Od redakcji
Kiedy kilka lat temu po raz pierwszy jako dziennikarka zetknęłam się z tematem chorób rzadkich, był on wyraźnie zaniedbany w mediach. Mało się o tym mówiło w dziennikarskich kręgach, konferencje na ten temat nie przyciągały tak, jak te o cukrzycy czy chorobach serca.
Skąd ta obojętność? Nie z braku serca dla takich tematów. Raczej z powszechnego przekonania, że choroby rzadkie są właśnie rzadkie, zatem dotyczą niewielkiej części populacji. Zawsze było coś populacyjnie ważniejszego do opisania.
Przykład też nie płynął z góry. O nowe terapie czy opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi walczyli głównie rodzice dzieci, które były chore lub zapaleńcy, w tym lekarze, którzy widzieli, jak bardzo Europa nam pod tym względem ucieka. Polski system zdrowia nie miał rozwiązań dla takich pacjentów. Mimo że już w 2009 roku Unia Europejska wydała rekomendacje dla tworzenia narodowych planów dla chorób rzadkich w obrębie każdego kraju Wspólnoty.
To nie są pojedyncze przypadki
Zgłębiając jednak temat chorób rzadkich, pierwsze, czego się dowiadujemy, to to, że wcale nie są one rzadkie! To prawda, że jednostek chorobowych jest około 10 tysięcy, ale kiedy zbierze się razem osoby chorujące, to stanowią one aż 6-8 proc. naszego społeczeństwa, czyli aż 2,5 do nawet 3,5 miliona chorych!
Niska częstość występowania nie oznacza zatem, że rzadkie choroby dotyczą niewielkiej części populacji. Według wyliczeń UE w krajach Wspólnoty od 27 do 36 milionów osób żyje z rzadką chorobą. Podczas gdy jedna rzadka choroba może dotyczyć tylko kilku pacjentów, inne mogą dotyczyć nawet 245 tys.
Co bardzo ważne, około 80 proc. rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, a 70 proc. tych schorzeń zaczyna się w dzieciństwie. Dotykają więc głównie nasze najmłodsze pokolenie i oczywiście całą rodzinę. To oznacza, że tak naprawdę, ujmując w dużym skrócie, mamy w Polsce około 2 milionów chorych dzieci i dwa, trzy razy więcej osób tą chorobą dotkniętych – jeśli włączymy w to rodzinę, na której barki spada opieka nad chorym dzieckiem.
Liczy się czas!
Opieka często podszyta rozpaczą, bo rodzice odbijają się od lekarza do lekarza, szukając przyczyny zdrowotnych kłopotów swojego dziecka. Mówi się wręcz o odysei diagnostycznej. Są badania, z których jednoznacznie wynika, że czas od pierwszych objawów klinicznych do ustalenia właściwego rozpoznania to u niektórych pacjentów dziesięć lat, a czasem nawet kilkanaście. Zdarza się, że pacjent nie dożyje właściwego rozpoznania. U dzieci czas od objawów do diagnozy i rozpoczęcia leczenia wynosi średnio pięć–siedem lat. To bardzo duże opóźnienie, a w większości chorób wczesne rozpoznanie oznacza wczesne włączenie leczenia, co zdecydowanie poprawia rokowanie.
Coś dobrego się dzieje
To jednak się wreszcie zmienia. Ministerstwo Zdrowia realizuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-25, który ma zauważyć potrzeby tych pacjentów i poprawić sposób, w jaki są oni traktowani przez system.
Ułatwi to dostęp pacjentów do diagnostyki, leczenia, informacji i opieki. To jest to, do czego dąży Unia Europejska. W latach 2007-20 w UE zainwestowano ponad 3,2 mld euro w ponad 550 projektów współpracy badawczej i innowacyjnej związanych z chorobami rzadkimi. Mamy 44 ośrodki, które należą do europejskiej sieci referencyjnej. Są one dedykowane pacjentom z chorobami rzadkimi. Jednak to za mało.
Co więcej, chorzy na mukowiscydozę, SMA, oporne na leczenie padaczki, mają bardzo dobrą opiekę także dzięki działającym na ich rzecz organizacjom pozarządowym. Ale – jak na łamach Kompendium zaznacza prof. Alicja Chybicka – nie ma w Polsce np. żadnego ośrodka, który zajmowałby się ultrarzadką chorobą Danona, w której dzieci umierają z powodu niewydolności serca. Co gorsza, nie ma u nas ani jednego ośrodka kardiologicznego specjalizującego się w chorobach rzadkich. Muszą powstać takie ośrodki eksperckie. Na razie mamy z tym problem legislacyjny z uwagi na to, że ustawa o świadczeniach zdrowotnych nie daje takiej możliwości. Trzeba zatem zrobić nowelizację ustawy. Następnie stworzyć akty prawne wykonawcze, czyli rozporządzenia, które dadzą możliwość powołania ośrodków eksperckich specjalizujących się w chorobach rzadkich.
Po drugie, trzeba zapewnić odpowiednie systemowe finansowanie tych ośrodków. Część pacjentów cierpi na choroby wymagające mnóstwa procedur związanych z diagnostyką i leczeniem. To zdecydowanie bardziej skomplikowane niż przy chorobach populacyjnych. W związku z tym i koszty są wyższe.
Po trzecie, muszą to być ośrodki wysokiej jakości, spełniające pewne kryteria. Muszą pracować w nich wykwalifikowani specjaliści, których trzeba z kolei odpowiednio wynagradzać, by nie szukali lepiej płatnych miejsc w systemie.
Inną kwestią jest to, czy firmy zechcą opracowywać tzw. leki sieroce, skuteczne w ultrarzadkich chorobach. Na razie podnoszą argument opłacalności. Jak zaznacza Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, jest też druga strona medalu: gdyby potraktować drogie leczenie jako inwestycję, to może się okazać, że pacjent wcale nie obciąży systemu – będzie wręcz do niego dokładał.
Warto podkreślić, że mamy jeden z najlepszych systemów badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób rzadkich w Europie, a dziecko zdiagnozowane od razu po porodzie to dziecko z szansą na normalny rozwój i życie.
Powyższy tekst jest fragmentem dłuższego materiału z publikacji pt.: „Kompendium zdrowia” dostępnej na kompendium.pl.