Kiedy i w jaki sposób dowiedziała się pani o swojej chorobie?
Byłam w zaawansowanej ciąży i podczas rutynowych kontrolnych badań okazało się, że moje wyniki są bardzo złe. Już wcześniej odbiegały od normy, ale lekarze tłumaczyli mi, że to pewnie kwestia przepracowania i tego, że jem za mało mięsa. Ciąża uratowała mi życie, bo do diagnozy doszło szybko i była ona, niestety, strzałem w dziesiątkę.
Jak PNH wpłynęło na pani codzienne życie?
Wcześniej nie miałam świadomości, że moje bardzo duże zmęczenie oraz to, że mogę spać 12 godzin i się nie wyspać, to wszystko kwestia choroby. W otoczeniu podśmiewano się ze mnie, że tylko śpię, a ja naprawdę nie miałam siły wstać. Kiedy pojawiła się ciąża, było jeszcze gorzej. Diagnoza była z jednej strony traumatyczną wiadomością, bo oznaczała ultrarzadką chorobę, wówczas z rokowaniem przeżycia może 5 lat, a z drugiej – poczułam ulgę, że to nie ze mną jest coś nie tak, tylko choruję na bardzo poważną ultrarzadką chorobę. Na szczęście niemal równolegle do wiadomości o diagnozie pojawiła się wiadomość o refundacji leczenia, które wcześniej było dla polskich pacjentów niedostępne.
Ma pani kontakt z innymi pacjentami z PNH. Z jakimi problemami najczęściej się mierzą?
Kiedy musimy skorzystać z pomocy innego specjalisty niż hematolog, lekarze często nie wiedzą, jak właściwie się nami opiekować. Problemy są nawet w bardzo rutynowych sprawach, jak zwykła infekcja. Pracujemy nad tym, by wiedza o naszej chorobie była rozpowszechniona. Druga kwestia wiąże się z ograniczeniem wynikającym z konieczności leczenia wykluczeniem. Musimy się leczyć w konkretnych ośrodkach. Są pacjenci tacy jak ja, którzy mieszkają blisko szpitala, ale są i tacy, u których ta odległość jest mierzona w setkach kilometrów. Udostępnienie nam półtora roku temu nowej terapii, wymagającej podawania co 2 miesiące (wcześniej co 2 tygodnie), było ogromnie pozytywną zmianą, za którą jesteśmy wdzięczni. Pozostaje jednak pewna grupa chorych, którzy muszą włożyć więcej wysiłku w to, by docierać na leczenie. Jeśli ktoś mieszka bardzo daleko od szpitala i ma np. dzieci, to wciąż musi angażować w swoje leczenie innych.
Jakie bariery napotykają pacjenci, u których w dalszym ciągu występuje niedokrwistość hemolityczna?
Większość pacjentów odpowiada bardzo dobrze na leczenie i wraca do w miarę normalnego funkcjonowania. Istnieje jednak mała grupa ok. 20 proc. pacjentów, u których – pomimo zabezpieczenia przed groźnymi dla zdrowia i życia zakrzepami – pojawia się anemia. W efekcie doświadczają oni przewlekłego zmęczenia, a wręcz wycieńczenia. Wymagają transfuzji krwi i hospitalizacji, co poważnie obciąża ich samych, ale również system zdrowia. Ci pacjenci potrzebują personalizacji leczenia: zmiany leku lub terapii skojarzonej. Zostały zarejestrowane nowe terapie, które wychodzą naprzeciw tej potrzebie. Bylibyśmy bardzo szczęśliwi, gdyby zostały one udostępnione. Wiemy, że już kilku pierwszych pacjentów ma doświadczenia z terapią skojarzoną i są one bardzo dobre. Istotna jest też dla nas terapia podskórna oraz doustna, czyli formy, które mogą nas zupełnie uwolnić od wizyt w szpitalu. Naszym wielkim marzeniem jest terapia doustna. Część pacjentów z różnych przyczyn źle znosi pobyty w szpitalu, są też osoby, które mają ogromne problemy z dojazdem na podanie wlewu. Dla nich takie opcje byłyby bardzo pomocne.
Co powinno się zmienić, aby poprawić jakość życia polskich chorych?
Chcielibyśmy, żeby lekarze mogli dobierać terapię w uzgodnieniu z pacjentem i w sposób odpowiadający jego potrzebom, aby dostępny był szeroki wachlarz leków o różnych sposobach podania – dożylnym, doustnym, podskórnym. Świadomy pacjent będzie stosował się do zaleceń lekarskich, bo doskonale zna konsekwencje nieleczenia. To nie jest grypa, tylko śmiertelna choroba.