Dziś sytuacja się stopniowo zmienia – poprawiła się diagnostyka, pojawiają się nowe leki, które Polska dużą część z nich już refunduje. Wiedza lekarzy, rodziców, społeczeństwa na temat chorób rzadkich jest większa. Nadal jednak jest bardzo wiele do zrobienia.
W „Kompendium zdrowia” głos został oddany wielu najwyższej klasy specjalistom. Podzielili się z czytelnikami swoim doświadczeniem, swoimi sukcesami i nadziejami, a także zwrócili uwagę na najważniejsze potrzeby pacjentów i ich rodzin w tym względzie.
„Kompendium” otwiera dziennikarka Margit Kossobudzka, zwracając uwagę na zmieniającą się sytuację w postrzeganiu chorób rzadkich: „Kiedy kilka lat temu po raz pierwszy jako dziennikarka zetknęłam się z tematem chorób rzadkich, był on wyraźnie zaniedbany w mediach. Mało się o tym mówiło w dziennikarskich kręgach, konferencje na ten temat nie przyciągały tak, jak te o cukrzycy czy chorobach serca (…). Zawsze było coś ważniejszego do opisania. To się jednak wreszcie zmienia”.
Z okazji 60-lecia przesiewu noworodków redakcja „Kompendium zdrowia” rozmawia z dr. n. biol. Mariuszem Ołtarzewskim, nazywanym ojcem przesiewu noworodków w Polsce: „W tej chwili prowadzimy badanie pilotażowe dla kilku chorób, przede wszystkim galaktozemii. Kontynuujemy też przygotowania do badania w kierunku ciężkiego, złożonego niedoboru odporności, zwanego w skrócie SCID. (…) Dopiero pierwsze kraje w Europie zaczynają je wprowadzać. My też przygotowujemy się do wdrożenia tego testu. Już mamy zapewnione na to pieniądze”.
Wiceminister zdrowia, prof. Urszula Demkow, ogłasza: „10 kwietnia 2025 r. w Warszawie, w ramach prezydencji w UE, Polska zorganizuje konferencję o chorobach rzadkich. Przyjadą do nas najważniejsze w Europie osoby zajmujące się chorobami rzadkimi, będą ministrowie zdrowia z całej Unii. Chcemy, jako Polska, włączyć się w sieć europejską, a także wspólnie ustalić strategię dla całego kontynentu”.
Prof. Alicja Chybicka zapowiada: „Jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich chcę zrobić wszystko, żeby Polska i świat dowiedziały się jak najwięcej o tych chorobach. Bardzo potrzebna jest kampania społeczna, bo Polacy nie wiedzą o nich prawie nic. Będziemy też pracować nad ustawą dla chorób rzadkich”.
Marek Kos, wiceminister zdrowia, tłumaczy: „Zdecydowanie bardziej skłaniamy się do refundacji, jeżeli skuteczność terapii jest niezaprzeczalna. W trakcie negocjacji za każdym razem słyszę od firm, że ich lek jest wyjątkowy i bardzo skuteczny. Nie zawsze jednak to tak dobrze wygląda. Z pewnością przełomowymi można nazywać terapie przyczynowe”.
Aktorka Magdalena Różczka: „Serial Matki pingwinów ożywił dyskusję na temat życia rodzin z dziećmi o specjalnych potrzebach. Skala jego sukcesu naprawdę nas zaskoczyła. (…) Wszyscy jesteśmy ludźmi – z wrażliwością, potrzebami i marzeniami. A także prawami. W Konstytucji RP nie ma gwiazdki z dopiskiem: nie dotyczy osób z niepełnosprawnościami”.
Wiceminister Łukasz Krasoń: „Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej planuje modernizację systemu orzecznictwa. Dodatkowo, w marcu, mają zostać wprowadzone nowe wytyczne i narzędzie wspomagające orzeczników, co usprawni proces wydawania decyzji”.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk zwraca uwagę na diagnostykę: „Opóźnienie rozpoznania, sięgające czasem ponad 20 lat, dużo kosztuje. Jeśli ścieżka pacjenta z chorobą rzadką określona zostanie właściwie, skorzysta nie tylko on – uwolnimy wiele zasobów dla innych pacjentów z chorobami powszechnymi”.
Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, zapowiada: „Chciałbym podzielić się z czytelnikami „Kompendium” swoją wielką nadzieją, że nadchodzące zmiany procedur refundacyjnych mogą skutkować rewolucją. Rzadkie terapie to nasza wspólna misja”.
Dr hab. Anna Kowalczuk, wiceszefowa AOTMiT: „W przyszłości istotnym krokiem będzie zastosowanie odrębnej ścieżki refundacyjnej dla leków na choroby rzadkie w oparciu o analizę wielokryterialną, nad którą pracujemy wspólnie z Ministerstwem Zdrowia”.
Prof. Robert Śmigiel: „Ponad 90 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi nie mamy czym leczyć. Zachłysnęliśmy się postępem medycyny i zapomnieliśmy o ogromnej większości pacjentów, którzy nie mają możliwości przyczynowego i celowanego leczenia”.
Dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska: „Szacuje się, że w Polsce może być od 1,5 do 2 mln osób z rzadką wrodzoną wadą metaboliczną. Nie wszyscy jednak wiedzą o swojej chorobie. Dokładnej liczby pacjentów nie znamy. Nie mamy bowiem krajowego rejestru”.
Dr Maria Libura: „W naszym kraju nadal wyzyskuje się zapał osób dobrej woli, nakładając ogromne ciężary dodatkowej, bezpłatnej pracy na zapaleńców i tych, co nie mają innego wyjścia. Dotyczy to zarówno szpitali, które czasem kredytują programy lekowe, lekarzy, przyjmujących w publicznej poradni po godzinach, organizacji pacjentów, jak i samych chorych i ich rodzin”.
Publikacja „Kompendium zdrowia” ma największy zasięg w Polsce w swojej tematyce. Ukazuje się w kilkunastu kanałach dystrybucji. Dostępna jest bezpłatnie pod adresem: www.kompendium.pl.