MPS II występuje bardzo rzadko i dotyka chłopców. Lekarze diagnozują ją u około 1 na 100 000 do 170 000 chłopców. Kobiety mogą być nosicielkami mutacji genetycznej powodującej MPS II.
Nazwa choroby wywodzi się od profesora Charlesa Huntera z Kanady, który w 1917 roku jako pierwszy opisał przypadek tej choroby u dwóch braci.
Przyczyny
MPS II jest chorobą genetyczną spowodowaną obecnością mutacji genetyczej w genie IDS. Gen IDS odpowiada za regulację produkcji enzymu zwanego sulfatazą sulfioduromianu (I2S), który rozkłada złożone cząsteczki cukru zwane glikozoaminoglikanami (GAG).
Chorzy na MPS II nie wytwarzają enzymu I2S lub wytwarzają go w niewystarczającej ilości, co powoduje nagromadzenie się GAG. Odkładanie się cząsteczek GAG w lizosomach komórek może uszkadzać narządy i tkanki w całym organizmie.
Czynniki ryzyka wystąpienia MPSII
Osoby mające biologicznego członka rodziny cierpiącego na tę chorobę są bardziej narażone na wystąpienie MPS II.
Chłopcy są bardziej narażeni na dziedziczenie tej choroby. Różnica ta wynika z faktu, że choroba jest związana z chromosomem X. Dziewczynki dziedziczą dwa chromosomy X, podczas gdy chłopcy mają tylko jeden. Jeśli dziewczynka dziedziczy wadliwy gen, drugi chromosom X może dostarczyć niezbędny enzym.
Objawy i przebieg kliniczny MPSII
Przebieg choroby jest zróżnicowany. U każdego pacjenta objawy mogą być odmienne i mieć inne nasilenie. Dlatego ważne jest, aby rodzice dzieci z nowym rozpoznaniem pamiętali, że nie każde dziecko będzie doświadczało wszystkich możliwych objawów, a niektóre mogą występować w łagodniejszej formie. Zdarza się również, że pacjenci mają stosunkowo niewielkie dolegliwości i są w stanie prowadzić w miarę normalne życie.
Objawy MPS II zazwyczaj pojawiają się u dzieci w wieku od 2 do 4 lat i mają różny stopień nasilenia. Mogą obejmować: sztywność stawów, pogrubienie rysów twarzy, w tym nozdrzy, warg i języka, opóźnione pojawienie się zębów, szerokie przestrzenie między zębami, niedosłuch, powiększenie wątroby i śledziony, szerszy obwód głowy, szeroką klatka piersiową i krótką szyję. W MPSII obserwuje się również opóźniony wzrost, przykurcze w stawach, postępujące upośledzenie umysłowe, często zwyrodnienie siatkówki czy zaburzenia kardiologiczne.
MPS II dzieli się na postać ciężką i łagodną. Postać ciężka postępuje szybciej i wiąże się z upośledzeniem zdolności intelektualnych. W najcięższych przypadkach dzieci zaczynają doświadczać problemów z podstawowymi funkcjami w wieku od 6 do 8 lat. Ciężka postać występuje w około 60% wszystkich przypadków. Najcięższe przypadki mogą zagrażać życiu, a średnia długość życia wynosi zazwyczaj od 10 do 20 lat. Osoby z łagodnymi postaciami choroby zazwyczaj dożywają dorosłości.
Powikłania są związane z MPS II
W zależności od stopnia zaawansowania, MPS II może wiązać się z różnymi powikłaniami. Mogą one obejmować: problemy z oddychaniem, spowodowane zgrubieniem tkanki i zablokowaniem dróg oddechowych, choroby serca, nieprawidłowości w budowie stawów i kości, pogorszenie funkcji mózgu, zespół cieśni nadgarstka, przepukliny, drgawki oraz problemy behawioralne.
Leczenie MPS II
Leczenie MPS II zależy od rodzaju występowania objawów. Leczenie obejmuje podejście zespołowe, z udziałem specjalistów z różnych dziedzin. Celem leczenia jest spowolnienie postępu choroby, wczesne rozpoznanie możliwych powikłań związanych z chorobą oraz poprawa jakości życia.
Najskuteczniejszą metodą leczenia jest terapia enzymatyczna, która polega na zastępowaniu brakującego enzymu syntetyczną wersją o nazwie idursulfaza (Elaprase). Lek ten podawany jest dożylnie raz w tygodniu.
Trwają badania nad potencjalnie jednorazową terapią genową clemidsogene lanparvovec (RGX-121), która może dać nadzieję pacjentom z MPS II.
Clemidsogene lanparvovec to terapia genowa oparta na wektorze NAV AAV9, podawana w postaci pojedynczego wstrzyknięcia do komory mózgowej lub komory mózgowo-rdzeniowej. Jej celem jest dostarczenie genu kodującego enzym I2S do ośrodkowego układu nerwowego, umożliwiając w ten sposób ciągłą produkcję normalnego enzymu I2S.
W przypadku wielu osób leczenie obejmujące leki, fizjoterapię i zabiegi chirurgiczne, co może pomóc w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą i poprawić jakość życia pacjentów.
Na podstawie: