Przyczyny
Przyczyną SNIBCPS są patogenne wariantu genu CHD3, którego produkt białkowy reguluje aktywność genów poprzez przebudowę chromatyny i bierze udział w wielu procesach rozwojowych, w tym we wzroście komórek i dojrzewaniu komórek nerwowych. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, choć większość przypadków wynika z wariantów de novo. Diagnoza SNIBCPS opiera się na obrazie klinicznym i wynikach badań genetycznych.
Objawy
Objawy kliniczne u pacjentów z SNIBCPS obejmują ogólne opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, trudności z mową i językiem oraz zaburzenia zachowania, takie jak zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Ponadto pacjenci z SNIBCPS wykazują typowe cechy dysmorficzne czyli wrodzone, widoczne odchylenia od typowej budowy anatomicznej ciała. Charakterystyczne rysy twarzy obejmują szeroko rozstawione lub głęboko osadzone oczy, rzadkie brwi, pełne policzki, spiczasty podbródek, wydatne czoło oraz nisko osadzone uszy. Większość osób ma makrocefalię, choć u niektórych może występować mikrocefalia, a u około połowy stwierdza się nieprawidłowości w budowie mózgu, w tym poszerzenie przestrzeni płynowych mózgu. Często występują problemy ze wzrokiem, a u niektórych mogą występować wady serca.
Nasilenie objawów neurologicznych, a także obecność innych cech, jest zróżnicowane
u poszczególnych osób.
Leczenie
Obecnie nie jest dostępne swoiste leczenie przyczynowe SNIBCPS, a postępowanie terapeutyczne ma charakter objawowy i wspomagający. W celu maksymalnego ograniczenia zakresu opóźnienia rozwojowego można zastosować kompleksową terapię rehabilitacyjną, obejmującą trening motoryczny i poznawczy oraz fizjoterapię. W zależności od indywidualnych potrzeb dziecka terapia może być uzupełniona o logopedię, wsparcie psychologiczne i edukacyjne, a także opiekę specjalistów zajmujących się występującymi objawami. Celem takiego postępowania jest wspieranie rozwoju dziecka, poprawa jego funkcjonowania oraz możliwie największe ograniczenie konsekwencji choroby.
Ze względu na brak leczenia przyczynowego prowadzone są badania nad strategiami terapeutycznymi ukierunkowanymi bezpośrednio na zaburzenia związane z genem CHD3
Bibliografia:
- Pascual P, Tenorio-Castano J, Mignot C, et al., Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review. Genes (Basel). 2023 Aug 23;14(9):1664. doi: 10.3390/genes14091664. PMID: 37761804; PMCID: PMC10530855.
- Gao Y, Wang P, Chen M, et al., (2024) Novel genotypes and phenotypes in Snijders Blok-Campeau syndrome caused by CHD3 mutations. Front. Genet. 15:1347933. doi: 10.3389/fgene.2024.1347933.