Koniec pilotażu opieki nad pacjentami z neurofibromatozami. AOTMiT nie rekomenduje stałego finansowania

Koniec pilotażu. Negatywna rekomendacja AOTMiT

Program pilotażowy koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami wprowadzono rozporządzeniem Ministra Zdrowia z 15 czerwca 2020 roku. Jego celem było zapewnienie pacjentom wielospecjalistycznej diagnostyki, monitorowania powikłań i długoterminowej obserwacji w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Etap realizacji pilotażu zakończył się 30 kwietnia 2026 roku. Następnie przewidziano trzymiesięczny okres ewaluacji, którego wyniki miały stanowić podstawę decyzji o dalszym finansowaniu modelu opieki.

Rozpatrywano wprowadzenie dwóch zakresów świadczeń gwarantowanych:

Opieki nad świadczeniobiorcami do 18. roku życia z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami (NF/RAS).
Opieki nad osobami powyżej 18. roku życia z neurofibromatozą typu 1 (NF1).

7 października 2026 roku prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydał rekomendację nr 151/2026, w której nie zarekomendował zakwalifikowania proponowanych świadczeń do koszyka świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.

Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska poinformowało, że 23 października Ministerstwo Zdrowia przekazało organizacji decyzję o niewprowadzaniu proponowanego modelu jako świadczenia gwarantowanego.

Decyzja oznacza brak kontynuacji dotychczasowej formuły opieki koordynowanej. Nie jest jednak równoznaczna z utratą prawa do świadczeń finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Problemem pozostaje dostępność kompleksowej opieki specjalistycznej.

NF1 a ryzyko nowotworów złośliwych

Neurofibromatoza typu 1 jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowaną patogennymi wariantami genu NF1. Gen koduje neurofibrominę, białko regulujące szlak sygnałowy RAS/MAPK. Zaburzenie funkcji neurofibrominy prowadzi do nieprawidłowej kontroli proliferacji komórkowej i zwiększonej predyspozycji do rozwoju nowotworów.

Obraz kliniczny NF1 obejmuje plamy skórne typu café au lait, piegowate nakrapianie okolic pachowych i pachwinowych, guzki Lischa, nerwiakowłókniaki skórne oraz nerwiakowłókniaki splotowate. U części pacjentów występują również glejaki drogi wzrokowej, dysplazje kostne i zaburzenia neurologiczne.

Jednym z najpoważniejszych powikłań są złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNST).

Według europejskich wytycznych ERN GENTURIS, opublikowanych w „eClinicalMedicine” w 2023 roku, ryzyko rozwoju MPNST w ciągu życia pacjenta z NF1 wynosi około 8-16%. Nowotwory te najczęściej rozpoznaje się między 20. a 40. rokiem życia. Mogą rozwijać się na podłożu istniejących nerwiakowłókniaków splotowatych i charakteryzują się potencjalnie agresywnym przebiegiem klinicznym.

Zwiększone ryzyko nowotworowe u pacjentów z NF1 obejmuje również raka piersi, glejaki o wysokim stopniu złośliwości oraz młodzieńczą białaczkę mielomonocytową (JMML).

Jak rozpoznać objawy sugerujące rozwój MPNST?

Wytyczne ERN GENTURIS wskazują na konieczność pilnej diagnostyki zmian mogących świadczyć o transformacji złośliwej nerwiakowłókniaków.

Do objawów alarmowych należą szybkie powiększanie się wcześniej istniejącego nerwiakowłókniaka, nowy, utrzymujący się ból, szczególnie nocny, oraz zmiana konsystencji guza. Niepokój powinny budzić również nowe objawy neurologiczne, w tym osłabienie siły mięśniowej, zaburzenia czucia i zaburzenia funkcji zwieraczy.

W przypadku podejrzenia transformacji złośliwej diagnostykę obrazową rozpoczyna się od rezonansu magnetycznego (MRI) badanego obszaru. W uzasadnionych przypadkach wykorzystuje się również pozytonową tomografię emisyjną połączoną z rezonansem magnetycznym (FDG PET/MRI) lub pozytonową tomografię emisyjną połączoną z tomografią komputerową (FDG PET/CT).

Kwalifikację do biopsji lub leczenia operacyjnego powinien prowadzić ośrodek posiadający doświadczenie w diagnostyce i leczeniu nowotworów tkanek miękkich.

Wytyczne podkreślają znaczenie współpracy wielodyscyplinarnego zespołu. Ciągłość nadzoru umożliwia porównywanie kolejnych badań obrazowych, ocenę dynamiki zmian oraz wczesne identyfikowanie objawów wymagających pogłębionej diagnostyki.

Rak piersi u pacjentek z NF1. Zalecenia dotyczące badań przesiewowych

Kobiety z neurofibromatozą typu 1 wymagają odpowiedniego nadzoru onkologicznego ze względu na zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi. Zgodnie z wytycznymi ERN GENTURIS coroczne badania przesiewowe z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego piersi należy rozpoczynać możliwie szybko po ukończeniu 30. roku życia, uwzględniając lokalną organizację opieki zdrowotnej. Jeżeli MRI nie jest dostępny, alternatywę stanowi mammografia.

