Plan dla Chorób Rzadkich ma na celu poprawę jakości opieki nad pacjentami, m.in. poprzez przyspieszenie diagnostyki i leczenia. Mija rok, odkąd zajmuje się pani planem. Jaki to był rok?
Proces wprowadzania takiego przedsięwzięcia jest trudniejszy, niż mogłoby się wydawać. Wszystko, co się udało zrobić, nie było łatwe – kwestie legislacyjne, finansowe, ustalenia z różnymi organami. Ale chyba nie poszło źle. Najważniejsza jednak będzie dla mnie ocena pacjentów i ekspertów.
Z danych prezentowanych w trakcie jednego z posiedzeń Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich wynika, że w Niemczech procedury prowadzące do refundacji leków na choroby rzadkie trwają 96 dni od rejestracji unijnej, a w Polsce 750 dni. Dlaczego u nas tak długo to trwa?
Zacznę od dobrej wiadomości – będziemy zmierzali w Unii Europejskiej do tego, żeby we wszystkich krajach pacjenci mieli dostęp do nowoczesnych terapii mniej więcej w tym samym czasie. Generalnie chodzi o to, żeby – jeśli już Europejska Agencja Leków (EMA) dopuszcza jakiś lek – nie trzeba było powtarzać u nas analiz HTA (ocena danej technologii medycznej – red.). EMA zatwierdza dany preparat na rynek europejski, i to zatwierdzenie ma obowiązywać we wszystkich krajach. To krok w dobrym kierunku.
Ale… No właśnie jest jedno „ale”. Otóż w tym przypadku do tanga trzeba trojga, a więc współpracy firm farmaceutycznych, które muszą złożyć wniosek refundacyjny, a one nie zawsze są chętne, co może się wydawać zaskakujące. Firma jednak oblicza, czy opłaca się jej wejść na rynek w danym kraju. Zdarzało się, że pacjenci domagali się refundacji leku, ministerstwo było na to gotowe, a podmiot odpowiedzialny się nie zgłaszał.
We wrześniu 2024 roku posłowie złożyli propozycje zmian w ustawie refundacyjnej, dzięki którym leki stosowane w chorobach rzadkich miałyby szybciej wchodzić do refundacji niż leki stosowane w chorobach powszechnych. Jakie to są propozycje?
Chodzi m.in. o to, aby w analizie farmakoekonomicznej leków na choroby rzadkie uwzględniać wiele kryteriów, których teraz nie ma, w tym m.in. wpływ choroby na jakość życia chorego i jego rodziny, na długość życia w zdrowiu oraz różne inne czynniki, które niełatwo przeliczyć na pieniądze, ale są bardzo ważne. Myślę, że taka analiza wielokryterialna i wejście dyrektyw europejskich pozwolą skrócić czas oczekiwania na nowe terapie.
W jednym z wywiadów powiedziała pani, że rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi – ważny element Planu dla Chorób Rzadkich –to pani „ukochane dziecko”. Dlaczego „ukochane” i jak rejestr może poprawić dostępność innowacyjnych terapii?
Rzeczywiście tak powiedziałam, bo uważam, że rejestry są niedoceniane, a naprawdę wiele dobrego może się dzięki nim wydarzyć nie tylko dla systemu, ale też dla każdego pacjenta. Rejestry dają odpowiedź na podstawowe pytania – ilu jest chorych na daną chorobę, w jakim są wieku, jakiej płci, gdzie mieszkają? Jaki mają stopień zaawansowania choroby, jaka jest historia ich choroby? Które leki im pomagają, a które nie, jakie są efekty leczenia? Jakie są inne problemy? Czasami istotne są pewne objawy, pewne postacie danej choroby.
Podam przykład chorych z mózgowym porażeniem dziecięcym. Część z nich cierpi z powodu szczególnie silnego ślinotoku. Szacujemy, że ok. 700 osób w Polsce ma ten objaw, ale nie wiemy, ile na pewno. Dlaczego ważne jest dokładne ustalenie tej liczby? Bo istnieje specyficzna terapia hamująca wydzielanie śliny. A dlaczego ta terapia jest potrzebna? Dlatego, że te osoby dławią się śliną, zachłystują, co prowadzi do powikłań, np. ciężkich zapaleń płuc, które bywają śmiertelne. Ważne jest więc, żeby ci chorzy mieli refundowany lek. Żeby go zrefundować, państwowy płatnik musi obliczyć, ile to go będzie kosztowało, i wygospodarować w budżecie odpowiednią kwotę. Póki nie wiemy, ilu jest potrzebujących, nie jesteśmy w stanie tego zrobić. Idąc dalej, kiedy państwo wprowadza nową terapię, czasami bardzo kosztowną, chce wiedzieć, jak ona działa, czy jest skuteczna, komu pomaga, a komu nie. To kolejne informacje, których dostarczają rejestry.
Kto jeszcze może na nich skorzystać?
Rejestry to też niezaprzeczalna korzyść dla naukowców badających choroby, ich patogenezę, historię naturalną. Rodzi się dziecko z chorobą rzadką i rodzice chcieliby wiedzieć, jak będzie wyglądało życie tego dziecka, a zatem i ich życie. Bardzo często są to pytania dramatyczne – jak dziecko będzie wyglądało, czy pójdzie do szkoły, jakiej opieki będzie wymagało, ile lat przeżyje? Rejestr i wieloletnie obserwacje dają odpowiedzi na tak trudne pytania.
Na jakim etapie są prace nad rejestrem?
Rejestr buduje Centrum e-Zdrowia, czyli tworzy architekturę informatyczną. Zespół medyczny przygotowuje informacje, jakie powinny się w nim znaleźć. Z kolei zespół informatyków tworzy strukturę informatyczną. Chcemy, żeby ten rejestr był zbudowany nowocześnie.
Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–25 szczególną rolę wyznaczył ośrodkom eksperckim. Trochę ich już mamy, ale wciąż za mało w stosunku do potrzeb.
Mamy 44 ośrodki, które należą do europejskiej sieci referencyjnej. To zdecydowanie za mało. Żeby to zmienić, potrzebne są dwa kroki. Po pierwsze, musimy powołać nowe ośrodki, ale żeby to zrobić, musimy najpierw stworzyć kryteria kwalifikacji. Nie każda placówka może i potrafi zajmować się pacjentami z chorobami rzadkimi. Chodzi o to, żeby te ośrodki rzeczywiście mogły zapewnić pomoc specjalistyczną na najwyższym poziomie.
Czego oczekujemy od takiego ośrodka?
Po pierwsze, kadry – lekarzy i innych pracowników medycznych, którzy na danej chorobie się znają, mają odpowiednie kompetencje. Po drugie, ośrodek musi mieć doświadczenie w leczeniu pacjentów z chorobami rzadkimi, czyli musi mieć pod swoją opieką odpowiednio dużą ich grupę. Gdy ktoś opiekuje się dwojgiem chorych, nie stworzy ośrodka eksperckiego.
Trzeci warunek to dostęp do odpowiednich technologii pozwalających na zapewnienie choremu właściwej diagnostyki i leczenia. Te trzy warunki są absolutnie podstawowe. Chcielibyśmy, żeby ośrodki eksperckie miały też doświadczenie w prowadzeniu badań klinicznych. Rada ds. Chorób Rzadkich pracuje nad kryteriami włączenia. Powstała już pierwsza propozycja.
Powyższy tekst jest fragmentem dłuższego materiału z publikacji pt.: „Kompendium zdrowia” dostępnej na kompendium.pl.