
Wszystkie te czynniki wpływają na to, że choroby rzadkie nie są tak samo nagłaśniane jak choroby populacyjne, mimo że stanowią poważny problem zarówno medyczny, jak i społeczny.
Mamy jednak coś, co jest ogromnym osiągnięciem na poziomie światowym – przesiew noworodków na ponad 30 chorób rzadkich. Dzieci, które zostaną wyłapane przez ten przesiew, mają szansę na normalne życie z uwagi na to, że one są diagnozowane bezobjawowo i od razu. To daje szansę na błyskawiczne wdrożenie procesu leczenia. Mam nadzieję, że będziemy rozszerzać ten przesiew noworodków maksymalnie na wszystkie jednostki chorobowe, na które można go robić.
W momencie, kiedy taki pacjent zostanie zdiagnozowany bezobjawowo, automatycznie obcinamy cały proces diagnostyki, w który on by wpadał, gdyby diagnozy nie dostał. To jest i najtańsze, i najlepsze, i najbardziej bezpieczne dla pacjentów podejście.
Jednak w kryteriach wprowadzania nowych badań przesiewowych jest zapisane, że musi istnieć leczenie na daną chorobę, by taki przesiew wprowadzić.
Absolutnie się nie zgadzam z takim podejściem. Nawet jeśli dla pacjenta nie ma leku, to przynajmniej nie jest on wciągany do worka badań. A jest to często worek bez dna. Poza tym nawet przy braku dedykowanego leczenia farmakologicznego można zastosować te metody, które mu pomogą w walce z chorobą.
Oczywiście można też go nie diagnozować bezobjawowo przy przesiewie i ciągać latami po lekarzach. Tylko po co? To prawda, że na 10 tys. jednostek chorobowych w chorobach rzadkich jakakolwiek oferta farmakologiczna jest dla 4–5 proc. chorych, czyli 95 proc. nie ma oferty, nie ma zatem leku. Jednak z punktu widzenia pacjenta uważam, że lepiej wiedzieć o chorobie – nawet jeśli dziś jest to tylko wiedza – niż wydeptywać z dzieckiem ścieżki po szpitalach. Wiedza zawsze jest lepsza niż niewiedza. To realistyczne podejście do świata i do życia.
Wiele się zmieniło od czasu, kiedy zaczynał pan pracę na rzecz pacjentów.
To jest przepaść. Kiedyś nie było nic, nawet nikt nie słyszał o tych jednostkach chorobowych. Pierwsza z chorób rzadkich, na którą został zrobiony przesiew, czyli fenyloketonuria, była kiedyś śmiertelna. W tym momencie mało tego, że to jest przewlekła choroba, to jeszcze pacjenci żyją z nią jak normalni, zdrowi ludzie. W momencie, kiedy rodzice noworodka dostają diagnozę, dziecku wprowadzana jest specjalistyczna dieta lecznicza. Co ważne, są to preparaty refundowane. Dawniej, gdy dziecko nie miało takiej diagnozy w początkowym okresie swojego życia, kiedy rozwija się mózg, dochodziło w nim do największych uszkodzeń – nieodwracalnych. Dziś pod wpływem leczenia rozwija się jak zdrowe dziecko.
Czy ten postęp to zasługa tylko rodziców, którzy sami wywalczyli zmiany?
Wszystko, co dzieje się w naszym systemie zdrowia w kontekście chorób rzadkich, zmienia się dzięki szalonym zapaleńcom. Nie tylko tym ze strony rodziców, bo oni automatycznie chcą zrobić dla swoich dzieci wszystko, co w ich mocy, a może jeszcze więcej, ale także dzięki grupie pasjonatów lekarzy i innych specjalistów z systemu ochrony zdrowia, którzy oprócz normalnej pracy poświęcają swój czas dla tych chorych. Oni też są filarem zmian, czyli wprowadzenia wreszcie w życie Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-25. Mówię wreszcie, bo już w 2009 roku zostały przez Unię Europejską wydane rekomendacje zalecające krajom członkowskim tworzenie strategii bądź Planu dla Chorób Rzadkich w celu zapewnienia chorym na choroby rzadkie kompleksowej opieki. Był na to czas do 2013 roku. Polsce to się nie udało. Pierwszy Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty w drodze uchwały KPRM dopiero w 2021 roku. Wtedy rozpoczęły się prace nad jego implementacją, ale zabrakło czasu na jego wdrożenie.
Powyższy tekst jest fragmentem dłuższego materiału z publikacji pt.: „Kompendium zdrowia” dostępnej na kompendium.pl.