Zalecenia przewidują prowadzenie takiego nadzoru do 50. roku życia. Następnie pacjentki powinny korzystać z badań zgodnych z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej, z możliwością indywidualizacji postępowania w uzasadnionych przypadkach. Koordynacja opieki ułatwia identyfikowanie pacjentek wymagających intensywniejszego nadzoru onkologicznego i terminowe kierowanie ich na badania obrazowe.

Pilotaż ograniczył liczbę świadczeń ambulatoryjnych o 37%

Dane przedstawione przez Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska wskazują na zmniejszenie liczby świadczeń realizowanych podczas funkcjonowania programu pilotażowego. Według Doroty Korycińskiej, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska i Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej, w analizowanej grupie dorosłych pacjentów objętych programem liczba świadczeń ambulatoryjnej opieki specjalistycznej zmniejszyła się o 37%. Organizacja pacjencka wskazała również na około 10% zmniejszenie liczby wizyt w poradniach zdrowia psychicznego i leczenia bólu.

Dane te sugerują możliwość bardziej efektywnego wykorzystania zasobów systemu ochrony zdrowia. Nie stanowią jednak samodzielnego dowodu na poprawę wyników klinicznych ani zmniejszenie częstości powikłań.

Pełna ocena skuteczności opieki koordynowanej wymaga również analizy czasu do rozpoznania choroby i jej powikłań, dostępności diagnostyki, jakości życia pacjentów oraz bezpieczeństwa leczenia.

Przedstawiciele organizacji pacjenckich podkreślają, że w chorobach przewlekłych o nieprzewidywalnym przebiegu istotnym elementem opieki jest możliwość szybkiego kontaktu z zespołem posiadającym doświadczenie w danej jednostce chorobowej.

Dlaczego AOTMiT odrzuciła proponowany model?

Zastrzeżenia AOTMiT dotyczyły m.in. miejsca proponowanych świadczeń w docelowej organizacji opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Jednym z argumentów przemawiających przeciwko wprowadzeniu świadczeń było ryzyko ich powielania przez ośrodki eksperckie chorób rzadkich. Agencja wskazywała również na ograniczenia danych pozwalających jednoznacznie ocenić wpływ programu na stan zdrowia i jakość życia pacjentów.

Stanowisko to zakwestionowało Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska. W komunikacie opublikowanym 29 października 2026 r. organizacja podkreśliła znaczenie danych uzyskanych podczas pilotażu i sprzeciwiła się rezygnacji z wypracowanego modelu. Różnica stanowisk dotyczy zarówno sposobu finansowania opieki, jak i kryteriów oceny jej skuteczności.

W przypadku neurofibromatoz istotnymi celami postępowania są: zapobieganie powikłaniom, wczesne wykrywanie zmian nowotworowych oraz odpowiednie leczenie objawowe. Skuteczności opieki nie można zatem oceniać wyłącznie na podstawie ustąpienia choroby.

Czy ośrodki eksperckie chorób rzadkich zastąpią dotychczasowy model?

Rozwój ośrodków eksperckich chorób rzadkich stanowi jeden z kierunków reorganizacji opieki specjalistycznej w Polsce. Placówki te mają koncentrować doświadczenie kliniczne i zapewniać dostęp do odpowiednio przygotowanych zespołów.

W przypadku NF1 znaczenie ma jednak zakres kompetencji poszczególnych ośrodków. Wielonarządowy charakter choroby oraz możliwość wystąpienia powikłań onkologicznych, neurologicznych i ortopedycznych wymagają współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny.

Samo funkcjonowanie ośrodka chorób rzadkich nie gwarantuje dostępu do zespołu doświadczonego w kompleksowym prowadzeniu pacjentów z NF1. Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska postuluje utrzymanie istniejących struktur opieki do czasu wdrożenia rozwiązania zapewniającego pacjentom porównywalną dostępność świadczeń.

Problem braku docelowych regulacji zgłaszały także placówki uczestniczące w pilotażu. Instytut Matki i Dziecka w komunikacie z 8 września 2026 roku poinformował o wygaśnięciu programu i oczekiwaniu na dokumenty prawne Ministerstwa Zdrowia dotyczące stałego świadczenia CKOM NF/RAS.

Ciągłość diagnostyki onkologicznej pozostaje nierozwiązanym problemem

Zakończenie programu pilotażowego nie pozbawia pacjentów możliwości korzystania ze świadczeń finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Nie zapewnia jednak utrzymania dotychczasowego modelu zintegrowanej opieki specjalistycznej.

Wytyczne ERN GENTURIS dotyczące nadzoru onkologicznego nad pacjentami z NF1 wskazują na potrzebę systematycznej oceny klinicznej oraz szybkiej diagnostyki objawów sugerujących rozwój nowotworów złośliwych.

Brak sprawnego mechanizmu koordynacji może utrudniać realizację tych zaleceń, szczególnie u pacjentów wymagających konsultacji wielu specjalistów.

Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska domaga się zachowania struktur opieki wypracowanych podczas pilotażu do czasu wprowadzenia rozwiązania gwarantującego porównywalny dostęp do diagnostyki, monitorowania powikłań i wielospecjalistycznego leczenia.

Bibliografia: