Choroby rzadkie do niedawna nazywano sierocymi, ponieważ nie miały swojego specjalisty, oddziału, a także miejsca w systemie opieki zdrowotnej. To na szczęście zaczyna się zmieniać – choroby rzadkie po latach zostały wreszcie dostrzeżone przez system. Ponadto coraz częściej pojawiają się nowe leki, dzięki którym możemy precyzyjnie leczyć te schorzenia. W dostępie do nowoczesnych terapii Polska nie odbiega od Europy. Co więcej, mamy jeden z najlepszych systemów noworodkowych badań przesiewowych w kierunku chorób rzadkich w Europie.
Mówiąc o nowych lekach, należy podkreślić, że grupa jednostek chorobowych, w których można zastosować nowoczesne celowane terapie, to raptem około 7 proc. Na 8,5 tys. chorób zaledwie 650 doczekało się precyzyjnego, celowanego leczenia. Chodzi tu np. o enzymatyczną terapię zastępczą we wrodzonych wadach metabolizmu, transplantacje hematopoetycznych komórek macierzystych, zabiegi operacyjne, terapię immunoglobulinami, celowane suplementy czy leczenie dietetyczne oraz terapię genową.
Powtórzmy – ponad 90 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi nie mamy czym leczyć. Sytuację tę można porównać do wyścigu kolarskiego, kiedy z peletonu oderwała się grupka kolarzy, pędzi do przodu (to chorzy z chorobami rzadkimi i możliwą terapią precyzyjną), a większość została daleko w tyle. Zachłysnęliśmy się postępem medycyny i zapomnieliśmy o ogromnej większości pacjentów, którzy nie mają możliwości przyczynowego i celowanego leczenia.
Błędne koło terapii
Ta grupa chorych potrzebuje też szybkiej diagnostyki. Chodzi o to, żeby pacjenci nie musieli jeździć na badania po całej Polsce, od lekarza do lekarza, od szpitala do szpitala. Nie musieli przechodzić wielu bolesnych, inwazyjnych, drogich badań, które niosą ryzyko powikłań, a okazują się niepotrzebne.
Niektórzy pytają, dlaczego zależy nam na szybkiej diagnozie, skoro i tak nie mamy czym leczyć? Przede wszystkim dlatego, że dzięki diagnozie rodzina dziecka wie, na czym stoi. Jaką ma perspektywę, jakie są rokowania, możliwe powikłania, jak spowolnić postęp choroby oraz zmniejszyć ryzyko niepełnosprawności i wielochorobowości. Wprawdzie nie ma leczenia przyczynowego dla większości chorób rzadkich, ale można byłoby mieć leczenie objawowe, rehabilitację, odpowiednią dietę, farmaceutyki wspomagające rozwój oraz – co istotne w przypadku tych schorzeń – wsparcie psychologiczne dla rodziny ze wskazaniem, co jest najistotniejsze dla dobra pacjenta i jego rodziny.
Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu realizuje program Urzędu Marszałkowskiego Województwa Dolnośląskiego dotyczący poprawy diagnostyki genetycznej w chorobach rzadkich. Obejmuje on dzieci z zaburzeniami rozwoju od narodzin do pierwszego roku życia.
Lekarze z oddziałów szpitalnych, gabinetów ambulatoryjnych, lekarze pediatrzy i neonatolodzy, lekarze pierwszego kontaktu, położne, pielęgniarki i sami rodzice mogą e-mailem zgłaszać pacjenta do wielospecjalistycznej e-konsultacji. Na podstawie dokumentacji przy udziale różnych specjalistów ustalamy, jakiego typu diagnostyki wymaga pacjent. Dzięki temu to nie chore dziecko jeździ do pięciu różnych specjalistów, tylko specjaliści, wykorzystując internet, wspólnie go konsultują.
Co ważne, program zapewnia fundusze na nierefundowane przez NFZ badania genetyczne dla tych pacjentów, którzy tego potrzebują. Na 500 dzieci zdiagnozowanych przez e-konsylium u 100 zleciliśmy takie badanie, ponieważ było wysokie prawdopodobieństwo choroby uwarunkowanej genetycznie.
Stosując takie podejście u ok. 70 proc. dobrze zdefiniowanych klinicznie pacjentów, u których zlecono szeroko przepustowe badania genetyczne, przerywamy odyseję diagnostyczną, która mogłaby trwać jeszcze kilka lat. Kluczem do efektywności jest możliwość wykonywania wspomnianych badań genetycznych, które uważa się za drogie. Ich cena kształtuje się od 2 do 8 tys. zł, ale prowadzą do szybkiej diagnozy. Kosztowne i nieefektywne jest natomiast błędne koło diagnostyki, kiedy pacjenci trafiają do szpitala bez właściwej diagnozy, a lekarze, nie znając podstawowej diagnozy, nie mogą im właściwie pomóc.
W naszym projekcie kluczową rolę odgrywa koordynator, który przeprowadza rodziców pacjenta przez proces diagnostyczny i udziela im wszelkich potrzebnych informacji. To odciąża specjalistów i powoduje, że rodzice nie gubią się w systemie ochrony zdrowia.
Powyższy tekst jest fragmentem dłuższego materiału z publikacji pt.: „Kompendium zdrowia” dostępnej na kompendium.pl.