W Polsce jest 3,5 mln chorych na choroby rzadkie, a ośrodków specjalizujących się w tym zakresie tylko 44. Schorzeń rzadkich jest blisko 10 tys., występują w niemal wszystkich dziedzinach medycyny, tymczasem wspomniane ośrodki zajmują się zaledwie niewielką częścią z nich. Chorzy na mukowiscydozę, SMA, oporne na leczenie padaczki mają bardzo dobrą opiekę także dzięki działającym na ich rzecz organizacjom pozarządowym. Ale nie ma w Polsce np. żadnego ośrodka, który zajmowałby się ultrarzadką chorobą Danona, w której dzieci umierają z powodu niewydolności serca. Co gorsza, nie ma u nas ani jednego ośrodka kardiologicznego specjalizującego się w chorobach rzadkich.
Część chorób, jak np.: mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza, SMA, padaczka, zespół Pradera-Williego, już ma swój tor diagnostyki i leczenia. Zatem wśród tysięcy rzadkich schorzeń są takie, które potrafimy szybko diagnozować i leczyć, ale jest też bardzo wiele takich, wobec których wciąż pozostajemy bezradni. W chorobach ultrarzadkich bardzo często nie ma specjalistycznego ośrodka – nie tylko w Polsce, ale w całej Europie. Trudno się temu dziwić w sytuacji, gdy na świecie są zaledwie cztery osoby z daną chorobą.
Osiagniecia Urszuli Demkow
Choroby rzadkie są traktowane po macoszemu nie tylko w Polsce.
Cieszę się, że nasze Ministerstwo Zdrowia dostrzegło wreszcie ten problem. Wcześniej wprawdzie o nim mówiono, ale kończyło się jedynie na mówieniu.
Obecna ministra zdrowia powierzyła opiekę nad chorobami rzadkimi prof. Urszuli Demkow. Stworzyła ona Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–25. Jestem pełna podziwu dla jej pracy.
Wspomniany plan z pewnością nie rozwiąże wszystkich problemów związanych z diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich, a także opieką nad pacjentami i ich rodzinami. Mam jednak nadzieję, że będzie miał on kolejną edycję.
Karta pacjenta z chorobą rzadką to bardzo dobry, wręcz genialny pomysł będący elementem Planu dla Chorób Rzadkich. W karcie będzie zawarta cała wiedza o chorobie danego pacjenta – w wersji elektronicznej i prawdopodobnie też papierowej. Jeśli chory pojawi się u jakiegokolwiek lekarza, wystarczy, że ten włączy komputer albo weźmie tę kartę do ręki, żeby mieć dostęp do historii pacjenta. Będzie to przydatne zwłaszcza w stanach nagłych, bo chorzy na choroby rzadkie mają szczególne potrzeby terapeutyczne.
Jako hematoonkolodzy dziecięcy mamy swój wkład w realizację Planu dla Chorób Rzadkich, bo nasza dziedzina to też choroby rzadkie. W przypadku nowotworów krwi u dzieci zapewniamy w Polsce opiekę na najwyższym poziomie. Kiedy powstawała karta DiLO, w której czas przeznaczony na diagnostykę został określony na sześć tygodni, wskazywaliśmy, że dla nas to za długo. Diagnozujemy dużo szybciej, bo białaczka i ogólnie nowotwory dziecięce zabijają szybko, więc czas jest na wagę życia. Mamy więc dobrą diagnostykę, a teraz jeszcze, po tegorocznym finale Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, dostaniemy od Jurka Owsiaka nowoczesny sprzęt do wyposażenia ośrodków genetycznych.
Udostępniliśmy też rejestr onkologii i hematologii dziecięcej przygotowany przez Fundację „Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową”, który pomoże w tworzeniu pierwszego ogólnopolskiego rejestru chorób rzadkich.
Powyższy tekst jest fragmentem dłuższego materiału z publikacji pt.: „Kompendium zdrowia” dostępnej na kompendium.pl.